Natančneje: Predstavitev je lahko s hudo ketoacidozo in pH tako nizkim kot 6,8. Obstaja šok, hipoksija in lahko pride do resne poškodbe možganov. Smrt lahko povzroči. Običajnejša predstavitev je neuspeh pri uspešni prehranski intoleranci. [sl.techsymptom.com]

• Odpoved ledvic

  Večina ljudi z Lesch-Nihan sindromom oddaja velike količine sečne kisline v urinu, kar vodi do protina, ledvičnih kamnov in možne odpovedi ledvic. [zaupajnaravi.si]

  Kadarkoli se začne, propionska kislina lahko povzroči tudi kronične težave: Kronične težave Zmanjšana skupna rast Razvojna zamuda in motnje v duševnem razvoju Zasegi Gastrointestinalni simptomi Pankreatitis Motnje gibanja Kardiomiopatija Odpoved ledvic [sl.diphealth.com]

  ledvic ter vznik karcinoma ledvičnih celic; aromatska karboksilna kislina z aromatskim obročem prim. aromatska aminokislina; arzenasta arzenova(III) kislina; arzenova arzenova(V) kislina; arzenova(III) ki nastane v reakciji arzenovega trioksida z vodo [termania.net]

• Anemija

  Nekatere od teh lahko vključujejo: Osnovno krvno delo (za oceno odziva na okužbo, anemijo, ravni glukoze, funkcijo osnovnih organov itd.) [sl.diphealth.com]

  Dolgotrajno neustrezno jemanje vitamina B12 pri materah povzroča pomanjkanje vitamina B12 pri plodu, ki ne povzroča le perniciozne anemije pri materah, temveč vodi tudi v sekundarno metilmalonatno uri, hematopoetsko disfunkcijo in nenormalni razvoj živčnega [m.si.fcchemicals.com]

  V prvem je asfiksalni, poleg že opažene odsotnosti sesalnih refleksov ima otrok hudo anemijo, reakcija na srednje intenzivne zunanje dražljaje je zmanjšana. [viman.ru]

  […] reducira v dihidrofolno in nato v tetrahidrofolno kislino (ki v obliki aniona sodeluje kot koencim v reakcijah, pri katerih se prenašajo skupine z enim ogljikovim atomom), pomanjkanje vodi v motnje sinteze, popravljanja in metilacije DNA ter megaloblastno anemijo [termania.net]

  […] kapi, neravnovesje, poškodbe perifernih živcev, izguba sluha oči katarakta, spremembe pigmenta mrežnice, nenormalni premiki oči srčno-žilne srčno popuščanje; okvara srčne prevodnosti; nizka raven belih krvnih celic, rdečih krvnih celic in trombocitov; anemija [zaupajnaravi.si]

• Utrujenost

  Opažajo utrujenost, agresivnost, zmanjšana učinkovitost, težave z koncentracijo. Epileptični napadi so odsotni. [viman.ru]

  […] vodotopni vitamin, ki je v številnih vrstah sadja in zelenjave, kofaktor v nekaterih reakcijah, v katerih se substrati hidroksilirajo (npr. pri sintezi kolagena), hudo pomanjkanje askorbinske kisline povzroči skorbut, lažje pomanjkanje pa spomladansko utrujenost [termania.net]

• Nizka rast

  rast, ki ni uvrščena drugje Nizka rast BDO Konstitucionalna nizka rast Nizka rast Laronovega tipa Psihosocialna nizka rast (E34.4) Konstitucionalna visoka rast Konstitucionalni gigantizem (E34.5) Sindrom neodzivnosti na androgene Reifensteinov sindrom [sl.wikipedia.org]

• Slabo hranjenje

  Dojenčki so rojeni zdravi, vendar se kmalu pojavijo simptomi, kot so slabo hranjenje in zmanjšana odzivnost. [sl.diphealth.com]

• Dermatitis

  Kognitivni primanjkljaj, nevropatija očesnega živca, kardiomiopatija, sindrom dolge QT dobe, pankreatitis, dermatitis ter imunske motnje so znani zapleti bolezni. [redkebolezni.si]

