Zdravljenje
V hujših primerih so ti postopki nujni za ugotovitev vzroka nastanka makrocefalije in njenega uspešnega, ter ustreznega zdravljenja. Zdravljenje Splošnega zdravljenja za makrocefalijo ni. [bambino.si]
Zdravljenje Ni posebnega zdravljenja, ki je usmerjeno v izginotje makrocefalije. Vendar pa obstajajo nekateri, ki želijo poseči na simptome, povezane z motnjo, ki povzroča to spremembo. [sl.yestherapyhelps.com]
Ne želim pa razpravljati o "spolzkem" področju alternativnega zdravljenja, ki ga izvajajo tako za tako delo izobraženi in vestni zdravilci kot tudi šarlatani, ki ljudem (seveda za lepe denarce) obljubljajo čudeže. [med.over.net]
Zdravljenje za makrocefalijo se bo spreminjalo glede na osnovni vzrok. Otrok s benigno družinsko makrocefalijo običajno ne bo potreboval nobenega zdravljenja. [sl.onlinemedicineinfo.com]
Ali obstaja zdravljenje za makrocefalijo?? Za makrocefalijo trenutno ni kurativnega zdravljenja. Na splošno je zdravljenje simptomatsko in je odvisno od natančne diagnoze etiologije. [sl.thpanorama.com]
Prognoza
Prognoza Prognoza je odvisna od hitre postavitve diagnoze ter nadaljnje pravilne obravnav in zdravljenja. GDD je definirana kot nevrometabolna motnja, ki jo je možno zdraviti. Strokovni pregled Mojca Žerjav Tanšek dr.med., oktober 2018 [redkebolezni.si]
KLINIČNA SLIKA in PROGNOZA Ahondroplazija je genetska bolezen, za katero je značilna nižja rast ter skrajšani zgornji in spodnji udi. [signgenetics.eu]
Prognoza je bila izjemno slaba, po prvih štirih mesecih nam je nevrologinja rekla, da je ona srečna že ker se hrani brez sondice in bo presenečena, če bo samostojno držal glavico. Bil je neverjetno hipoton. [med.over.net]
Napoved Prognoza in razvoj te patologije sta v osnovi odvisna od izvora in povezane simptomatologije. [sl.thpanorama.com]
Etiologija
Na splošno je zdravljenje simptomatsko in je odvisno od natančne diagnoze etiologije. [sl.thpanorama.com]
Etiologija GDD povzroča bolezenska sprememba v genu GCDH, lociranem na 19p13.2 in prizadene razgradnjo (katabolizem) aminokislin L-lizina, L-hidroksilizina ter L-triptofana. Opisanih je več kot 200 bolezenskih različic gena GCDH. [redkebolezni.si]
Epidemiologija
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Mednarodna okrajšava: GDD Koda bolezni: ORPHA: 25, ICD-10: E72.3, OMIM: 231670 Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Pojavnost bolezni širom sveta je ocenjena na 1 na 80.000 – 100.000 rojstev. [redkebolezni.si]