Vprašalnik je zahteval klinično predstavitev in večje zaplete ( npr. [slv.kyhistotechs.com]

• Odpoved ledvic

  Slovarček AdoCbl 5'-deoksiadenozilkobalamin CRF kronična odpoved ledvic MCM metilmalonil-CoA mutaza (EC 5.4.99.2) MMA metilmalonska kislina OH-Cbl hidroksikobalamin [slv.kyhistotechs.com]

  Večina ljudi z Lesch-Nihan sindromom oddaja velike količine sečne kisline v urinu, kar vodi do protina, ledvičnih kamnov in možne odpovedi ledvic. [zaupajnaravi.si]

  Sledila sta dva otroka s propionsko acidemijo (PA) s hudo kardiomiopatijo in štirje z metilmalonsko acidurijo (MMA), ki sta razvila nevrološko bolezen (3/4) in odpoved ledvic (2/4). [sl.mediatekstore.com]

  […] triacilglicerolov in glicerofosfolipidov, predstopnja v sintezi prostaglandinov, levkotrienov in tromboksanov; argininosukcinilna ~ intermediat v ciklusu sečnine prim. argininosukcinat; aristoholna ~ sestavina v nekaterih čajih za hujšanje, ki povzroča fibrozo in odpoved [termania.net]

  Kontraindikacije Vitamini B9, B6 in B12 niso predpisani za: individualna nestrpnost; alergijske manifestacije; bronhialna astma; odpoved ledvic; pielonefritis; hemokromatoza (motena presnova železa). [24segodnya.ru]

• Ledvična insuficienca

  Naši rezultati podpirajo hipotezo o okvari OXPHOS kot dodatni mehanizem zastrupitve za razlago ledvične insuficience in energetsko odvisne kardiomiopatije, ki je reverzibilna po presaditvi jeter. [sl.mediatekstore.com]

• Carski rez

  […] prebrala pri mojih treh deklicah, pišem vam pa prvič glede zadnje, 7.5 mesečne punčke torej, naša tretjerojenka je rojena 20 dni prezgodaj, pa to še ni nedonošenost - 3200g, 50 cm, težja in jvečja od prejšnjih, terminsko skoraj prenošenih, rojena s carskim [med.over.net]

• Mišična hipotonija

  Klinični znaki se tudi kasneje v otroštvu ob nastanku presnovne krize kažejo kot letargičnost, neuspevanje, ponavljajoče epizode bruhanja, dehidracije in dihalne stiske ter hepatomegalija, mišična hipotonija, razvojni zaostanek, kognitivni primanjkljaj [redkebolezni.si]

  Ko je Duchennova Becker mišična hipotonija pogosto kaže pri odraslih, saj se ta oblika bolezni bolj benigne in kaže v starosti od 10-20 let, in včasih kasneje. [starmedicalstaffing.com]

  Na začetku ima pareza spastični značaj, vendar se s poglabljanjem lezije zadnje vrvi pojavita mišična hipotonija in zmanjšanje globokih refleksov (Ahile, kolena). [sl.keepingyourjointshealthy.com]

• Vnetje

  Naviaux et al, Plos ONE 2013 Oblike nepravilnega delovanja mitohondrijev Zmanjšano Normalno Prekomerno Nizek ATP pericel normalen Visok ATP pericel Zvišan laktat v serumu normalen Zvišan laktat Ni vnetja ni vnetja Kronično vnetje Več napak mtdna normalni [docplayer.gr]

  Med vzroki zmanjšane absorpcije so perniciozna anemija, kirurška odstranitev želodca, kronično vnetje trebušne slinavke, črevesni paraziti, nekatera zdravila in nekatere genetske motnje. [znanjesveta.com]

  Tu raziskovalci navajajo, za kar verjamem, da je najbolj obetavno merilo tveganja za dojenčka in mater: povišani markerji vnetja. [sl.transformationspamd.com]

  Ali je vnetje kože povezano z blago metilmalonskoacidemijo trenutno ni mogoče reči, kot razumem je izpuščaj akneiformnega? ne afneiformnega izgleda. Za izpuščaj, podoben aknam torej pa ni mogče zagotov reči, s čim je v zvezi. [med.over.net]

