Images
Predstavitev
Koža
-
Dermatitis
Kognitivni primanjkljaj, nevropatija očesnega živca, kardiomiopatija, sindrom dolge QT dobe, pankreatitis, dermatitis ter imunske motnje so znani zapleti bolezni. [redkebolezni.si]
Prebavni trakt
-
Bruhanje
Pri kronični progresivni obliki se bolezen izrazi z nizko rastjo, kroničnim bruhanjem, psihomotoričnim razvojnim zaostankom, hipotonijo, krči ter gibalnimi motnjami. [redkebolezni.si]
Zdravljenje
Obravnava in zdravljenje Zdravljenje uvedemo že pred dokončno potrditvijo diagnoze. [redkebolezni.si]
Prognoza
Poskuša se ugotoviti, ali bi transplantacija jeter zgodaj v otroštvu izboljšala prognozo bolezni, glede tega izsledki študij še niso dokončni. [redkebolezni.si]
Etiologija
Etiologija PA povzročajo mutacije v genu PCCA (13q32) ali PCCB (3q21-q22), ki kodirata α- in β-podenoto encima proprionil-CoA karboksilaze. [redkebolezni.si]
Epidemiologija
Propionic acidemia Mednarodna okrajšava: PA Koda bolezni: ORPHA: 35, ICD-10: E71.1, OMIM: 606054 Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Prevalenca je ocenjena na 1 na 100.000 živorojenih, pogostejša je v nekaterih državah Savdske Arabije. [redkebolezni.si]