Predstavitev
Kostno-mišični
-
Mišična hipotonija
Klinični znaki se tudi kasneje v otroštvu ob nastanku presnovne krize kažejo kot letargičnost, neuspevanje, ponavljajoče epizode bruhanja, dehidracije in dihalne stiske ter hepatomegalija, mišična hipotonija, razvojni zaostanek, kognitivni primanjkljaj [redkebolezni.si]
Zdravljenje
Obravnava in zdravljenje Akutno zdravljenje novorojenca obsega: Stabilizacija bolnika in odvzem vzorcev za dg. [redkebolezni.si]
Ta članek je zgolj informativen, saj nimamo moči predpisovati zdravljenja ali postavljati kakršne koli diagnoze. Vabimo vas, da obiščete zdravnika v primeru kakršnega koli stanja ali nelagodja. [sl.mattelvalues.com]
Prognoza
Prognoza je dobra le v oblikah, ki so odzivne na zdravljenje z visokimi odmerki vitamina B12 (predvsem cblA tip MA, ki ima z zgodnjim zdravljenjem dobro prognozo). [redkebolezni.si]
Epidemiologija
Methylmalonic aciduria without homocystinuria Mednarodna okrajšava: MA Koda bolezni: ORPHA: 293355, ICD-10: E71.1, OMIM: Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Prevalenca metilmalonske acidemije je ocenjena na 1/48.000 do 1/61.000 v Severni Ameriki [redkebolezni.si]