  Mehanizem delovanja vitamina NEURABEN ® - B Nevriti so serija patologij, za katere je značilno vnetje in degeneracija enega ali več živčnih vlaken, med katerimi je možno vključiti tudi primanjkljaj vitaminov B1, B6 in B12, zlasti v rizičnih skupinah, [sl.fashionbeautytopics.com]

• Utrujenost

  Ko ti primanjkuje železa, krvničke utrpijo pomanjkanje hemoglobina, ti pa občutiš (kronično) utrujenost kot enega izmed simptomov. [labtikoss.duckdns.org]

  Folna kislina je vitamin.Tako kot folna kislina, tudi vitamin B12 zmanjšuje utrujenost in izčrpanost. UPORABA: Vzemite 1 tableto na dan, po možnosti z obrokom. KOLIČINA: 250 tablet.Folna kislina Pomanjkanje. [gujybedu.y0.pl]

  Utrujenost jezika. Bledica kože. Slabost, utrujenost. Otekanje obraza. Glavne manifestacije so senzorno-motorične motnje in duševne motnje. Bolezen se začne s parestezijami in šibkostjo mišic. [sl.keepingyourjointshealthy.com]

  Je vitamin vitalnosti in dobrega razpoloženja., apatija, razdražljivost, utrujenost - eden glavnih znakov pomanjkanja folne kisline. [24segodnya.ru]

  Znaki pomanjkanja vitamina B-12 so anemija, utrujenost, mravljinčenje, drevenenje in mrtvenje po zgornjih ali spodnjih udih, pekoč in pogosto vnet jezik, občutek šibkih mišic in nemoči, razdražljivost, motnje v koncentraciji in pomnjenju, motnje erekcije [vzajemnost.si]

• Invalidnost

  Z nekaj dela lahko skupaj skupaj dosežemo optimalno zdravje, ne glede na starost ali invalidnost. Pridružite se nam pri izboljšanju zdravja za vas in vašo družino. Gre za: ŽIVLJENJE, LJUBEZEN & ZADOVOLJSTVO! [sl.dralexjimenez.com]

  Da bi preprečili sklepanje kontrakture, obnavljali motorične sposobnosti in preprečevali invalidnost, so izvajali terapevtske vaje po individualni tehniki za vsakega pacienta. [sl.keepingyourjointshealthy.com]

  Ne opozarjajoč na take zaskrbljujoče simptome, lahko čakate na resne zaplete, celo invalidnost. Najpogosteje smo navajeni, da bi takšne manifestacije odpisali na naporno delo, živčne napetosti in nemožnost ustreznega počitka. [starmedicalstaffing.com]

  Pogosta je tudi intelektualna invalidnost. Večina ljudi z Lesch-Nihan sindromom oddaja velike količine sečne kisline v urinu, kar vodi do protina, ledvičnih kamnov in možne odpovedi ledvic. [zaupajnaravi.si]

• Motnje gibanja

  Nevrološki izid je pogosto oslabljen zaradi manifestacije ekstrapiramidne motnje gibanja in zaostajanja v razvoju (10). Poleg tega je pogosto najden CRF (11). [slv.kyhistotechs.com]

  Odvisno od razlogov za kršitev se izbere učinkovito zdravljenje, ki omogoča bolniku normalno gibanje in izvajanje različnih fizičnih dejanj in gibanj. [starmedicalstaffing.com]

  To se manifestira kot motnja globoke občutljivosti, motnje gibanja v obliki počasne nižje paralize z piramidnimi znaki, odstopanja v duševni sferi. [sl.keepingyourjointshealthy.com]

• Anoreksija

  Težave s hranjenjem in anoreksijo so bile pogosto ugotovljene in je bilo potrebno hranjenje s cevjo pri 13 bolnikih, od tega 11 iz podskupine muta. [slv.kyhistotechs.com]

  Vzroki mieloze vzpenjače Pri eksogenem pomanjkanju vitamina B12 pride do anoreksije, popolne izključitve iz prehrane mesa, rib in mlečnih izdelkov, bogatih s cianokobalaminom, dolgotrajne lakote ali podhranjenosti, kar vodi do prehranske distrofije. [sl.keepingyourjointshealthy.com]