• Napad

  Napadu sledi pancitopenija, ki predisponira za ogromno in verjetno smrtno okužbo. Zaradi prisotnosti okužbe zaradi bolezni je mogoče enostavno spregledati presnovno napako. [sl.techsymptom.com]

  Napad spremlja kaotični mioklonus, čemur sledijo preprosti žariščni napadi in tonični epileptični krči. Epilepsija s počasnim stanjem spanja. [viman.ru]

  Na primer, morda bodo potrebna zdravila za napade ali intervencije za zdravljenje pankreatitisa. Drug pomemben vidik zdravljenja je preprečevanje dekompenzacij. [sl.diphealth.com]

  Za neketotsko hiperglicinemijo so značilni napadi, nizek mišični tonus, kolcanje, zastoj dihanja in resne motnje v razvoju. [zaupajnaravi.si]

• Letargija

  Običajno ni družinske anamneze, včasih pa ima lahko starejša dojenček ali majhen otrok dolgo zgodovino epizodične letargije, anoreksije, bruhanja in acidoze, ki se odziva na kratke bolnišnične stike z intravensko uporabo glukoze in bikarbonata. [sl.techsymptom.com]

  Značilne značilnosti so acidemija, dehidracija, nizko število belih krvnih celic, nizek mišični tonus in letargija, ki napreduje v komo. [zaupajnaravi.si]

  Letargija, neaktivnost, apatija, pomanjkanje kakršnih koli refleksov, zaviranje vitalnih funkcij. Te simptome skupaj imenujemo "sindrom koma." [viman.ru]

• Encefalopatija

  Sorte Perinatalna encefalopatija se v glavnem deli na preprosto encefalopatijo z ugotovljenim vzrokom za pojav in nespecificirano perinatalno encefalopatijo. [viman.ru]

  Epidemiologija Predstavitev Diferencialna diagnoza Preiskava Upravljanje Prognoza Preprečevanje Sinonimi: pomanjkanje propionil-CoA karboksilaze, ketotična hiperglikinija To je redka presnovna motnja, ki se lahko pojavi pri bruhanju, dehidraciji in encefalopatiji [sl.techsymptom.com]

  […] slinavke (E16.0) Hipoglikemija zaradi zdravil, ki poteka brez kome (E16.1) Druge vrste hipoglikemije Functionalna neiperinsulinemična hipoglikemija Hiperinsulinizem: BDO Hiperinsulinizem: funkcionalni Hiperplazija celic beta pankreatičnih otočkov BDO Encefalopatija [sl.wikipedia.org]

• Ataksija

  Nevrodegenerativne motnje, vključno s Friedreichovo ataksijo in Wilsonovo boleznijo, so bile povezane z aberantno presnovo mitohondrijev; motena homeostaza železa je prisotna pri Friedreichovi ataksiji, presnova bakra pa je pri Wilsonovi bolezni neobičajna [zaupajnaravi.si]

• Bruhanje

  Pri kronični progresivni obliki se bolezen izrazi z nizko rastjo, kroničnim bruhanjem, psihomotoričnim razvojnim zaostankom, hipotonijo, krči ter gibalnimi motnjami. [redkebolezni.si]

  Acidemija Patofiziologija Epidemiologija Predstavitev Diferencialna diagnoza Preiskava Upravljanje Prognoza Preprečevanje Sinonimi: pomanjkanje propionil-CoA karboksilaze, ketotična hiperglikinija To je redka presnovna motnja, ki se lahko pojavi pri bruhanju [sl.techsymptom.com]

  Ta obdobja hujše bolezni se lahko sprožijo s teškim postom, zvišano telesno temperaturo, bruhanjem, okužbo, operacijo, fizičnim ali čustvenim stresom ali če ne sledite priporočenim zdravljenjem. [sl.diphealth.com]

  Motnje biosinteze heme, porfirija z nevrološkimi simptomi, vmesne bolečine v trebuhu slabost in bruhanje. Odlikuje jih temen ali rdeč videz urina. [zaupajnaravi.si]

  Glavni simptomi te nevrološke disfunkcije so glavoboli, slabost, bruhanje, hude okvare spomina in motorja ter psihoemocionalna labilnost. [viman.ru]

