Predstavitev
Kostno-mišični
-
Mišična atrofija
V družbi Biogen si zelo prizadevamo, da bi ljudem s spinalno mišično atrofijo pomagali izboljšati življenje, zato tesno sodelujemo z združenjem bolnikov s spinalno mišično atrofijo in vseh, ki živijo in delajo z njimi, saj želimo res razumeti perspektivo [biogen-pharma.si]
S tem se posledično izboljšajo simptomi pri bolnikih s spinalno mišično atrofijo. [lekarna-springer.si]
Zadnje dni v medijih odzvanja novica o 19-mesečnem fantku iz Kopra, z imenom Kris, ki se spopada z redko gensko mišično-žilno boleznijo, spinalno mišično atrofijo. [sloveniashop.si]
Spinalna mišična atrofija Sopomenke atrophia muscularis spinalis, 5q spinalna mišična atrofija Lokacija nevronov v hrbtenjači, ki so prizadeti pri spinalni mišični atrofiji Specializacija nevrologija Simptomi napredujoča mišična oslabelost Spinalna mišična [sl.wikipedia.org]
-
Miopatija
– Metabolne miopatije, – Vnetne miopatije (dermatomiozitis/polimiozitis), – Mitohondrijske miopatije. [drustvo-distrofikov.si]
Mišične bolečine - revma.net Mišične bolečine in predvsem mišična nemoč so glavni znaki mišičnega vnetja ali vnetnih miopatij, ki praviloma vodijo v slabitev in propadanje mišic. Poznamo več vrst vnetnih miopatij. [najdi.si]
-
Mišična šibkost
Zanjo sta značilna znižan mišični tonus (hipotonija) in mišična šibkost. Mišična šibkost je navadno bolj izražena v spodnjih udih kot v zgornjih. Občutki so normalni, vendar tetivnih refleksov ni ali pa so oslabljeni. [sloveniashop.si]
-
Zlom
Glavna težava pri obolelih s SMA je mišična šibkost s posledičnimi kontrakturami, deformacijami hrbtenice ter povečanim tveganjem za bolečine, osteopenijo in zlome. [sloveniashop.si]
Celotno telo
-
Težave pri hoji
Že od zgodnjega otroštva ima težave pri hoji po stopnicah, pri teku, pri hoji v hribe, pri vstajanju iz počepa si pomaga z rokami, večkrat se opoteče in pade, tako da je tudi pri telesni vzgoji neocenjena in telovadi po svojih zmožnostih. [med.over.net]
Mali bolniki imajo zaradi okvarjenega gena težave pri hoji, požiranju in dihanju – od rojstva, lahko pa se bolezen pojavi pozneje v življenju. Dojenčki z najhujšo obliko bolezni brez ustreznega zdravljenja umrejo do prvega leta starosti. [rtvslo.si]
Nevrološki
-
Tremor
Otrok s spinalno mišično atrofijo tipa II ima zakasnele motorične mejnike, slabo pridobivanje telesne teže, šibak kašelj, fin tremor (tresavico rok), kontrakture sklepov in skoliozo. [sloveniashop.si]
Prebavni trakt
-
Disfagija
Lahko je prisotna disfagija (motnja pri požiranju). Bolezen je v zgodnjih letih, zaradi respiratornih težav, pogosto usodna. [bambino.si]
Zdravljenje
Zdravljenje je bilo do nedavno le podporno, v zadnjih letih pa je prišlo do razvoja specifičnih oblik zdravljenja. [sl.wikipedia.org]
Prognoza
20 Ramensko medenična 40 Miotonična distrofija 50 Spinalne mišične atrofije 12 HMSN 100 DIAGNOSTIČNI POSTOPKI Pravilna diagnoza je pomembna, da lahko obolelemu svetujemo, kako naj preprečuje ali vsaj upočasni pojav zapletov obolenj, da vemo kakšna je prognoza [drustvo-distrofikov.si]