• Hepatomegalija

  Klinični znaki se tudi kasneje v otroštvu ob nastanku presnovne krize kažejo kot letargičnost, neuspevanje, ponavljajoče epizode bruhanja, dehidracije in dihalne stiske ter hepatomegalija, mišična hipotonija, razvojni zaostanek, kognitivni primanjkljaj [redkebolezni.si]

  Drugi znaki prirojene kisline so metabolna acidoza, hipoglikemija, navzeja / bruhanje, izpuščaji kože, hepatomegalija, ketoacidoza ali ketonurija in znaki dysmorphogenesis.Glavna nevarnost prirojenih kislin je, da če niso pravočasno popravljene, so te [sl.medical-information.info]

  Potek bolezni je zaznamovalo več hospitaliziranih presnovnih napadov med prvimi šestimi leti, trdovratna hepatomegalija od 4. leta dalje, Leighjev sindrom pri 6 letih, povezanega z največjim laktatom pri spektroskopiji, in ledvično insuficienco, ki zahteva [sl.mediatekstore.com]

• Dermatitis

  Alergijske reakcije: alergijski dermatitis, izpuščaji, srbenje, urtikarija, anafilaktični šok, anafilaktoidne reakcije. S strani presnove: akne, bulozni izpuščaji, slabost, potenje, motena presnova purina. Pogoste motnje: slabo počutje, vročina. [myhube.ru]

  Hkrati pa se je prejšnji teden začel hčeri po obrazu nek dermatitis: suha liskasta koža in hkrati kak mozoljček na predelu pod očmi: "Afneiforma dermatoza obraza, atopia i.o.". [med.over.net]

  Navedba: Kot del zdravljenja, katerega namen je odpraviti težave s kožo - alopecija areata, akne, dermatitis. Za zdravljenje in preprečevanje pomanjkanja vitaminov in elementov v sledovih, ki so prisotni v sestavi dodatka. [24segodnya.ru]

• Hipotenzija

  Mišična hipotenzija Mišična hipotenzija (mišična hipotenzija, sindrom mišične hipotenzije) je stanje zmanjšanega mišičnega tona, ki je pogosto v kombinaciji s paresisom (zmanjšanje mišične moči). [starmedicalstaffing.com]

  Mnogi bolniki se prav tako pritožujejo zaradi umirjene pareze in mišične hipotenzije. Vendar so vsi zgoraj navedeni simptomi značilni samo za začetno fazo bolezni. Med napredovanjem se simptomi spreminjajo. [sl.keepingyourjointshealthy.com]

  Nevrološke motnje - duševne motnje (letargija, koma), različne vrste konvulzivnih napadov, spremembe mišičnega tona (mišična hipotenzija ali spastična tetrapeza). Kršitve ritma dihanja (bradypnoe, tachypnea, apnea). [slv.centerforhealthlawequity.com]

  Bolniki lahko v povojih zelo zmanjšajo mišični tonus (hipotenzijo), napake v možganih, krče in povečana jetra. Mnogi razvijejo očesne nepravilnosti, zlasti okvaro pigmenta mrežnice. [zaupajnaravi.si]

• Tromboza

  Predoziranje V primeru prevelikega odmerjanja Cianokobalaminmožni so pljučni edem, kongestivno srčno popuščanje, periferna vaskularna tromboza. Terapija je simptomatska. [myhube.ru]

  S prevelikim odmerkom vitamina A lahko pride do pljučnega edema, kroničnega srčnega popuščanja in periferne žilne tromboze. Pojavi se urtikarija, redko - anafilaktični šok. [24segodnya.ru]

• Napad

  Sodelovalo je 98 ljudi z značilnimi napadi zmernega ali hudega glavobola. V študiji piše, da jih pestijo izčrpajoči glavoboli do 14 dni na mesec. [zurnal24.si]

  Potek bolezni v prvih 6 letih starosti so zaznamovali trije hospitalizirani presnovni napadi, medtem ko je bil nevrološki razvoj normalen. [sl.mediatekstore.com]

