Predstavitev
Tretji podtip MEN2 je samo družinski MTC.4 Predstavitev Pri bolnikih se lahko pojavijo simptomi, povezani z MTC, hiperparatiroidizmom ali feokromocitomom. [sl.techsymptom.com]
Kostno-mišični
- Osteoporoza
Vendar pa je za večkratno tip endokrine neoplazije 1 tipično difuzna osteoporoza in zlomov vretenc, stiskanje. Hipofizni adenom z več endokrine neoplazije tipa 1 se lahko predstavijo prolactinomas, somatotropinomy, kortikotropinomy. [slv.duranhedt.ru]
Povišan GH je povezan tudi z abnormalno toleranco na glukozo, diabetesom, oslabljenostjo mišic, hipertenzijo, artritisom, osteoporozo in kongestivno odpovedjo srca. KORTIKOTROPNI ADENOMI Izločajo ACTH. [medenosrce.net]
Celotno telo
- Amiloidoza
MEN tip 2A lahko nadaljuje v povezavi s primarno amiloidozo kože ali Hirschsprung bolezen. [slv.duranhedt.ru]
Spinocereberalna ataksija 7 Srpasta anemija Supravalvularna stenoza aorte Tej-Saksova bolest Teške kombinovane imunodeficijencije Teške kombinovane imunodeficijencije, X-vezano (SCID-X1) Trajna hiperinsulinska hipoglikemija kod odojčadi Transtiretna amiloidoza [ivf-embryo.gr]
MAN 2 je značilna in druge fenotipske značilnosti, zlasti papularnim amiloidoze kože (srbeč kožni izpuščaj in zlit), ki pogosto poteka pred razvoj MTC. Amiloida v teh papul tvorjen iz keratina, namesto kalcitonina. [slv.gurushealth.ru]
Približno 40% bolnikov z MEN2 razvije feokromocitom.7 Kožna lišajeva amiloidoza v MEN2A ima več pruritičnih, hiperpigmentiranih, lichenoidnih papul v skapularnem predelu hrbta. MEN tip 2A8 MEN2A je znan tudi kot Sipplov sindrom. [sl.techsymptom.com]
Bolezni srca in ožilja
- Hipertenzija
Razvija se na ozadju arterijske hipertenzije. Glavna vrsta zdravljenja je operacija. [slv.iexperiencehealth.com]
Epidemiologija in genetsko ozadje Feokromocitom je redka bolezen in se med milijonom ljudi pojavi pri 2–8 osebah na leto, med bolniki z arterijsko hipertenzijo pa ga ima od 0,1–0,6 %. [wikiwand.com]
Nenaden porast krvnega tlaka se lahko pojavi še pri hipertirozi, hipertenziji zaradi ledvične okvare, karcinoidu, epilepsiji, zaužitju amfetaminov in kokaina, kombiniranega učinka tiramina in inhibitorjev monoaminoksidaze idr. [znanjesveta.com]
Pri manj kot polovici bolnikov se pojavljajo izolirane, paroksizmalne epizode hipertenzije, pri dveh tretjinah pa je hipertenzija stalna in kronična. [medenosrce.net]
Epidemiologija in genetsko ozadje[uredi | uredi kodo] Feokromocitom je redka bolezen in se med milijonom ljudi pojavi pri 2–8 osebah na leto, med bolniki z arterijsko hipertenzijo pa ga ima od 0,1–0,6 %. [sl.wikipedia.org]
Nevrološki
- Razdražljivost
Za bolnike s feokromocitomom je značilna duševna labilnost (nihanje razpoloženja in visoka psiho-čustvena razdražljivost), ponavljajoča se cefalalija in povečana telesna in duševna utrujenost. [slv.iexperiencehealth.com]
- GIT: hipermotilnost, malabsorpcija in driska - Srce: palpitacije in tahikardija - Živčnomišične: živčnost, tremor in razdražljivost, tudi oslabljenost proksimalnih mišic - Oči: široko odprte oči HIPOTIROIDIZEM Vzroki hipotiroidizma so operacije ali [medenosrce.net]
- Tremor
- GIT: hipermotilnost, malabsorpcija in driska - Srce: palpitacije in tahikardija - Živčnomišične: živčnost, tremor in razdražljivost, tudi oslabljenost proksimalnih mišic - Oči: široko odprte oči HIPOTIROIDIZEM Vzroki hipotiroidizma so operacije ali [medenosrce.net]
Diagnostični pregled