Pri nekaterih presnovnih motnjah lahko dobimo prenatalni diagnostični pregled. Takšna analiza se običajno ponuja družinam, ki so prej imele otroka s presnovno boleznijo ali so v določeni etnični skupini. [zaupajnaravi.si]

• Trombocitopenija

  Trombocitopenija. Preiskava3 Naslednje ugotovitve pomagajo potrditi diagnozo: Urin bo pokazal ketone. To je pri dojenčkih nenavadno in mora vzbuditi sum. [sl.techsymptom.com]

Obravnava in zdravljenje Zdravljenje uvedemo že pred dokončno potrditvijo diagnoze. [redkebolezni.si]

Zwickler T, Riderer A, Haege G, et al; Uporabnost biokemičnih parametrov pri odločanju o začetku nujnega zdravljenja pri bolnikih s propionsko kislino. J Podeduj Metab Dis. 2014 Jan37 (1): 31-7. Epub 2013 25. junij. [sl.techsymptom.com]

Testiranje z visokim odmerkom vitamina B12 lahko ne le stremi k možnosti zdravljenja, prihrani reaktivne bolnike z vitaminom B12, temveč prispeva tudi k diagnozi vrste bolezni in vodi do dolgotrajnega zdravljenja. [m.si.fcchemicals.com]

Osebe s propionsko kislino lahko potrebujejo tudi zdravljenje za zaplete bolezni. Na primer, morda bodo potrebna zdravila za napade ali intervencije za zdravljenje pankreatitisa. Drug pomemben vidik zdravljenja je preprečevanje dekompenzacij. [sl.diphealth.com]

Poskuša se ugotoviti, ali bi transplantacija jeter zgodaj v otroštvu izboljšala prognozo bolezni, glede tega izsledki študij še niso dokončni. [redkebolezni.si]

Preprečevanje Po genetskem svetovanju je možno ponuditi prenatalno testiranje z namenom prenehanja nosečnosti (TOP), saj je prognoza tako zelo slaba. Če sta identificirana dva nosilca (npr. [sl.techsymptom.com]

Ne pomaga le pri nadzoru akutne bolezni, ampak lahko tudi učinkovito izboljša prognozo. [m.si.fcchemicals.com]

Druge motnje oksidacije maščobnih kislin se lahko odzovejo na podobno zdravljenje, vendar na splošno njihova prognoza ni tako dobra. [zaupajnaravi.si]

Napoved in preprečevanje Prognoza je odvisna od oblike bolezni, pravočasnosti diagnoze in ustreznosti terapije. [viman.ru]

Etiologija PA povzročajo mutacije v genu PCCA (13q32) ali PCCB (3q21-q22), ki kodirata α- in β-podenoto encima proprionil-CoA karboksilaze. [redkebolezni.si]

V zadnjih letih sta etiologija, diagnoza, zdravljenje in genetski mehanizem bolezni postopoma pojasnjeni. Z popularizacijo masne spektrometrije se stalno posodabljajo epidemiološki podatki o bolezni. [m.si.fcchemicals.com]

Propionic acidemia Mednarodna okrajšava: PA Koda bolezni: ORPHA: 35, ICD-10: E71.1, OMIM: 606054 Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Prevalenca je ocenjena na 1 na 100.000 živorojenih, pogostejša je v nekaterih državah Savdske Arabije. [redkebolezni.si]

Propionska Acidemija Patofiziologija Epidemiologija Predstavitev Diferencialna diagnoza Preiskava Upravljanje Prognoza Preprečevanje Sinonimi: pomanjkanje propionil-CoA karboksilaze, ketotična hiperglikinija To je redka presnovna motnja, ki se lahko pojavi [sl.techsymptom.com]

Patofiziologija To je genetska okvara metabolizma, podedovana kot avtosomno recesivno. Encim propionil ko-encim A (CoA) karboksilaza je pomanjkljiv. Hudo ketoacidozo oborimo z zaužitjem beljakovin. [sl.techsymptom.com]

Napovedi za otroke, ki so imeli to bolezen V večini primerov, tudi če ni očitnih simptomov encefalopatije, se izvede avtomatski preventivni pregled za vse kategorije tveganja, ki zdaj vključujejo večino svetovnega prebivalstva. [viman.ru]