Predstavitev
Celotno telo
-
Visoka rast
Kariotip: 47, XXY; 48, XXXY; 49, XXXXY in drugi Klinične manifestacije: visoka rast z nesorazmerno dolgimi okončinami, hipogonadizem, hipogenitalizem (evnuhizem), neplodnost, intelekt pod povprečjem. [sl.divineinnerhealth.com]
Imunski sistem
-
Splenomegalija
II; Gandy-Nantova siderotična splenomegalija; gastroezofagealna refluksna bolezen zaradi refluksa vsebine želodca v požiralnik, z zgago in ezofagitisom sin. GERB; prim. [termania.net]
Zdravljenje
Zdravljenje pacientov z virusom HIV: za lipodistrofijo, povezano s HIV, obstaja več zdravil. Možnosti zdravljenja okužbe z virusom HIV vključujejo zdravila za zdravljenje tiazolidindiona (npr. [sl.doctorforhelp.com]
Trajanje zdravljenja je odvisno od velikosti, razširjenosti lipodistrofije in učinek zdravljenja. [slv.gurushealth.ru]
Glede kirurškega zdravljenja lipomatoze se uporablja lasersko zdravljenje ali endoskopija žleze. Vendar pa tako zdravljenje ne daje vedno absolutnega okrevanja, saj ostanejo majhne lipome po operaciji. [slv.diabetic-center.com]
Obravnava in zdravljenje Zdravljenje bolezni se izvaja z dieto z nizkim vnosom lizina in triptofana (nizko-beljakovinska prehrana), bolnik prejema prehranski dodatek L-karnitina. [redkebolezni.si]
Zdravljenje dislipidemije je razdeljeno na: zdravljenje brez drog; zdravljenje z zdravili; ekstrakorporalen ( zunaj telesa) metode zdravljenja; metode genskega inženiringa Zdravljenje brez drog Zdravljenje brez drog vključuje popolno spremembo življenjskega [ifase.ru]
Prognoza
Prognoza je odvisna tudi od zdravljenja kakršnih koli povezanih zdravstvenih razmer. [sl.doctorforhelp.com]
Prognoza Prognoza je odvisna od hitre postavitve diagnoze ter nadaljnje pravilne obravnav in zdravljenja. GDD je definirana kot nevrometabolna motnja, ki jo je možno zdraviti. Strokovni pregled Mojca Žerjav Tanšek dr.med., oktober 2018 [redkebolezni.si]
Preprečevanje in prognoza Ni mogoče preprečiti razvoja prirojene lipodistrofije trebušne slinavke, ker jo povzročajo genske mutacije. [slv.diabetic-center.com]
[…] bolézen -zni ž odstopanje od normalne zgradbe ali funkcije kateregakoli dela, organa ali sistema telesa, ki se kaže z značilnim nizom simptomov in znakov, etiologija, patologija, prognoza in načini zdravljenja so lahko znani ali pa ne sin. [termania.net]
Življenjska napoved za dislipidemijo Prognoza življenja z dislipidemijo je za vsakega bolnika individualna. Odvisno je od številnih dejavnikov in dejanj pacienta. [ifase.ru]
Etiologija
Etiologija GDD povzroča bolezenska sprememba v genu GCDH, lociranem na 19p13.2 in prizadene razgradnjo (katabolizem) aminokislin L-lizina, L-hidroksilizina ter L-triptofana. Opisanih je več kot 200 bolezenskih različic gena GCDH. [redkebolezni.si]
Težave s telesnim zdravjem so pogoste tudi v etiologiji sindroma - kronični alkoholizem, odvisnost od drog in hude poškodbe glave. [sl.divineinnerhealth.com]
[…] bolézen -zni ž odstopanje od normalne zgradbe ali funkcije kateregakoli dela, organa ali sistema telesa, ki se kaže z značilnim nizom simptomov in znakov, etiologija, patologija, prognoza in načini zdravljenja so lahko znani ali pa ne sin. [termania.net]
Etiologija Trenutno razlogi za razvoj lipodistrofije ali lipoatrofije še niso povsem razumljivi, vendar se najverjetnejši predisponirajoči dejavniki štejejo za: širok razpon presnovnih procesov, pri katerih je motena izmenjava nekaterih snovi; hormonsko [slv.diabetic-center.com]
Razvrstitev po etiologiji ( razlog) fenotipi hiperlipidemije Vtipkajte Primarni vzroki Sekundarni vzroki Jaz družinska hiperhilomikromnemija ( povišani hilomikroni). redko - sistemski eritematozni lupus ( resna bolezen, pri kateri imunski sistem telesne [ifase.ru]
Epidemiologija
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Mednarodna okrajšava: GDD Koda bolezni: ORPHA: 25, ICD-10: E72.3, OMIM: 231670 Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Pojavnost bolezni širom sveta je ocenjena na 1 na 80.000 – 100.000 rojstev. [redkebolezni.si]