Predstavitev
Ljubljana, 7. september 2018 (MOREL)– Danes je potekala predstavitev Nacionalnega programa presejanja novorojenčkov za vrojene bolezni. [morel.si]
September 2018 Ljubljana, 7. september 2018 (MOREL)– Danes je potekala predstavitev Nacionalnega programa presejanja novorojenčkov za vrojene bolezni. [revija-vita.com]
Celotno telo
-
Turško
Tako je turška študija dokazala, da dodajanje 3-4g l-karnitina dnevno statistično značilno podaljša čas do odpovedi med profesionalnimi igralci nogometa. Kar pa se tiče same izgube maščobe, so rezultati bolj mešani. [4endurance.si]
Diagnostični pregled
Pri nekaterih presnovnih motnjah lahko dobimo prenatalni diagnostični pregled. Takšna analiza se običajno ponuja družinam, ki so prej imele otroka s presnovno boleznijo ali so v določeni etnični skupini. [zaupajnaravi.si]
Zdravljenje
Prognoza Prognoza je ob ustreznem oralnem zdravljenju z L-karnitinom dobra. [redkebolezni.si]
Drugo: Diagnostika in zdravljenje z ustreznim antibiotikom (za novorojenčke, rojene materi, v nosečnosti okuženi s povzročiteljem toksoplazmoze). [zdaj.net]
TEŽAVE S SRCEM Poleg tega, da znižuje krvni tlak, je več kliničnih študij je pokazalo, da se L karnitin skupaj s konvencionalnim zdravljenjem lahko uporablja za zdravljenje angine in izboljša sposobnost telesne vadbe ljudi, ki imajo angino, da vadbo opravijo [moderna-zenska.si]
Karnitin je resnično učinkovito zdravljenje srčnih bolezni. 5. Pomoč ledvicam. [gducfkis.ru]
Presaditev kostnega mozga je lahko zdravilno in genska terapija se je izkazala obetavno, vendar je nadomestno zdravljenje z encimi standardno zdravljenje. [zaupajnaravi.si]
Prognoza
Prognoza Prognoza je ob ustreznem oralnem zdravljenju z L-karnitinom dobra. [redkebolezni.si]
Druge motnje oksidacije maščobnih kislin se lahko odzovejo na podobno zdravljenje, vendar na splošno njihova prognoza ni tako dobra. [zaupajnaravi.si]
Etiologija
Etiologija Bolezen povzroča mutacija gena SLC22A5 na kromosomu 5q23.3, ki kodira od natrija odvisno prenašalno beljakovino na plazemski membrani z visoko afiniteto za karnitin (OCTN2). [redkebolezni.si]
Epidemiologija
Systemic primary carnitine deficiency Mednarodna okrajšava: SPCD Koda bolezni: ORPHA: 158, ICD-10: E71.3, OMIM: 212140 Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Natančna prevalenca bolezni ni znana in se razlikuje po posameznih etničnih skupinah. [redkebolezni.si]
Preventivni pregled
Preventivni pregled novorojenčka po rojstvu Pregled mora biti opravljen v 24 urah po rojstvu, po možnosti v prisotnosti vsaj enega starša. [zdaj.net]