Večina ljudi z Lesch-Nihan sindromom oddaja velike količine sečne kisline v urinu, kar vodi do protina, ledvičnih kamnov in možne odpovedi ledvic. [zaupajnaravi.si]

Kadarkoli se začne, propionska kislina lahko povzroči tudi kronične težave: Kronične težave Zmanjšana skupna rast Razvojna zamuda in motnje v duševnem razvoju Zasegi Gastrointestinalni simptomi Pankreatitis Motnje gibanja Kardiomiopatija Odpoved ledvic [sl.diphealth.com]

ledvic ter vznik karcinoma ledvičnih celic; aromatska karboksilna kislina z aromatskim obročem prim. aromatska aminokislina; arzenasta arzenova(III) kislina; arzenova arzenova(V) kislina; arzenova(III) ki nastane v reakciji arzenovega trioksida z vodo [termania.net]

Nekatere od teh lahko vključujejo: Osnovno krvno delo (za oceno odziva na okužbo, anemijo, ravni glukoze, funkcijo osnovnih organov itd.) [sl.diphealth.com]

Dolgotrajno neustrezno jemanje vitamina B12 pri materah povzroča pomanjkanje vitamina B12 pri plodu, ki ne povzroča le perniciozne anemije pri materah, temveč vodi tudi v sekundarno metilmalonatno uri, hematopoetsko disfunkcijo in nenormalni razvoj živčnega [m.si.fcchemicals.com]

V prvem je asfiksalni, poleg že opažene odsotnosti sesalnih refleksov ima otrok hudo anemijo, reakcija na srednje intenzivne zunanje dražljaje je zmanjšana. [viman.ru]

[…] reducira v dihidrofolno in nato v tetrahidrofolno kislino (ki v obliki aniona sodeluje kot koencim v reakcijah, pri katerih se prenašajo skupine z enim ogljikovim atomom), pomanjkanje vodi v motnje sinteze, popravljanja in metilacije DNA ter megaloblastno anemijo [termania.net]

[…] kapi, neravnovesje, poškodbe perifernih živcev, izguba sluha oči katarakta, spremembe pigmenta mrežnice, nenormalni premiki oči srčno-žilne srčno popuščanje; okvara srčne prevodnosti; nizka raven belih krvnih celic, rdečih krvnih celic in trombocitov; anemija [zaupajnaravi.si]

Opažajo utrujenost, agresivnost, zmanjšana učinkovitost, težave z koncentracijo. Epileptični napadi so odsotni. [viman.ru]

[…] vodotopni vitamin, ki je v številnih vrstah sadja in zelenjave, kofaktor v nekaterih reakcijah, v katerih se substrati hidroksilirajo (npr. pri sintezi kolagena), hudo pomanjkanje askorbinske kisline povzroči skorbut, lažje pomanjkanje pa spomladansko utrujenost [termania.net]

rast, ki ni uvrščena drugje Nizka rast BDO Konstitucionalna nizka rast Nizka rast Laronovega tipa Psihosocialna nizka rast (E34.4) Konstitucionalna visoka rast Konstitucionalni gigantizem (E34.5) Sindrom neodzivnosti na androgene Reifensteinov sindrom [sl.wikipedia.org]

Dojenčki so rojeni zdravi, vendar se kmalu pojavijo simptomi, kot so slabo hranjenje in zmanjšana odzivnost. [sl.diphealth.com]

Kognitivni primanjkljaj, nevropatija očesnega živca, kardiomiopatija, sindrom dolge QT dobe, pankreatitis, dermatitis ter imunske motnje so znani zapleti bolezni. [redkebolezni.si]

Napadu sledi pancitopenija, ki predisponira za ogromno in verjetno smrtno okužbo. Zaradi prisotnosti okužbe zaradi bolezni je mogoče enostavno spregledati presnovno napako. [sl.techsymptom.com]

Napad spremlja kaotični mioklonus, čemur sledijo preprosti žariščni napadi in tonični epileptični krči. Epilepsija s počasnim stanjem spanja. [viman.ru]