  […] bruhanje, zlasti če opazimo metabolično acidozo; akutna bolezen v povojih, še posebej, če obstaja hiperammonemija in metabolična acidoza; progresivni ekstrapiramidni simptomi; Rayov sindrom, še posebej, če se pojavlja v dojenčkih, s ponavljajočimi se napadi [sl.medical-information.info]

  Na splošno je folna kislina človek, pa tudi preprečuje kopičenje slabega holesterola v telesu, preprečuje srčni napad in kap. [24segodnya.ru]

  Razlikujemo apnejo, letargijo, epileptične napade, probleme s psihomotoričnim razvojem. [starmedicalstaffing.com]

• Letargija

  Značilne značilnosti so acidemija, dehidracija, nizko število belih krvnih celic, nizek mišični tonus in letargija, ki napreduje v komo. [zaupajnaravi.si]

  Phen375 Amazon pregled prehrana tablete December 31, 2017 V presnovne značilnosti telesa so eden od najpomembnejših.Ni še tako dolgo, ko je pri nas prehrana bolnikov v bolnišnicah sodila v “ Posredno vpliva na presnovne spremembe tudi izguba apetita in letargija [virtualgreen.ga]

  Razlikujemo apnejo, letargijo, epileptične napade, probleme s psihomotoričnim razvojem. [starmedicalstaffing.com]

  Nevrološke motnje - duševne motnje (letargija, koma), različne vrste konvulzivnih napadov, spremembe mišičnega tona (mišična hipotenzija ali spastična tetrapeza). Kršitve ritma dihanja (bradypnoe, tachypnea, apnea). [slv.centerforhealthlawequity.com]

• Encefalopatija

  Diagnostične metode Velja pravilo, da pomislimo na MA pri vsakem težko bolnem novorojencu z akutnim hitrim slabšanjem stanja in encefalopatijo. [redkebolezni.si]

  To pojasnjuje, zakaj se najpogostejša kongenitalna kislina kaže v obliki motenj živčnega sistema: duševne retardacije, epileptičnih napadov, hipo-hipertonije ali distonije, ataksije, encefalopatije, zakasnitve govora, motenj vida, ekstrapiramidnih simptomov [sl.medical-information.info]

  […] pod sy Leigh Sekvenčna analiza mtdna mtdna deplecija POLG Sekvenčna analiza določenih jedrnih genov (opomba npr za c I 60-70) NGS za nove mutacije in gene 6 7 Diferencialna diagnoza Perinatalna asoiksija Hiperbilirubinemija (kernikterus) Wernickova encefalopatija [docplayer.gr]

• Možganska kap

  Skupina razikovalcev je od udeležencev želela izvedeti, koliko na dan spijejo kave, čaja ter gaziranih in energetskih pijač. 19 let raziskovanja Zdravje Tudi zaradi te bolezni večje tveganje za srčni infarkt in možgansko kap Na koncu so ugotovili, da [zurnal24.si]

  Druge značilnosti vključujejo hipoglikemijo, krče, možganske kapi, poškodbe mrežnice, oslabljeno srčno kontraktilnost, bruhanje, bolezni jeter, drisko in nagnjenost krvavitve. [zaupajnaravi.si]

  Metabolična možganska kap, CRF in pankreatitis), antropometrije, krvni tlak, rutina laboratorijski testi (vključno s celotnim številom krvnih celic, kreatininom v serumu, sečno kislino v serumu in koncentracijo MMA v urinu), rezultati slikanja kranialne [slv.kyhistotechs.com]

• Dizartrija

  […] hitro potekajoča mitohondrijska miopatija Kongenitalna miopatija z rigid- spine sindromom POLG POLG gen 15q mutacij Variabilen klinični fenotip Progresivna zunanja oftalmoplegija Sindrom Alpers Huttenlocher Spinocerebelarna ataksija, epilepsija z/brez dizartrije [docplayer.gr]

• Bruhanje

  Vztrajno bruhanje, še posebej, če opazimo metabolično acidozo. 4Akutna bolezen v povojih, še posebej, če obstaja hiperammonemija in metabolna acidoza. 5. Progressivni ekstrapiramidni simptomi. 6. [sl.medical-information.info]

