Predstavitev
Njihovi lizosomi so se napihnili s skladiščnim materialom in bili so slabi pri razkosanju antigenov in razgradnji proteina, ki preprečuje predstavitev fragmentov antigenov. [sl.scienceres.com]
Kostno-mišični
- Skeletna displazija
дисплазија Низак раст Моторна дисфункција МПС VI Maroteaux-Lamy синдром N-ацетилгалактозамин-4-сулфатаза дерматин сулфат Тешка скелетна дисплазија Низак раст Моторна дисфункција Кифоза Срчани поремећаји МПС VII Sly синдром Бета глукуронидаза хепаран [sr.wikipedia.org]
Imunski sistem
- Splenomegalija
Značilni so vneto žrelo, vročina, utrujenost, izguba telesne mase, slabostnost, petehije na žrelni sluznici in neješčnost, limfadenopatija (povečane bezgavke), splenomegalija (povečana vranica), vnetje jetrnih celic (hepatitis), hemoliza (propad rdečih [sl.wikipedia.org]
„груб” изражај лица, коштане деформације, укочење (контрактуре) зглобова, приосутно је код велике већине болесмика, сужење горњих дисајних путева, понекад са нападима апнеје током спавања, понекад са потребом за трахеостомијом, хепатомегалија и/или спленомегалија [sr.wikipedia.org]
Jetra, žolč in trebušna slinavka
- Hepatomegalija
Pri odraslih bolnikih je manjša verjetnost za pojav vnetega žrela in limfadenopatije, sta pa pri njih pogostejši hepatomegalija (povečana jetra) in zlatenica. [sl.wikipedia.org]
VI Maroteaux-Lamy синдром N-ацетилгалактозамин-4-сулфатаза дерматин сулфат Тешка скелетна дисплазија Низак раст Моторна дисфункција Кифоза Срчани поремећаји МПС VII Sly синдром Бета глукуронидаза хепаран сулфат дерматин сулфат 4,6-хондроитин сулфат Хепатомегалија [sr.wikipedia.org]
Plod
- Fetalni hidrops
У најређим облицима, узрокује рађање деце са феталним хидропсом, у коме се екстремне количине течности задржавају у телу. Преживљавање такве деце је обично неколико месеци или мање. [sr.wikipedia.org]
Nevrološki
- Ataksija
1 Spinocereberalna ataksija 2 Spinocereberalna ataksija tipa 3 (Machado-Joseph bolest) Spinocereberalna ataksija 3 (Machado-Joseph) Spinocereberalna ataksija 7 Srpasta anemija Supravalvularna stenoza aorte Tej-Saksova bolest Teške kombinovane imunodeficijencije [ivf-embryo.gr]
SCID povezan sa X hromozomom - SCID sa odsustvom T i B ćelija - SCID sa odsustvom T ćelija i normalnih B ćelija - Omenn sindrom Nasledni Poremećaji Imunog Sistema – Neutropenija - Kostmanov Sindrom - Mijelokateza Ostali Poremećaji Imunog Sistema - Ataksija-Teleangiektazija [bebac.com]
Zdravljenje
EM gojenih fibroblastov pri bolnikih z MLIV po zdravljenju z Nigericinom. A, B : Močno prizadeti bolnik s celicami MLIV brez zdravljenja. [sl.mediatekstore.com]
Edini način zdravljenja te bolezni je nadomestno zdravljenje z zdravilom Mayozyme. To zdravilo pomaga nadomestiti pomanjkanje glukozidaze in izboljšati presnovo glikogena. [sl.pathtototalhealth.com]
Zdravljenje[uredi | uredi kodo] Bolezen običajno mine sama od sebe; bolnik prejema le simptomatsko in/ali podporno zdravljenje.[8] V akutni fazi okužbe se priporoča počitek, po pojenjanju akutnih simptomov pa počitek več ni potreben. [sl.wikipedia.org]
Epidemija agresivnega zdravljenja in množičnih cepljenj Znano je, da se epidemije pojavijo takrat, ko je imunski sistem ljudi oslabljen, še posebej zaradi pomanjkanja čiste vode in hrane. To je veljalo tudi za pandemijo španske gripe. [ninamvseeno.org]
Prognoza
Kasneje ima otrok sfingolipidozo, bolj ugodna je prognoza. Lipidoza Ta skupina bolezni vključuje Wolmanovo bolezen in Battenovo bolezen. Te prirojene bolezni spremlja kopičenje škodljivih maščob v tkivih. [sl.pathtototalhealth.com]
Сваки од недостатака ензима дефинише другачији подтип Санфилиповог синдрома, па разликујемо: тип IIIА (Санфилипо А), тип IIIБ (Санфилипо Б), тип IIIЦ (Санфилипо Ц), тип IIIД (Санфилипо Д).[8][9][10][11] Прогноза синдрома за болеснике је лоша. [sr.wikipedia.org]
Epidemiologija
Епидемиологија[уреди] Фреквенција Преваленце мукополисахаридоза су следеће: мукополисахаридоза тип I H, 1-2 случајева на 100.000 становника; мукополисахаридоза типа I S, 1 случај на 250.000 становника; мукополисахаридоза типа II, 1 случај на 100.000 становника [sr.wikipedia.org]
Patofiziologija
Raziskave so pokazale, da se pri okoli 80–90 % bolnikov z akutno okužbo z virusom Epstein-Barr, ki so zdravljeni s takimi antibiotiki, pojavi rdeč, razpršen izpuščaj.[6] Patofiziologija[uredi | uredi kodo] Virus se najprej razmnožuje v epitelijskih celicah [sl.wikipedia.org]