Predstavitev
Obraz, glava in vrat
-
Hipertelorizem
Na morfološki ravni so spremembe obraza, kot je očesni hipertelorizem (oči so preveč ločene med seboj), viseče veke, nizka in zasukana ušesa, kratek vrat se pojavi od rojstva. [sl.yestherapyhelps.com]
Značilni znaki sindroma so številne lentiginozne spremembe kože, motnje prevajanja srčnih impulzov, vidne v elektrokardiogramu, hipertelorizem, hipertročna kardiomiopatija, pulmonalna stenoza, motnje v razvoju spolovil, nižja rast in senzorinevralna [slovenskapediatrija.si]
Celotno telo
-
Nižja rast v otroštvu
Konstitucionalna nizka rast Običajno so v anamnezi podatki o družinskih članih, ki so bili nižje rasti v otroštvu in so kasneje dosegli normalno končno višino. Porodna teža in višina sta normalni. Rast in kostno dozorevanje je upočasnjeno. [medenosrce.net]
-
Limfedem
Leta 1964 je bilo ugotovljeno, da je vzrok TS kromosomska nenormalnost.[12] Znaki in simptomi limfedem, zabuhle noge novorojenčka s Turnerjevim sindromom Naslednji pogosti simptomi Turnerjevega sindroma Turnerja se običajno kažejo hkrati, vendar ni verjetno [znanjesveta.com]
Zdravljenje
Ni metode zdravljenja, ki bi lahko zagotovo premagala ali preprečila pojav genskih mutacij, ki povzročajo Noonan sindrom. Zdravljenje, ki ga daje zdravnik, je namenjeno le preprečevanju poslabšanja stanja in premagovanju simptomov, ki se pojavijo. [sl.onlinemedicineinfo.com]
Zdravljenje Trenutno ni kurativnega zdravljenja za Noonanov sindrom, ki so obstoječa zdravljenja, namenjena ublažitvi simptomov, preprečevanju zapletov, poseganju v strukturne in morfološke anomalije, optimizaciji njihovih sposobnosti in zagotavljanju [sl.yestherapyhelps.com]
Pri bolnikih s pomanjkanjem rastnega hormona deluje zdravljenje z rastnim hormonom ugodno na presnovo (v majhnih odmerkih) tudi po končani rasti. [medenosrce.net]
Zdravljenje Zdravljenje Noonanovega sindroma je osredotočeno na več vidikov bolezni. Preprečevanje resnih težav s srcem: zgodnja diagnoza in obvladovanje težav s srcem lahko preprečita dolgoročne posledice za zdravje. [sl.approby.com]
Zdravljenje Zdravljenje Noonanovega sindroma je osredotočeno na več vidikov bolezni. Preprečevanje resnih težav s srcem: Zgodnja diagnoza in obvladovanje težav s srcem lahko prepreči dolgoročne zdravstvene posledice. [sl.diphealth.com]