Predstavitev
Celotno telo
- Anemija
Potrebno je tudi omeniti, da je pri bolnikih s kroničnim popuščanjem ledvic aluminij kriv za "dializno encefalopatijo" in mikrocitno anemijo. [forum-tezave-pomagajmosi.mojforum.si]
Tudi nekatera bolezenska stanja lahko vplivajo na povečano izločanje: akutna stanja (miokardni infarkt, diabetična ketoacidoza ali sepsa) in kronična stanja (anemija, hipotiroidizem ). [docplayer.si]
Bolezni srca in ožilja
- Ortostatska hipotenzija
Klinični fenotipi teh pomanjkljivosti so predvsem huda ortostatska hipotenzija in drugi simptomi avtonomnega živca. Po drugi strani pa so bili raziskani tudi drugi polimorfizmi zaradi možnega modulatorja človeških stanj, vključno s psihiatričnimi. [sl.encyclopediaz.com]
Občasno ju uporabljamo tudi pri odkrivanju ortostatske hipotenzije in pri nekaterih drugih bolezenskih stanjih. [docplayer.si]
Nevrološki
- Napad
Če je nivo GABA prenizek, lahko nastanejo tesnoba, epileptični napadi, depresija, demenca, Alzheimer. [beta.publishwall.si]
Parkinsonove bolezni; delovanje na postsinaptično membrano zdravljenje Wilsonove bolezni antikonvulziv; lahko povzroči motnje kognitivne funkcije zdravljenje trigeminalne nevralgije 1. zdravilo izbire za žariščne epilepsije antiepileptik lahko sproži napad [brainscape.com]
Pri bolnikih s paroksizmalno hipertenzijo je potrebno zbiranje urina začeti takoj, ko se napad začne. [docplayer.si]
Nemalo ljudi, ki trpi za panično motnjo, je prvi napad doživelo po »prekrokani noči«. Seveda, tako kot pri kofeinu, smo ljudje različno občutljivi tudi na učnike uživanja alkohola. [brstpsihologija.si]
Povečana in zelo hiter začetek visokega krvnega tlaka je opozoriti, kot hipertenzivna kriza, ki povečuje tveganje za srčni napad ali kap. [si.hair-action.com]
Prebavni trakt
- Bruhanje
[…] tearing/cranial autonomic features Mioklonična epilepsija s krpastimi mišičnimi vlakni Cerebralna avtosomsko dominantna dedna arteriopatija s subkortikalnimi infarkti in levkoencefalopatijo terapija paroksizmalne hemikranije zdravljenje hude migrene z bruhanjem [brainscape.com]
Pri tem ima: · simpatikomimetične učinke: sproščanje kateholaminov, tahikardija, hipertenzija; · parasipatikomimetične učinke: bradikardija, nausea, bruhanje, hipersalivacija, diareja. [medenosrce.net]
Na koži se pojavi ekcemu podoben izpuščaj, mišičje postane okorelo, zobna sklenina postane pomanjkljiva, prisotna je mikrocefalija, pojavijo se konvulzije (krči), slabosti, bruhanje, agresivno ali samoagresivno obnašanje, hiperaktivnost, … Nezdravljeni [abczdravja.si]
* * * Neželeni učinki SSRI anti-depresivov - selektivnih zaviralcev ponovnega privzema serotonina (wiki) gastrointestinalni: siljenje na bruhanje, bruhanje, driska, zaprtje, bolečine v prebavilih, nevrološki: nespečnost, nervoznost, nemir, vrtoglavica [beta.publishwall.si]
Diagnostični pregled
Serum
- Hipoglikemija
Vendar pa se lahko podaljša hipoglikemija privede do izčrpanja kateholaminov v nadledvičnih sredice. Biosinteza noradrenalina s stimulacijo simpatičnega živčnih povečuje, verjetno zaradi aktivacije tirozin hidroksilazo. [slv.gurushealth.ru]
Močan stimulant nadledvične medule je hipoglikemija; adrenalin poveča glikogenolizo v jetrih. Hkrati se poveča tudi lipoliza, poveča se raven prostih maščobnih kislin v serumu in poveča bazalni metabolizem. [sl.kidneycareinindia.com]
Na povečano sproščanje adrenalina in noradrenalina lahko vplivajo tudi nikotin, hipoglikemija, mraz in bolečina. [docplayer.si]
Zdravljenje
Zdravljenje je sestavljeno iz vseživljenjskega omejevanja vnosa fenilalaninske hrane. [sl.iliveok.com]
zdravljenje z dvema kemoterapevtikoma, terapija po dveh epi napadih Zdravljenje spastičnosti pri MS a) baklofen, benzodiazepini, tizanidin, botulin [brainscape.com]
Prognoza Prognoza je odvisna predvsem od zgodnje diagnoze in ustreznega zdravljenja, vendar je zdravljenje pomanjkanja BH4 manj uspešno kot zdravljenje fenilketonurije. Strokovni pregled Strokovni pregled: Mojca Žerjav Tanšek dr.med., april 2018 [redkebolezni.si]
V teh primerih se L - tirozin uporablja kot metoda zdravljenja. Spodbuja izločanje rastnega hormona ki ima ogromno pozitivnih dejavnikov. Poleg tega pa podpira motivacijo za fizično aktivnost in ohranja zdravo delovanje žlez. [osebnitrenermatjaz.si]
Zdravljenje Omega-3 dodatki maščobnih kislin lahko pripomorejo k naravni rasti dopamina. Zdravljenje pomanjkanja dopamina je odvisno od tega, ali je mogoče najti osnovni vzrok. [sl.onlinemedicineinfo.com]
Prognoza
Prognoza Prognoza je odvisna predvsem od zgodnje diagnoze in ustreznega zdravljenja, vendar je zdravljenje pomanjkanja BH4 manj uspešno kot zdravljenje fenilketonurije. Strokovni pregled Strokovni pregled: Mojca Žerjav Tanšek dr.med., april 2018 [redkebolezni.si]
Slabša pa je prognoza pri malignih feokromocitomih, kjer je 5-letno preţivetje med 40 in 50 % (39). 36 49 2. [docplayer.si]
Epidemiologija
Fenilketonurija Različice bolezni Hiperfenilalaninemija zaradi pomanjkanja tetrahidrobiopterina (BH4) Klasična fenilketonurija Maternalna fenilketonurija Tetrahidrobiopterin – odzivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija [redkebolezni.si]