Predstavitev
Nevrološki
-
Nistagmus
Ugotovljeni so bili simptomi zastrupitve, podobni kot pri PCP, torej hipertenzija, tahikardija, perceptivne motnje, halucinacije, vznemirjenje, zmedenost, zaspanost, občasno komatozno stanje, nistagmus, opistotonus, amnezija, retencija urina in generalizirani [ec.europa.eu]
-
Arefleksija
Komatozno stanje, arefleksija Koža Laka cijanoza, sluzokože usta, vrhova prstiju, ušnih školjki Cijanoza Jaka cijanoza Disanje Ubrzano, ponekad produbljeno i usporeno Tahipneja, učešće pomoćnih mišića, nemogućnost zadržavanja daha. [sr.wikibooks.org]
Zdravljenje
Obravnava in zdravljenje Akutno zdravljenje novorojenca obsega: Stabilizacija bolnika in odvzem vzorcev za dg. [redkebolezni.si]
Evropska navodila vedno narekujejo protibolečinsko zdravljenje. So pa velike razlike glede opuščanja zdravljenja. [delo.si]
Za zdravljenje Wilsonove bolezni je na voljo več različnih načinov. Nekatera zdravila pospešijo izločanje bakra iz telesa, druga pa preprečujejo absorpcijo bakra iz hrane v črevesju. [sl.wikipedia.org]
(na to skupino vplivamo z rednim zdravljenjem). -slabe navade: kajenje, alkoholizem, iztirjene lipidne presnove, debelost, telesne in duševna neaktivnost, stresne situacije. [zdravstvena.info]
Prognoza
Prognoza je dobra le v oblikah, ki so odzivne na zdravljenje z visokimi odmerki vitamina B12 (predvsem cblA tip MA, ki ima z zgodnjim zdravljenjem dobro prognozo). [redkebolezni.si]
Epidemiologija
Methylmalonic aciduria without homocystinuria Mednarodna okrajšava: MA Koda bolezni: ORPHA: 293355, ICD-10: E71.1, OMIM: Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Prevalenca metilmalonske acidemije je ocenjena na 1/48.000 do 1/61.000 v Severni Ameriki [redkebolezni.si]