Predstavitev
Oči
-
Strabizem
(strabizem); Gusta slina in zobne težave; Pozna puberteta. [sl.healthceb.com]
[…] sedenje, plazenje in hoja. kaj delajo ssris Drugi fizični znaki in simptomi lahko vključujejo: obrazne poteze, kot so ozek most nosu, visoko in ozko čelo, tanka zgornja ustnica in navzdol obrnjena usta, mandljeve oči in oči, ki gledajo v različne smeri (strabizem [sl.elmundodedina.org]
Pogosto se razvije strabizem. Skolioza je značilna za zgodnje otroštvo in ni diagnosticirana v otroštvu.. Pri starejših otrocih so značilne govorne motnje, opaziti je prekomerno telesno težo. [sl.ze-signon.com]
Psihiatrična
-
Lakota
Glede na to se postopoma razvija hiperfagija ali požrešnost, obsesivne misli o hrani in obsesivno vedenje, ki je usmerjeno v nenehno iskanje hrane in zadovoljevanje lakote. [sl.healthceb.com]
Bolezen je očitna že ob rojstvu, glavni znaki pa so naslednji: novorojenčkovo mišičje je oslabelo in ohlapno, sprva ima slab tek, tako da le počasi pridobiva težo, pozneje se pojavi izreden tek s stalno, nenasitno lakoto, teža izredno narašča in preseže [viva.si]
Lahko povzroči fizične težave, kot so ekstremna lakota in šibke mišice, pa tudi težave pri učenju in vedenju. Samo okoli 1 od 10.000 do 30.000 ljudi na svetu ima PWS. Vzroki PWS se običajno zgodi zaradi težav z vašimi geni. [sl.medicineh.com]
Obupani starši so poskušali že vse, da bi omejili njegove obroke, a so dosegli le to, da je Misael neutrudno jokal, dokler njegova lakota ni bila potešena. [slovenskenovice.si]
[…] greva po ulici, se ljudje ustavljajo, ker se hočejo fotografirati z njim.« - Misaelov oče Michael Obupana starša iz Brazilije sta se obrnila na zdravnike, ki so dečku diagnosticirali Prader-Willijev sindrom – redko genetsko motnjo, ki botruje neprestani lakoti [wap.telemach.si]
Kostno-mišični
-
Mišična hipotonija
Rezultat je huda mišična hipotonija in odloži nastanek gibal statičnih funkcij - otrok ne more imeti glavo gor, sedi, itd Poleg tega, da je težnja po podhladitve .. [sl.birmiss.com]
Celotno telo
-
Nizka rast
Druge pridružene endokrine motnje, ki prispevajo h klinični sliki, so nizka rast zaradi pomanjkanja rastnega hormona in motnje v pubertetnem razvoju. Delež kognitivnega primanjkljaja med posamezniki s to boleznijo je raznolik. [redkebolezni.si]
Poleg tega je klinična slika je prisotna nizka rast in acromicria - majhnost v rokah in nogah. [sl.birmiss.com]
Poleg tega je klinična slika je prisotna nizka rast in acromicria - majhnost roke in noge. [slv.wikienx.ru]
-
Neplodnost
V prihodnosti bolezen vodi v odsotnost ali zamudo pubertete in neplodnosti. Eden glavnih znakov Prader-Willijevega sindroma je tudi zamuda v psihomotoričnem razvoju. [sl.healthceb.com]
Mohrov sindrom Panhipopituitarizem, vezan na X kromosom Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2) Mentalna zaostalost zaradi X vezanega pomanjkanja rastnega hormona (MRGH) Leukodistrofija 11q14.2-q14.3 Senzorinevralna gluhost in moška neplodnost [niftytest.si]
-
Povečanje telesne teže
To vključuje: prenajedanje preveliko povečanje telesne teže močna preokupacija s hrano. Nekateri otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo lahko tudi težave s spanjem in kompulzivno vedenje, vključno z nabiranjem kože in zbiranjem predmetov. [sl.elmundodedina.org]
-
Težave s hranjenjem
Imajo težave s hranjenjem, ker jim šibke mišice otežujejo sesanje. [sl.elmundodedina.org]
-
Utrujenost
Lahko ima tudi te simptome: Slab mišični ton ali okončine, ki visijo ohlapno, ko ga držite Nezmožnost dobro sesati ali dojiti, zato počasi pridobiva težo Oči, ki križajo ali se sprehajajo Videz utrujenosti ves čas Slab ali mehak krik Slab odziv na vas [sl.medicineh.com]
Nevrološki
-
Letargija
Ob rojstvu je otrok v predelu trebuha, opazi se letargija in hipotenzija. Slab mišični tonus vpliva na sesalni refleks, kar povzroča težave med dojenjem. Otrok ima lahko težave z dihanjem. Za to genetsko bolezen je značilen sindrom hipogonadizma.. [sl.ze-signon.com]
Precej pogosto, mati pravijo, zelo šibka, šibke plodu gibanja perinatalno dobo. stara včasih do šest mesecev, imajo povečano zaspanost, krči, letargija in spalno apnejo. [sl.birmiss.com]
Precej pogosto, mati pravijo, zelo šibka, šibke plodu gibanja perinatalni obdobje. stara včasih do šest mesecev, imajo povečano zaspanost, krči, letargija in spalno apnejo. [slv.wikienx.ru]
Prader-Labhart-Willi syndrom; PW; Willi-Praderov sindrom Summar; Prader-Williov sindrom (PWS) je genetska multisistemska motnja, za katero so značilni med porodom letargija, zmanjšan tonus mišic (hipotonija), težave pri hranjenju in slaba telesna masa [tad.dinorahalvarez.com]
