Predstavitev
Natančneje: Predstavitev je lahko s hudo ketoacidozo in pH tako nizkim kot 6,8. Obstaja šok, hipoksija in lahko pride do resne poškodbe možganov. Smrt lahko povzroči. Običajnejša predstavitev je neuspeh pri uspešni prehranski intoleranci. [sl.techsymptom.com]
[…] ploda, predstavitev žil popkovine (vasa previa), najpogosteje opažena med oploditvijo in vitro, poškodbe dojenčkove lobanje med porodom (kot posledica porodniških napak), nujni carski rez močna krvavitev med porodom, prisotnost nosečničnih srčno-žilnih [sl.maldonado-medical.com]
Nevrološki
-
Vedenjske težave
Med 4. in 8. letom prizadeti fantje razvijejo vedenjske težave, vključno s hiperaktivnostjo, agresivnostjo ali slabšo uspešnostjo v šoli. Otroci pogosto izgubijo govor, spominske spretnosti in sposobnost hoje, na koncu bolezni pa se pojavijo krči. [zaupajnaravi.si]
-
Sprememba osebnosti
Nestabilna hoja, oslabljena koordinacija gibov, Slabost v okončinah Glavoboli in omotica, Možne so epizode konvulzij, Občutljiva okvara spomina, pozornosti, Čustvena nestabilnost, apatija, Spremembe osebnosti, Pogosto je solzenje Bolniki postopoma izgubljajo [sl.maldonado-medical.com]
Prebavni trakt
-
Regurgitacija
[…] povzroča zmerno hudo obliko hipoksično-ishemične encefalopatije) dodaja seznam že omenjenih simptomov epileptičnih napadov, znižani arterijski tlak in zvišan možganski tlak (opazimo povečan in opazen utrip pomladi), letargijo med hranjenjem in pogoste regurgitacije [sl.maldonado-medical.com]
Diagnostični pregled
Pri nekaterih presnovnih motnjah lahko dobimo prenatalni diagnostični pregled. Takšna analiza se običajno ponuja družinam, ki so prej imele otroka s presnovno boleznijo ali so v določeni etnični skupini. [zaupajnaravi.si]
Zdravljenje
Obravnava in zdravljenje Akutno zdravljenje novorojenca obsega: Stabilizacija bolnika in odvzem vzorcev za dg. [redkebolezni.si]
Kirurško zdravljenje hidrocefalusa. Zdravljenje motenj srčno-žilnega sistema.Aritmije, pritiski, nizek srčni iztis poslabšajo stanje otroka. Zdravljenje zapletov, ki so se razvili v akutnem obdobju: pljučnica, bolečine v tlaku. [sl.maldonado-medical.com]
Presaditev kostnega mozga je lahko zdravilno in genska terapija se je izkazala obetavno, vendar je nadomestno zdravljenje z encimi standardno zdravljenje. [zaupajnaravi.si]
Z zgodnjo diagnozo (v prvih dneh otrokovega življenja) in pravilno predpisanim in opazovanim zdravljenjem se bolezen potlači. [viman.ru]
Zwickler T, Riderer A, Haege G, et al; Uporabnost biokemičnih parametrov pri odločanju o začetku nujnega zdravljenja pri bolnikih s propionsko kislino. J Podeduj Metab Dis. 2014 Jan37 (1): 31-7. Epub 2013 25. junij. [sl.techsymptom.com]
Prognoza
Prognoza je dobra le v oblikah, ki so odzivne na zdravljenje z visokimi odmerki vitamina B12 (predvsem cblA tip MA, ki ima z zgodnjim zdravljenjem dobro prognozo). [redkebolezni.si]
Preprečevanje Po genetskem svetovanju je možno ponuditi prenatalno testiranje z namenom prenehanja nosečnosti (TOP), saj je prognoza tako zelo slaba. Če sta identificirana dva nosilca (npr. [sl.techsymptom.com]
Prognoza je slaba, več kot polovica otrok umre. Preživeli dojenček postane invalid do konca svojega življenja. Pri odraslih ima možganska ishemija progresivni potek, ki vodi k razvoju demence in drugih psihosomatskih motenj. [sl.maldonado-medical.com]
Druge motnje oksidacije maščobnih kislin se lahko odzovejo na podobno zdravljenje, vendar na splošno njihova prognoza ni tako dobra. [zaupajnaravi.si]
Epidemiologija
Methylmalonic aciduria without homocystinuria Mednarodna okrajšava: MA Koda bolezni: ORPHA: 293355, ICD-10: E71.1, OMIM: Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Prevalenca metilmalonske acidemije je ocenjena na 1/48.000 do 1/61.000 v Severni Ameriki [redkebolezni.si]
Propionska Acidemija Patofiziologija Epidemiologija Predstavitev Diferencialna diagnoza Preiskava Upravljanje Prognoza Preprečevanje Sinonimi: pomanjkanje propionil-CoA karboksilaze, ketotična hiperglikinija To je redka presnovna motnja, ki se lahko pojavi [sl.techsymptom.com]
,, ,, , Epidemiologija V neonatalni nevrologiji in pediatriji epidemiologija kliničnih manifestacij cerebralne ishemije pri novorojenčkih ni določena ločeno od sindroma hipoksično-ishemične encefalopatije, zato je ocena obolevnosti zaradi odsotnosti [sl.maldonado-medical.com]
Patofiziologija
Patofiziologija To je genetska okvara metabolizma, podedovana kot avtosomno recesivno. Encim propionil ko-encim A (CoA) karboksilaza je pomanjkljiv. Hudo ketoacidozo oborimo z zaužitjem beljakovin. [sl.techsymptom.com]