Predstavitev
Oči
- Strabizem
Turnerjev sindrom povzroča druge zdravstvene težave, kot so srčne napake (zlasti koarktacija aorte in bikuspidnega aortnega ventila), ledvične deformacije, strabizem, hipermetropija, skolioza in težave s sluhom. [sl.fashionbeautytopics.com]
Nenormalnosti oči in vida: običajno opazimo strabizem, ambliopijo ali povešene veke, med drugimi vrstami sprememb. [sl.thpanorama.com]
- Ptoza
Druge anomalije so nizka lasna linija, velika in nizko vsajena ušesa, kožne gube na zadnji strani vratu, ptoza z vekami, hipoplazija nohtov in skrajšanje IV prsta roke ali stopala. [sl.fashionbeautytopics.com]
Kostno-mišični
- Skeletna displazija
Zamuda pri rasti s tem sindromom je posledica niza skeletne displazije s poslabšanim znotrajmaterničnim kromosomov in počasne rasti. Kršitve, ki se pojavljajo v hormynatyvnom epitela, ki vodijo do primarne žlez odpovedi in honadoblastome. [diagnosis-sl.bestmed.in.ua]
Urogenitalni
- Amenoreja
Menstruacija lahko traja omejeno časovno obdobje (primarna amenoreja), medtem ko se sekundarne spolne značilnosti razvijejo le delno ali pa jih ni. [sl.fashionbeautytopics.com]
[…] vratu; krilati vrat, pritrjen na ramena; nizka lase implantacija na vrhu; viseče veke; širok prsni koš z dobro ločenimi bradavicami; številni izrastki, ki jih pokrivajo temne lase na koži; spalni prsti in prsti so kratki in žeblji so slabo razviti; amenoreja [sl.ahealthportal.com]
[…] lahko postavimo diagnozo z običajnim pregledom: • Nižja rast • Nagubanost kože okoli vratu, ki sega do ramen • Nizko vraščena ušesa • Nenavadne oči, vključno s povešenimi vekami • Prsi se v adolescenci ne razvijajo normalno • Odsotnost menstruacije – amenoreja [bambino.si]
Če nič drugega prej, vzbudi pozornost izostanek menstruacije (amenoreja). [dnevnik.si]
[…] vzroki, simptomi in zdravljenje" Simptomi in glavni znaki Dekleta in ženske s to motnjo imajo dve značilni značilnosti, ki predstavljajo jedro diagnoze: njegova višina je nižja od običajne in njegovi jajčniki niso popolnoma razviti, zato predstavljajo amenorejo [sl.yestherapyhelps.com]
- Primarna amenoreja
Menstruacija lahko traja omejeno časovno obdobje (primarna amenoreja), medtem ko se sekundarne spolne značilnosti razvijejo le delno ali pa jih ni. [sl.fashionbeautytopics.com]
Značilnosti Turnerjevega sindroma so: ženska ima kratek stavek s prepletenim vratom, morda so prisotne nerazvite prsi, maternica, vulva ali nožnica, vendar jajčniki niso razviti, zato pride do primarne amenoreje, pridruženih disfunkcij je okvara sluha [sl.fondoperlaterra.org]
Informacije bolezen Turnerjev sindrom imajo pogosto blage intrauterini zastoj rasti, poporodno zastoj rasti, sekundarne spolne značilnosti niso razvite, ne pospešek rasti, nobenega razvoja prsi in primarno amenorejo in druge simptome in znake. [sl.swewe.net]
Celotno telo
- Limfedem
[…] in znaki * \ t amenoreja blepharoptosis clinodactyly Koarktacija aorte Težave pri učenju Težave pri osredotočanju Ovulacijska disfunkcija okušanja Hidropi Fetalni hiperholesterolemija hiperglikemija hypertelorism hipertenzija izguba sluha neplodnost limfedem [sl.fashionbeautytopics.com]
Okončine in trup Limfedem, ki nastane po teh malignomih, se najpogosteje pojavi na eni od okončin. Če so malignomi v mali medenici, se lahko pojavi celo obojestransko. Limfedem okončin mnogokrat spremlja tudi limfedem trupa. [abczdravja.si]
Točnih podatkov, kako pogost je limfedem v Sloveniji, sicer nimamo, dejstvo pa je, da je okoli sto limfterapevtov za vse potrebe premalo. [vzajemnost.si]