Na primer, morda bodo potrebna zdravila za napade ali intervencije za zdravljenje pankreatitisa. Drug pomemben vidik zdravljenja je preprečevanje dekompenzacij. [sl.diphealth.com]

Za neketotsko hiperglicinemijo so značilni napadi, nizek mišični tonus, kolcanje, zastoj dihanja in resne motnje v razvoju. [zaupajnaravi.si]

Običajno ni družinske anamneze, včasih pa ima lahko starejša dojenček ali majhen otrok dolgo zgodovino epizodične letargije, anoreksije, bruhanja in acidoze, ki se odziva na kratke bolnišnične stike z intravensko uporabo glukoze in bikarbonata. [sl.techsymptom.com]

Značilne značilnosti so acidemija, dehidracija, nizko število belih krvnih celic, nizek mišični tonus in letargija, ki napreduje v komo. [zaupajnaravi.si]

Letargija, neaktivnost, apatija, pomanjkanje kakršnih koli refleksov, zaviranje vitalnih funkcij. Te simptome skupaj imenujemo "sindrom koma." [viman.ru]

Sorte Perinatalna encefalopatija se v glavnem deli na preprosto encefalopatijo z ugotovljenim vzrokom za pojav in nespecificirano perinatalno encefalopatijo. [viman.ru]

Epidemiologija Predstavitev Diferencialna diagnoza Preiskava Upravljanje Prognoza Preprečevanje Sinonimi: pomanjkanje propionil-CoA karboksilaze, ketotična hiperglikinija To je redka presnovna motnja, ki se lahko pojavi pri bruhanju, dehidraciji in encefalopatiji [sl.techsymptom.com]

[…] slinavke (E16.0) Hipoglikemija zaradi zdravil, ki poteka brez kome (E16.1) Druge vrste hipoglikemije Functionalna neiperinsulinemična hipoglikemija Hiperinsulinizem: BDO Hiperinsulinizem: funkcionalni Hiperplazija celic beta pankreatičnih otočkov BDO Encefalopatija [sl.wikipedia.org]

Nevrodegenerativne motnje, vključno s Friedreichovo ataksijo in Wilsonovo boleznijo, so bile povezane z aberantno presnovo mitohondrijev; motena homeostaza železa je prisotna pri Friedreichovi ataksiji, presnova bakra pa je pri Wilsonovi bolezni neobičajna [zaupajnaravi.si]

Pri kronični progresivni obliki se bolezen izrazi z nizko rastjo, kroničnim bruhanjem, psihomotoričnim razvojnim zaostankom, hipotonijo, krči ter gibalnimi motnjami. [redkebolezni.si]

Acidemija Patofiziologija Epidemiologija Predstavitev Diferencialna diagnoza Preiskava Upravljanje Prognoza Preprečevanje Sinonimi: pomanjkanje propionil-CoA karboksilaze, ketotična hiperglikinija To je redka presnovna motnja, ki se lahko pojavi pri bruhanju [sl.techsymptom.com]

Ta obdobja hujše bolezni se lahko sprožijo s teškim postom, zvišano telesno temperaturo, bruhanjem, okužbo, operacijo, fizičnim ali čustvenim stresom ali če ne sledite priporočenim zdravljenjem. [sl.diphealth.com]

Motnje biosinteze heme, porfirija z nevrološkimi simptomi, vmesne bolečine v trebuhu slabost in bruhanje. Odlikuje jih temen ali rdeč videz urina. [zaupajnaravi.si]

Glavni simptomi te nevrološke disfunkcije so glavoboli, slabost, bruhanje, hude okvare spomina in motorja ter psihoemocionalna labilnost. [viman.ru]

Trombocitopenija. Preiskava3 Naslednje ugotovitve pomagajo potrditi diagnozo: Urin bo pokazal ketone. To je pri dojenčkih nenavadno in mora vzbuditi sum. [sl.techsymptom.com]