-
Vedenjske težave
Povezan je z učnimi težavami ter motnjami v govornem in jezikovnem razvoju, ki jih dodatno poslabšujejo še pogoste psihološke in vedenjske težave. Etiologija Bolezen je klinično in genetsko heterogena. [redkebolezni.si]
-
Motnje spanja
spanja in govora ter prenehanje dihanja med spanjem, deformacije hrbtenice in okončin, kjer se zaradi motenj pri drenaže limfe pojavijo otekline. [viva.si]
Prebavni trakt
-
Prenajedanje
Medicinske težave povezane s Prader-Willijevim sindromom Otroci s sindromom Prader-Willi lahko imajo zdravstvene težave, kot so: ruptura želodca pred prenajedanjem spalna apneja diabetes tipa 2. [sl.elmundodedina.org]
Značilen je pojav prenajedanja in tveganje za razvoj morbidne debelosti v otroški ter odrasli dobi. Pogoste so tudi učne, vedenjske ter izrazite psihiatrične težave. [redkebolezni.si]
V starosti od 2 do 8 let začne otrok pokazati nagnjenost k prenajedanju, moti se telesno usklajevanje in vpliva na spanje. Skolioza še naprej napreduje. [sl.ze-signon.com]
Bulimija nervoza Pri tej bolezni gre za izmenjajoče cikle prenajedanja in bruhanja. Da bi spravili zaužito hrano iz telesa, se bulimiki pogosto poslužujejo odvajal in pretirano telovadijo. [pomurec.com]
Njen sin Harvey je namreč slep in ima Prader-Willijev sindrom, ki povzroča prenajedanje. Poleg tega je tudi avtist in se težko giba. "Ko sem bila prvič noseča, sem bila zelo mlada. [novice.svet24.si]
-
Nižja rast
rast, slabši spolni razvoj, motnje spanja in govora ter prenehanje dihanja med spanjem, deformacije hrbtenice in okončin, kjer se zaradi motenj pri drenaže limfe pojavijo otekline. [viva.si]
So nižje rasti, njihove dlani in stopala so majhna, prav tako pa je moten njihov spolni razvoj. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. [sl.wikipedia.org]
So nižje rasti, njihove dlani in stopala so majhna, prav tako pa je moten njihov spolni razvoj. [redkebolezni.si]
-
Povečan apetit
Vedenjske motnje Povečan apetit vodi v razvoj debelosti.. Kompulzivno vedenje se izraža v povečani stopnji anksioznosti in dermatitisa.. Duševne motnje se kažejo v depresiji, paranoji, halucinacijah. [sl.ze-signon.com]
Zdravljenje
Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma Ker je bolezen genetska nepravilnost, trenutno ni na voljo učinkovitih zdravil za zdravljenje sindroma Prader-Willi. [sl.healthceb.com]
Trenutno podatkov o dolgoročnih učinkih zdravljenja z rastnim hormonom pri odraslih bolnikih še ni na voljo, predvsem podatkov o učinku zdravljenja na vedenjske težave ter doseženo stopnjo samostojnosti v vsakdanjem življenju. [redkebolezni.si]
Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma Ni zdravil, ki bi popolnoma odpravila genetske motnje. Vendar pa se razvijajo zdravila za zdravljenje Prader-Willijevega sindroma, oziroma za lajšanje simptomov.. [sl.ze-signon.com]
Zdravljenje Ni zdravila, če pa imate otroka s PWS, ji lahko pomagate, da ostane pri zdravi telesni teži, ima dobro kakovost življenja in prepreči zdravstvene težave po cesti. Njeno zdravljenje bo odvisno od simptomov. [sl.medicineh.com]
Liposukcija in zmanjšanje želodca z operacijo pa se nista izkazali za učinkoviti metodi zdravljenja. Ljudje s Prader-Willijevim sindromom zaradi umske zaostalosti ne morejo skrbeti sami zase. [sl.wikipedia.org]
Prognoza
Prognoza Zgodnja postavitev diagnoze, zgodnja multidisciplinarna oskrba ter nadomestno zdravljenje z rastnim hormonom so pomembno izboljšali kvaliteto življenja prizadetih otrok. [redkebolezni.si]
Diagnoza Prader-Willijevega sindroma Zgodnja diagnoza Prader-Willijevega sindroma in kasnejše zdravljenje lahko izboljšajo prognozo bolezni. [sl.healthceb.com]
Diagnoza Prader-Willijevega sindroma Pravočasna diagnostika Prader-Willijevega sindroma omogoča ne le identifikacijo obstoječih motenj, ampak tudi začetek takojšnjega zdravljenja, ki močno izboljša prognozo razvoja patologije. [sl.ze-signon.com]
Argyll-Robertson sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje Laronova sindrom: vzroki, diagnoza, zdravljenje, prognoza 1 Trimesečje pregled, kar lahko povem, je rezultat? Peteršilj sindrom - bolezen je vedno "srečni" oseba To skrivnostno bolezen ogledalo [slv.wikienx.ru]
Etiologija
Etiologija Bolezen je klinično in genetsko heterogena. Povzročajo jo spremembe, ki vključujejo kritično regijo kromosoma 15 (15q11-q13). [redkebolezni.si]
Epidemiologija
Prader Willi syndrom Mednarodna okrajšava: PWS Koda bolezni: ORPHA: 739, ICD-10: Q87.1, OMIM: 176270, 615547 Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Pojavnost bolezni je 1/25 000 rojstev. [redkebolezni.si]