Če ima otrok limfedem (otekanje rok in stopal zaradi kupa tekočine), ga lahko povzroči Turnerjev sindrom. Genetske bolezni je mogoče pregledati, ko je otrok še vedno v maternici s pomočjo amniocenteze. [sl.onlinemedicineinfo.com]
Nekateri najpogostejši so naslednji: Morfološke nepravilnosti v obrazu, očeh, ušesih, vratu, okončinah in prsnem košu Vnetje zaradi akumulacije tekočine (limfedem), pogosto v rokah, nogah in na vrhu vratu Vizualne in slušne težave Zamude pri rasti Puberteta [sl.yestherapyhelps.com]
- Nizka rast
Zdi se skoraj 95% primerov s Turnerjevim sindromom nizko rast. Končni rezultat je povprečna rast 140-147 cm. Zamuda pri rasti s tem sindromom je posledica niza skeletne displazije s poslabšanim znotrajmaterničnim kromosomov in počasne rasti. [diagnosis-sl.bestmed.in.ua]
Ta študija kaže, da tako X kromosom je kratek veja X kromosoma dolgo roko tako uredbe in žlez razvoj in višino povezanih rast genov, manjkajoči ali strukturne anomalije lahko povzroči haploinsufficiency, kar je pripeljalo do žlez agenesis, nizke rasti [sl.swewe.net]
Dekleta s Turnerjevim sindromom imajo običajno nizko rast, širok vrat, široke prsi, z bradavicami dlje. Glavna značilnost Turnerjevega sindroma je nizka višina in ne razvija jajčnikov. To stanje lahko opazimo na začetku otroštva. [sl.onlinemedicineinfo.com]
Menimo, da največji oviri pri TS predstavljata nizka rast in neplodnost, vendar se lahko oboje uspešno regulira tako z uporabo rastnega hormona, ki pripomore k višji rasti, kot tudi nove tehnike umetne oploditve z darovanjem jajčnih celic, ki povečujejo [dk.um.si]
Za konstitucionalno nizko rast je značilna: Retardirana kostna starost 33. Pri mobilnih testisih obstaja nevarnost: Ni večjih problemov 34. Analiza hemoglobina A1c omogoča oceno: Povprečne glikemije pri diabetesu 35. Za protin so značilni: Tofi 36. [zdravstvena.info]
- Koarktacija aorte
Turnerjev sindrom povzroča druge zdravstvene težave, kot so srčne napake (zlasti koarktacija aorte in bikuspidnega aortnega ventila), ledvične deformacije, strabizem, hipermetropija, skolioza in težave s sluhom. [sl.fashionbeautytopics.com]
aorte bikuspidalna zaklopka aorte podkvaste ledvice Okvare vida – sklera, kornea, glaukom itd. okužbe ušes in izguba sluha visoko razmerje pas-boki (boki so komaj kaj širši od života) motnje pozornosti s hiperaktivnostjo (težave s koncentracijo, spominom [sl.wikipedia.org]
Prav tako mnogi bolniki imajo koarktacija aorto (izzove pritisk) in bykuspydalnыy aortno zaklopko. Pogosto te bolezni je patologija sečil. Na ultrazvoku razkrivajo deformacije v dvoposteljni ledvic in malrotatsyy. [diagnosis-sl.bestmed.in.ua]
Za koarktacijo aorte je značilno: Odsotnost pulzov na nogah 17. Za hipertrofično stenozo pilorusa je značilno bruhanje: mesec življenja 18. Za malabsorbcijo je značilno: Avitaminoza 19. [zdravstvena.info]
Ušesa
- Težave s sluhom
Turnerjev sindrom povzroča druge zdravstvene težave, kot so srčne napake (zlasti koarktacija aorte in bikuspidnega aortnega ventila), ledvične deformacije, strabizem, hipermetropija, skolioza in težave s sluhom. [sl.fashionbeautytopics.com]
- Naglušnost
Pojavijo se lahko tudi senzorične motnje, ki se odražajo kot naglušnost ali gluhota in težave z vidom (daljnovidnost, kratkovidnost, škiljenje, nistagmus, siva mrena). [beta.publishwall.si]
epicanthus, oči stran od preveč široko, rebrast vratu, nizko lasišča, po, včasih povešene zgornje veke, včasih vijačnice vidno, visok lok žrelo oster, enostaven za ponavljajoče se vnetje srednjega ušesa, kar ima za posledico izgubo sluha, prevodno naglušnost [sl.swewe.net]
