– Metabolne miopatije, – Vnetne miopatije (dermatomiozitis/polimiozitis), – Mitohondrijske miopatije. [drustvo-distrofikov.si]

Med njimi prevladujejo miopatije (nenormalno stanje ali bolezen mišičnine), pri katerih se proces obolenja odvija v sami mišici. [abczdravja.si]

Miotonična distrofija je avtosomno dominantna bolezen, za katero soznačilni miotonija, miopatija prečno progastih in gladkih mišic, čelna plešavost pri moških, katarakta, prevodne srčne motnje, intelektualne motnje in endokrinopatija. [dlib.si]

From Wiki FKKT Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivno in maščobno tkivo. [wiki.fkkt.uni-lj.si]

Dušenova mišična distrofija (Duchenne muscular dystrophy) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih in srčnih mišičnih vlaken. [radioprvi.rtvslo.si]

Facioskapulohumeralna distrofija: mišična šibkost se navadno začne na obrazu in v ramenih. Medtem ko bolnik dvigne roke se lahko lopatice izbočijo kot krila. Simptomi se velikokrat pojavijo v različnih življenjskih obdobjih. [mojpogled.com]

Simptomi, ki jih lahko povzroča mišična distrofija, so: napredujoča mišična šibkost, asimetrija medenice, težave s hojo, še posebej po stopnicah, hoja po sprednjem delu stopal, kar povzroča spotikanje, težave pri plazenju, teku in drugih gibalnih spretnostih [therapia-dom.si]

Pojavi se mišična šibkost trupa in okončin, zelo pogosto se kot prvo znamenje bolezni pokažejo motnje dihanja, zato številni bolniki potrebujejo dihalni aparat, je povedala nevrologinja. [dnevnik.si]

Dušenova mišična distrofija (DMD) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih, gladkih in srčnih mišičnih vlaken. [rtvslo.si]

V družbi Biogen si zelo prizadevamo, da bi ljudem s spinalno mišično atrofijo pomagali izboljšati življenje, zato tesno sodelujemo z združenjem bolnikov s spinalno mišično atrofijo in vseh, ki živijo in delajo z njimi, saj želimo res razumeti perspektivo [biogen-pharma.si]

Raziskave so pokazale, da je večina oblik spinalne mišične atrofije posledica spremembe na genu, nameščenem na petem kromosomu. Nekatere študije celo pravijo, da je spinalna mišična atrofija najpogostejši genetsko pogojen vzrok smrti pri dojenčkih. [bambino.si]

Ocena incidenca spinalne mišične atrofije je 1/6000-10000 rojstev. Ocena incidenc ostalih živčno-mišičnih obolenj je težja. [drustvo-distrofikov.si]

Rezultati so obetajoči, saj je terapija uspešno podaljšala življenjsko dobo miši s spinalno mišično atrofijo. Spinalna mišična atrofija (SMA) spada med živčno-mišična obolenja, kjer prihaja do postopnega odmiranja mišičnih vlaken. [biobanka.si]

Osnovni Horizon 4 test ugotavlja ali sta partnerja prenašalca najpogostejših recesivnih oziroma na X vezanih bolezni, kot so: cistična fibroza spinalna mišična atrofija sindrom fragilnega X Duchennova mišična distrofija Test opravimo že v času načrtovanja [bolnisnica-po.si]

Bolj očitni simptomi se pojavijo pozneje, okoli tretjega do petega leta: • široka hoja, • težave pri hoji po stopnicah, • težko vstajanje s tal, • poudarjena meča, slabo razvito mišičje rok in stegen, • blage učne težave, zlasti pri Beckerjevi mišični [www2.24ur.com]

Contents 1 Simptomi 2 Diagnoza 3 Oblike mišičnih distrofij 4 Mišični DISTROFIN 5 Povezave Simptomi otroci z mišično distrofijo shodijo pozneje kot drugi njihova hoja je pogosto nerodna in bolj široka imajo tudi težave pri hoji po stopnicah in vstajanju [wiki.fkkt.uni-lj.si]

Ti otroci lahko samostojno sedijo in hodijo, vendar imajo težave pri hoji (večkrat padejo, težko se pobirajo, težko tečejo …). Težave s hranjenjem in požiranjem niso značilne za ta tip obolenja. [bambino.si]

Po navadi so prisotni še naslednji simptomi: neroden način hoje (bolniki hodijo po sprednjem delu stopala zaradi močnejših meč) pogosto padanje utrujenost raznovrstne motorične pomanjkljivosti (tek, skakanje, ...) mišične kontrakture in brazgotinjenje [sl.wikipedia.org]

[…] lahko pojavijo že v otroštvu, močnejša meča in slabše razvite mišice na stegnih, šibkejše mišice rok, oslabele mišice na obrazu, pri določenih tipih lahko oslabijo tudi druge mišice (srčna ali dihalne), motorične pomanjkljivosti, napetost v mišicah, utrujenost [therapia-dom.si]

Posledice degeneracije mišičnih vlaken se kažejo v šibkosti skeletne mišice, ki z leti narašča, saj se zaradi neuspešne regeneracije število vlaken zmanjšuje. Etiologija DMD je kot vse distrofije dedna, prenaša se recesivno na kromosomu X. [medenosrce.net]