Njihovi lizosomi so se napihnili s skladiščnim materialom in bili so slabi pri razkosanju antigenov in razgradnji proteina, ki preprečuje predstavitev fragmentov antigenov. [sl.scienceres.com]

• Psihomotorna zaostalost

  Mukolipidoza IV je redka metabolna motnja, za katero je značilna intelektualna disabilnost; hudo okvaro pri pridobivanju veščin, ki zahtevajo usklajevanje mišičnih in duševnih dejavnosti (psihomotorna zaostalost, zmanjšan ton mišic (hipotonija, motnost [zenaida.dinorahalvarez.com]

• Skeletna displazija

  дисплазија Низак раст Моторна дисфункција МПС VI Maroteaux-Lamy синдром N-ацетилгалактозамин-4-сулфатаза дерматин сулфат Тешка скелетна дисплазија Низак раст Моторна дисфункција Кифоза Срчани поремећаји МПС VII Sly синдром Бета глукуронидаза хепаран [sr.wikipedia.org]

• Osteopenija

  Pri najdaljših preživelih bolnikih se radiološke ugotovitve spreminjajo zaradi poslabšanja osteopenije. [sl.ulfsciences.com]

• Invalidnost

  To so zelo težke patologije, ki brez zdravljenja vodijo do invalidnosti in zgodnje smrti. Take bolezni zahtevajo vseživljenjsko terapijo. Dedne bolezni akumulacije se imenujejo tezauriomi. Prenašajo se avtosomno recesivno. [sl.pathtototalhealth.com]

  Delno "ločevanje" fizične in kognitivne invalidnosti je navidezno redka izjema od pravila, da skoraj popolna odsotnost delovanja GNPT povzroči fenotip ML II in več rezidualnih rezultatov aktivnosti v ML III αβ. 1 Huda DM, vključno s prehodnimi spremembami [sl.ulfsciences.com]

• Huda bolečina

  Za napredovanje bolezni so značilne hude bolečine v kosteh in sklepih, tudi ko so bile v mirovanju. Periodična intravenska infuzija bifosfonata je omogočila prehodno lajšanje bolečin. [sl.ulfsciences.com]

• Splenomegalija

  Značilni so vneto žrelo, vročina, utrujenost, izguba telesne mase, slabostnost, petehije na žrelni sluznici in neješčnost, limfadenopatija (povečane bezgavke), splenomegalija (povečana vranica), vnetje jetrnih celic (hepatitis), hemoliza (propad rdečih [sl.wikipedia.org]

  „груб” изражај лица, коштане деформације, укочење (контрактуре) зглобова, приосутно је код велике већине болесмика, сужење горњих дисајних путева, понекад са нападима апнеје током спавања, понекад са потребом за трахеостомијом, хепатомегалија и/или спленомегалија [sr.wikipedia.org]

• Hepatomegalija

  Pri odraslih bolnikih je manjša verjetnost za pojav vnetega žrela in limfadenopatije, sta pa pri njih pogostejši hepatomegalija (povečana jetra) in zlatenica. [sl.wikipedia.org]

  VI Maroteaux-Lamy синдром N-ацетилгалактозамин-4-сулфатаза дерматин сулфат Тешка скелетна дисплазија Низак раст Моторна дисфункција Кифоза Срчани поремећаји МПС VII Sly синдром Бета глукуронидаза хепаран сулфат дерматин сулфат 4,6-хондроитин сулфат Хепатомегалија [sr.wikipedia.org]

• Fetalni hidrops

  У најређим облицима, узрокује рађање деце са феталним хидропсом, у коме се екстремне количине течности задржавају у телу. Преживљавање такве деце је обично неколико месеци или мање. [sr.wikipedia.org]

• Ataksija

  1 Spinocereberalna ataksija 2 Spinocereberalna ataksija tipa 3 (Machado-Joseph bolest) Spinocereberalna ataksija 3 (Machado-Joseph) Spinocereberalna ataksija 7 Srpasta anemija Supravalvularna stenoza aorte Tej-Saksova bolest Teške kombinovane imunodeficijencije [ivf-embryo.gr]

  SCID povezan sa X hromozomom - SCID sa odsustvom T i B ćelija - SCID sa odsustvom T ćelija i normalnih B ćelija - Omenn sindrom Nasledni Poremećaji Imunog Sistema – Neutropenija - Kostmanov Sindrom - Mijelokateza Ostali Poremećaji Imunog Sistema - Ataksija-Teleangiektazija [bebac.com]

• Napad

  У већини случајева код болесника се налази: карактеристичан „груб” изражај лица, коштане деформације, укочење (контрактуре) зглобова, приосутно је код велике већине болесмика, сужење горњих дисајних путева, понекад са нападима апнеје током спавања, понекад [sr.wikipedia.org]

  Ponavljajoči se napadi otitisa so prispevali k prevodnosti sluha in privedli do ponavljajočih se sklopov miringotomičnih cevi. Vsi bolniki so imeli operacijo zaradi sindroma karpalnega kanala. [sl.ulfsciences.com]

EM gojenih fibroblastov pri bolnikih z MLIV po zdravljenju z Nigericinom. A, B : Močno prizadeti bolnik s celicami MLIV brez zdravljenja. [sl.mediatekstore.com]

Edini način zdravljenja te bolezni je nadomestno zdravljenje z zdravilom Mayozyme. To zdravilo pomaga nadomestiti pomanjkanje glukozidaze in izboljšati presnovo glikogena. [sl.pathtototalhealth.com]

Zdravljenje[uredi | uredi kodo] Bolezen običajno mine sama od sebe; bolnik prejema le simptomatsko in/ali podporno zdravljenje.[8] V akutni fazi okužbe se priporoča počitek, po pojenjanju akutnih simptomov pa počitek več ni potreben. [sl.wikipedia.org]

Epidemija agresivnega zdravljenja in množičnih cepljenj Znano je, da se epidemije pojavijo takrat, ko je imunski sistem ljudi oslabljen, še posebej zaradi pomanjkanja čiste vode in hrane. To je veljalo tudi za pandemijo španske gripe. [ninamvseeno.org]

Kasneje ima otrok sfingolipidozo, bolj ugodna je prognoza. Lipidoza Ta skupina bolezni vključuje Wolmanovo bolezen in Battenovo bolezen. Te prirojene bolezni spremlja kopičenje škodljivih maščob v tkivih. [sl.pathtototalhealth.com]

Сваки од недостатака ензима дефинише другачији подтип Санфилиповог синдрома, па разликујемо: тип IIIА (Санфилипо А), тип IIIБ (Санфилипо Б), тип IIIЦ (Санфилипо Ц), тип IIIД (Санфилипо Д).[8][9][10][11] Прогноза синдрома за болеснике је лоша. [sr.wikipedia.org]

Епидемиологија[уреди] Фреквенција Преваленце мукополисахаридоза су следеће: мукополисахаридоза тип I H, 1-2 случајева на 100.000 становника; мукополисахаридоза типа I S, 1 случај на 250.000 становника; мукополисахаридоза типа II, 1 случај на 100.000 становника [sr.wikipedia.org]

Raziskave so pokazale, da se pri okoli 80–90 % bolnikov z akutno okužbo z virusom Epstein-Barr, ki so zdravljeni s takimi antibiotiki, pojavi rdeč, razpršen izpuščaj.[6] Patofiziologija[uredi | uredi kodo] Virus se najprej razmnožuje v epitelijskih celicah [sl.wikipedia.org]