Bolezni srca in ožilja
- Hipertenzija
Morda bo treba opraviti druge vrste zdravljenja, glede na spremembe, ki jih deklica predstavlja, na primer hipertenzija in avtoimunske bolezni. Oznake: alternativna medicina ortopedske bolezni doma pravna sredstva [sl.ahealthportal.com]
Hipertenzija in osteoporoza se pogosto pojavita, ko staramo. V Turnerjevem sindromu je duševna zaostalost redka, vendar so učne težave pogoste. Diagnozo potrjuje ugotovitev citogenetske anomalije kromosoma X z analizo kariotipa. [sl.fashionbeautytopics.com]
Značilno je, da te spremembe ne kršijo funkcije urinarnega sistema, ampak privede do hipertenzije in vzrok številnih okužb. [diagnosis-sl.bestmed.in.ua]
Vendar pa nosečnicam pomaga razmnoževanja stopnjo carskim rezom, gestacijsko hipertenzijo, aortna širitev, seciranju ali poči tveganja je bistveno povečal v primerjavi z naravno zanositvijo in rojstvom ploda so lahko kromosomske nepravilnosti, je priporočljivo [sl.swewe.net]
Nekateri najpogostejši posebni pristopi vključujejo (Galán Gómez, 2016): Farmakološko zdravljenje hipertenzije in srčnih sprememb. Kompenzacijska orodja za primere izgube sluha. [sl.thpanorama.com]
Prebavni trakt
- Nižja rast
Simptomi V večini primerov so prizadete ženske nižje rasti (120 – 140 cm) s širokim razponom rok. [bambino.si]
Zdravljenje
Za zdravljenje alternativnih simptomov sindroma, kot so ledvična ali srčno-žilna stanja, jih mora zdraviti neposredno specialist, ki bo opravil ustrezne teste in določil natančno zdravljenje stanja. [sl.mattelvalues.com]
[…] z rastnim hormonom ali supstitucionoj proces zdravljenja, je treba bolj delovanje ščitnice je treba skrbno spremljati in po potrebi dopolni levice tiroksina zdravljenje. 6. [sl.swewe.net]
Turner zdravljenje sindroma Predvsem zdravljenje sindroma Turner začne z aplikacija rostostymulyruyuschey terapijo. [diagnosis-sl.bestmed.in.ua]
Zdravljenje Za podporo ženskim sekundarnim spolnim znakom ni mogoče določiti nobenega natančnega zdravljenja, vendar estrogensko zdravljenje. [sl.fondoperlaterra.org]
Zdravljenje Turnerjevega sindroma Zdravljenje Turnerjevega sindroma se opravi tako, da se vzamejo hormoni iz zgodnjega možnega rastnega hormona in sintetičnih spolnih hormonov od 13-14 let starosti, plastična kirurgija pa se lahko uporabi za odstranjevanje [sl.ahealthportal.com]
Prognoza
Prognoza Kljub visokemu tveganju za spontani spontani spontani spontani spontani splav in mrtvorojenost je splošna prognoza za otroka s Turnerjevim sindromom daleč od žalostnega po rojstvu. [sl.lafamiliallc.com]
Za infantilne spazme je značilno: Slaba prognoza 49. Za tuberozno sklerozo ni značilno: Nevrofibromi 50. Konvulzije pri otroku prekinemo z naslednjo dozo diazepama: 0,3 mg/kg t.t. [zdravstvena.info]
Upoštevajte, da spremembe mineralne kostne gostote, predpubertetni dobi bolniki priporočenega dnevnega vnosa elementarnega kalcija 1000mg, 11 let pozneje, dnevni vnos elementarnega kalcija 1200-1500mg. [3] Prognoza bolezni Pravočasno in ustrezno zdravljenje [sl.swewe.net]
Etiologija
[…] vzrok za Turnerjev sindrom - motnja v kariotip, nato pa te spremembe lahko povzroči različne učinke ionizirajočega sevanja na celice med delitvijo, strupenih snovi in škodljivih organizmov občutljivost na genetski ravni na tvorbo nenormalno kromosomom etiologije [diagnosis-sl.bestmed.in.ua]
Etiologija in patogeneza Turnerjev sindrom je posledica strukturne anomalije kromosom X izbrisov ali kromosomske nepravilnosti, ki jih povzroča bolezen. [sl.swewe.net]