Predstavitev
Kostno-mišični
-
Mišična atrofija
V družbi Biogen si zelo prizadevamo, da bi ljudem s spinalno mišično atrofijo pomagali izboljšati življenje, zato tesno sodelujemo z združenjem bolnikov s spinalno mišično atrofijo in vseh, ki živijo in delajo z njimi, saj želimo res razumeti perspektivo [biogen-pharma.si]
[…] of Pennsylvania Za podrobnejše informacije - spletne strani in členi Družine spinalne mišične atrofije Mišično distrofično združenje Pregled procesa dihanja Zdravstveni center ADAM za hrbtenično mišično atrofijo 10 - Spinalna mišična atrofija - SMA - [sl.approby.com]
Spinalna mišična atrofija ICD-10 G 12 12. [sl.maldonado-medical.com]
RTV Slovenija 205d Tudi Nemčijo je pretresla zgodba o dečku s spinalno mišično atrofijo, ki jo ima slovenski deček Kris. [times.si]
Otroci s spinalno mišično atrofijo ob porodu pogosto ne jokajo. Tip 1 spinalne mišične atrofije (Werding-Hoffmannova bolezen) je prisotna že v maternici, simptomatika pa se pojavi v prvih šestih mesecih življenja. [bambino.si]
-
Mišična šibkost
Zanjo sta značilna znižan mišični tonus (hipotonija) in mišična šibkost. Mišična šibkost je navadno bolj izražena v spodnjih udih kot v zgornjih. Občutki so normalni, vendar tetivnih refleksov ni ali pa so oslabljeni. [sloveniashop.si]
Medtem ko se otroci s tipom 3 SMA lahko premikajo in hodijo, obstaja mišična šibkost in zapravljanje proksimalnih mišic, tj. Tistih, ki so najbližje hrbtenici. Obstaja 4. Vrsta SMA - odrasli nastop SMA. [sl.approby.com]
Motorni nevroni so celice, iz katerih se oblikujejo živci, ki so zasnovani za nadzor skeletnih in progastih mišic žrela in grla: ko se izrodijo, se podvržejo celotne skupine vlaken atrofija rezultat tega je mišična šibkost. [sl.maldonado-medical.com]
-
Miopatija
– Metabolne miopatije, – Vnetne miopatije (dermatomiozitis/polimiozitis), – Mitohondrijske miopatije. [drustvo-distrofikov.si]
Glede na to, kje je bolezenski proces, jih razdelimo na nevronopatije, miopatije, nevropatije in bolezni živčno-mišičnega stika (1). [docplayer.si]
-
Zlom
Glavna težava pri obolelih s SMA je mišična šibkost s posledičnimi kontrakturami, deformacijami hrbtenice ter povečanim tveganjem za bolečine, osteopenijo in zlome. [sloveniashop.si]
Bolezni srca in ožilja
-
Cianoza
Če pri bolniku s spinalno obliko mišične distrofije, cianozo ima kratko sapo, je priporočljivo, da takoj pokličete rešilca. [sl.maldonado-medical.com]
Prebavni trakt
-
Disfagija
Lahko je prisotna disfagija (motnja pri požiranju). Bolezen je v zgodnjih letih, zaradi respiratornih težav, pogosto usodna. [bambino.si]
Lahko ima lahek tremor rok. ta vrsta ima tudi težnjo po razvoju skolioza in krhkost kosti pri nekaterih majhnih bolnikih disfagija postane ovira za absorpcijo dovolj kalorij, da se razvije refleks kašlja lahko oslabi, kar olajša okužbe dihal Ko je spinalna [sl.maldonado-medical.com]
Zdravljenje
Slovenije kljub visokim stroškom zdravljenja za zdaj še zmore zagotavljati financiranje najnovejših inovativnih zdravil in zdravljenj tudi za področje redkih bolezni. [siol.net]
Za prvo leto zdravljenja je treba odšteti 400 tisoč evrov na enega pacienta. Med odraslimi bolniki so do zdravljenja upravičeni le najbolj vitalni, če zdravilo ne pomaga, se najpozneje po enem letu ukine. [rtvslo.si]
Vse podatke ob rednih pregledih skrbno beležimo v register, posebej podatke pred začetkom novih diferentnih zdravljenj in po njih (npr. nusinersen za zdravljenje spinalne mišične atrofije in ataluren za zdravljenje določenih oblik Duchennove mišične distrofije [docplayer.si]
Ker pa so že v poznejši fazi bolezni, se moramo najprej prepričati, da bo zahteven in naporen način zdravljenja primeren tudi zanje.« Osredkar pravi, da se v naslednjem desetletju obetajo tudi zdravljenja, s katerimi bo mogoče popraviti okvarjeni gen [dnevnik.si]
Prognoza
Prognoza je v večini primerov neugodna. Za pripravo članka so bili uporabljeni naslednji viri: Seliverstov Yu. A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. [sl.maldonado-medical.com]
20 Ramensko medenična 40 Miotonična distrofija 50 Spinalne mišične atrofije 12 HMSN 100 DIAGNOSTIČNI POSTOPKI Pravilna diagnoza je pomembna, da lahko obolelemu svetujemo, kako naj preprečuje ali vsaj upočasni pojav zapletov obolenj, da vemo kakšna je prognoza [drustvo-distrofikov.si]