  Najpogostejša klinična slika je motnja zavesti s ketoacidozo, bruhanjem, dehidracijo, hipotonijo in razvojnim zaostankom. [redkebolezni.si]

  Spremljajo ga slabost, bruhanje, preobčutljivost za svetlobo (fotofobija) in zvok (fonofobija). Sprožilci migrene so lahko stres, tesnoba, depresija, sprememba spalnega ritma, glasen hrup ali celo določena vrsta hrane. [zurnal24.si]

  Motnje biosinteze heme, porfirija z nevrološkimi simptomi, vmesne bolečine v trebuhu slabost in bruhanje. Odlikuje jih temen ali rdeč videz urina. [zaupajnaravi.si]

  Reakcija je bila enaka, po dveh urah močno bruhanje v loku, bil je čisto odsoten, mlahav in omotičen, želel je spati. Nato smo poskusili še z drugo formulo Novalac Plus (30ml) pa je bila spet enaka reakcija. [pediatrija1.rssing.com]

• Disfagija

  Vzroki OXPHOS defekt (jedrna ali mtdna) Motnja metabolizma piruvata Pomanjkanje Q10 Klinična slika Normalna prenatalna anamneza Brez dismorfnih znakov Ob akutni okužbi Simptomi: Psihomotorni regres Hipotonija ali spastičnost Distonija Epilepsija Ataksija Disfagija [docplayer.gr]

Pri nekaterih presnovnih motnjah lahko dobimo prenatalni diagnostični pregled. Takšna analiza se običajno ponuja družinam, ki so prej imele otroka s presnovno boleznijo ali so v določeni etnični skupini. [zaupajnaravi.si]

• Hipoglikemija

  Pri GSD tipa I (von Girkejeva bolezen) je zadnja stopnja sproščanja glukoze iz jeter okvarjena, kar vodi v hipoglikemijo. [zaupajnaravi.si]

  Skoraj četrtina otrok z nediagnosticirana pomanjkljivost MCAD Umre pri prvi epizodi hipoglikemije. S pravilnim zdravljenjem lahko pride do presnove. [slv.centerforhealthlawequity.com]

  Drugi znaki prirojene kisline so metabolna acidoza, hipoglikemija, navzeja / bruhanje, izpuščaji kože, hepatomegalija, ketoacidoza ali ketonurija in znaki dysmorphogenesis.Glavna nevarnost prirojenih kislin je, da če niso pravočasno popravljene, so te [sl.medical-information.info]

  Najnovije. dijabetes Hipoglikemija – simptomi i prehrana. [virtualgreen.ga]

  […] dismo4liteta, izguba tel. teže, nevropa4ja, ptoza, znaki OŽS TYMP, RRM2B, POLG Zdravljenje Vitamini, kofaktorji Q10, prehrana bogata z maščobami Tx jeter, ne zaustavi napredovanja nevrološke slike Folat (pri pomanjkanju folata v likvorju) Preprečevanje hipoglikemij [docplayer.gr]

• Povišana metilmalonska kislina

  […] v urinu,ki pokaže rahlo povišano metilmalonsko kislino,zaradi česar bo potrebno preveriti nivo vitamina B12 in folne kisline v krvi,ter ponovno kontrolirati organske kisline v urinu. [med.over.net]

• Ketonurija

  V svoji težki obliki metilmalonacidurija je značilna globoka metabolna acidoza (presežna kislost), razvojna zaostalost (upočasnjeni razvoj dojenčka) in značilna biokemična triada nenormalnosti (tehnično: metilmalonikidurija, dolga veriga ketonurija in [sl.thehealthylifestyleexpo.com]

  Drugi znaki prirojene kisline so metabolna acidoza, hipoglikemija, navzeja / bruhanje, izpuščaji kože, hepatomegalija, ketoacidoza ali ketonurija in znaki dysmorphogenesis.Glavna nevarnost prirojenih kislin je, da če niso pravočasno popravljene, so te [sl.medical-information.info]