Rentgenski žarki
- Nefrolitiaza
Hiperkalciemija lahko povzroči zaprtje, poliurijo, polidipsijo, težave s spominom, depresijo, nefrolitiazo, intoleranco za glukozo, gastroezofagealni refluks in utrujenost. [sl.techsymptom.com]
Zdravljenje
Zdravila za uravnavanje ravni hormonov ali zdravljenje simptomov Kirurgija: Včasih se prizadeta žleza lahko kirurško odstrani za zdravljenje simptomov. [sl.diphealth.com]
V prispeveku opisujemo diagnostiko in zdravljenje pri bolniku z MEN 2A ter rezultate genetskega presejanja njegovih o`jih krvnih sorodnikov s povzetkom njihovega zdravljenja. [yumpu.com]
Zdravljenje Cilj zdravljenja je popolna kirurška odstranitev tumorja. Pred operacijo mora bolnik prejemati zdravila, ki zavirajo delovanje kateholaminov, saj lahko brez tega pride do nevarnega porasta krvnega tlaka med operacijo. [wikiwand.com]
Zdravljenje feokromocitoma Folk pravna sredstva in metode zdravljenja feokromocitomi niso učinkoviti, saj pod njihovim vplivom tumor ne razreši in ne nazaduje. [slv.iexperiencehealth.com]
Prognoza
Zanimivo je, da smo v naši kohorti našli podskupino bolnikov, ki je bila povezana z izrazitim poslabšanjem njihove prognoze. [slv.kyhistotechs.com]
Predvidena pri sindromom multiple endokrine neoplazije Gensko presejalni test in dinamično spremljanje bolnikov z multiplo endokrine neoplazije tipa 1 omogočajo odkrivanje in nadzor sindrom toka, ki močno izboljša prognozo bolezni. [slv.duranhedt.ru]
Najbolj uporabni označevalci pri spremljanju MTC so plazemski kalcitonin in CEA.16 Prognoza Bolniki z MEN2B imajo ponavadi slabše rezultate kot tisti z MEN2A, ker je MTC bolj agresiven. [sl.techsymptom.com]
Prognoza je dobra, 10-letno preživetje je 85. • Folikularni karcinom Drugi najpogostejši karcinom ščitnice. [medenosrce.net]
Etiologija
Razlogi MEN 2A in 2B vrste Etiologija tipa 2 MEN sindromov, povezanih z avtosomno dominantno dedovanje mutacije RET-protoonkogena X kromosomu v 10r11.2. [slv.duranhedt.ru]
Etiologija Pravilen pravi razlog za nastanek kromafina ostaja nejasen. Vsak deseti bolnik ima genetsko nagnjenost. Med jemanjem anamneze se zdi, da so bili ti tumorji predhodno diagnosticirani pri starših. [slv.iexperiencehealth.com]
Epidemiologija
Vsebina 1 Epidemiologija in genetsko ozadje 2 Klinična slika 3 Diagnostika 4 Zdravljenje 5 Sklici 6 Viri Epidemiologija in genetsko ozadje Feokromocitom je redka bolezen in se med milijonom ljudi pojavi pri 2–8 osebah na leto, med bolniki z arterijsko [znanjesveta.com]
EPIDEMIOLOGIJA Razširjenost MEN 2 v svetu je približno 1:30.000. Oba spola sta enako prizadeta, vendar je od 3 kliničnih različic MEN 2A najpogostejša (55 %), sledita FMTC (35-40 %) in MEN 2B (5-10 %). [signgenetics.eu]
Epidemiologija in genetsko ozadje Feokromocitom je redka bolezen in se med milijonom ljudi pojavi pri 2–8 osebah na leto, med bolniki z arterijsko hipertenzijo pa ga ima od 0,1–0,6 %. [wikiwand.com]
Epidemiologija in genetsko ozadje[uredi | uredi kodo] Feokromocitom je redka bolezen in se med milijonom ljudi pojavi pri 2–8 osebah na leto, med bolniki z arterijsko hipertenzijo pa ga ima od 0,1–0,6 %. [sl.wikipedia.org]
[…] in reference NET Patient Foundation Več endokrinih neoplazij tipa IIA, MEN2A; Online mendelska dediščina pri človeku (OMIM) Več endokrinih neoplazij tipa IIB, MEN2B; Online mendelska dediščina pri človeku (OMIM) Znaczko A, Donnelly DE, Morrison PJ; Epidemiologija [sl.techsymptom.com]