Obravnava in zdravljenje Akutno zdravljenje novorojenca obsega: Stabilizacija bolnika in odvzem vzorcev za dg. [redkebolezni.si]

Zdravljenje z zdravilom Carbaglu mora uvesti zdravnik z izkušnjami z zdravljenjem bolnikov s presnovnimi boleznimi. Pri bolnikih s pomanjkanjem encima NAGS se lahko zdravljenje začne že prvi dan po rojstvu, zdravilo pa se uporablja celo življenje. [allmedicines.net]

Testiranje z visokim odmerkom vitamina B12 lahko ne le stremi k možnosti zdravljenja, prihrani reaktivne bolnike z vitaminom B12, temveč prispeva tudi k diagnozi vrste bolezni in vodi do dolgotrajnega zdravljenja. [m.si.fcchemicals.com]

Zdravljenje in diagnosticiranje vzpenjalne mieloze. Zdravljenje v kliniki Echinacea Napoved. [sl.keepingyourjointshealthy.com]

Prognoza je dobra le v oblikah, ki so odzivne na zdravljenje z visokimi odmerki vitamina B12 (predvsem cblA tip MA, ki ima z zgodnjim zdravljenjem dobro prognozo). [redkebolezni.si]

Ne pomaga le pri nadzoru akutne bolezni, ampak lahko tudi učinkovito izboljša prognozo. [m.si.fcchemicals.com]

Prognoza je odvisna od trajanja nevroloških motenj. Če se zdravljenje začne nekaj tednov po ugotavljanju simptomov lezije hrbtenjače, se lahko pričakuje okrevanje, če se zdravljenje začne po nekaj mesecih - znatno izboljšanje. [sl.keepingyourjointshealthy.com]

Druge motnje oksidacije maščobnih kislin se lahko odzovejo na podobno zdravljenje, vendar na splošno njihova prognoza ni tako dobra. [zaupajnaravi.si]

V zadnjih letih sta etiologija, diagnoza, zdravljenje in genetski mehanizem bolezni postopoma pojasnjeni. Z popularizacijo masne spektrometrije se stalno posodabljajo epidemiološki podatki o bolezni. [m.si.fcchemicals.com]

Patogeneza Mišična hipotenzija s katero koli od njegovih etiologij se razvija pod vplivom splošnih patofizioloških mehanizmov. [starmedicalstaffing.com]

ETIOLOGIJA, PATOGENEZA IN PATANATOMIJA Vzrok za nastanek mieloze vzpenjače je pomanjkanje vitamina B12 in folne kisline, manj pogosto - pomanjkanje samo vitamina B12 ali samo folne kisline. Mehanizem bolezni ni jasen. [sl.keepingyourjointshealthy.com]

Methylmalonic aciduria without homocystinuria Mednarodna okrajšava: MA Koda bolezni: ORPHA: 293355, ICD-10: E71.1, OMIM: Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Prevalenca metilmalonske acidemije je ocenjena na 1/48.000 do 1/61.000 v Severni Ameriki [redkebolezni.si]

Skrb za paciente; Ambulante in pregledi. Klinika Golnik je bolnišnica za pljučne bolezni in alergijo ter Preventivna pregleda: • osnovni – specialistični pregled, preiskave krvi in urina. 67 BIOKEMIČNE LABORATORIJSKE PREISKAVE Nana Fartek 1. [taluqidyleva.j.pl]

[…] in revna.Ključ za dug i zdrav život – pravilna prehrana i redoviti preventivni pregledi Slavonska Televizija. [virtualgreen.ga]

570,00 Mikroskopska pretraga stolice na parazite 250,00 Imunitet sluznice crijeva alfa-1-Antitripsin 150,00 Otpornost sluznice crijeva (Defenzin 2, sekretorni IgA) 250,00 sekretorni IgA, alfa-1-Antitrypsin 250,00 sekretorni IgA 120,00 ß-Defenzin 2 150,00 Preventivni [poliklinika-bonifarm.hr]

Hipotenzija pri odraslih Simptomi mišične hipotenzije pri odraslih lahko odkrijemo po nesreči: pri zdravniškem preventivnem pregledu ali pri pregledu za pritožbe pacienta. [starmedicalstaffing.com]