Predstavitev
Kostno-mišični
-
Artralgija
[…] in podkožja urtikarija, kožni izpuščaj, občasni pruritus, alopecija angionevrotični edem, bulozni izpuščaji (vključno z multiformnim eritemom, Stevens-Johnsonovim sindromom in toksično epidermalno nekrolizo) redki Bolezni mišično-skeletnega mialgija, artralgija [docplayer.si]
Koža
-
Ksantelazma
Ksantelazma. Gre za kopičenje holesterola v podkožju vek. (Vir:) V strokovni literaturi za večino držav navajajo majhne odstotke prepoznanih bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. [zasrce.si]
Značilno za družinsko hiperholesterolemijo, vendar redko pri drugih oblikah primarne hiperholesterolemije holesterola, so depoziti holesterola (ksantomi, ksantelazme), ki se pojavijo takoj, ko se bolezen poslabša. [sl.fashionbeautytopics.com]
V vekah se lahko razvijejo rumenkaste maščobe, imenovane ksantelazme. Prav tako lahko ob rožnici dobite sive ali bele kroge, jasen sprednji del očesa. [sl.medicineh.com]
Opaznih simptomov po navadi ni, a pri nekaterih osebah se lahko pojavijo: o maščobni odložki (depoziti) na komolcih, kolenih, zadnjici in tetivah (ksantomi), o maščobni odložki okrog oči (ksantelazme), o bela obroba očesne roženice (kornealni arkus). [zdravstvena.info]
-
Ksantom
Tetivni ksantom. Gre za nabiranje holesterola v obliki vozličev v tetivah, npr. ahilovi tetivi. (vir: www.aaos.org) Arcus corneae. Gre za nabiranje holesterola v obliki obroča na obrobju očesne roženice. (vir: www.studyblue.com) [zasrce.si]
Nevrološki
-
Možganska kap
Zato imajo zelo zvišano koncentracijo “slabega” holesterola, ki lahko povzroči zožitev arterij (aterosklerozo) in s tem srčni infarkt ali možgansko kap. [zasrce.si]
Povečana togost žil povečuje tveganje za nastanek srčno-žilnih zapletov (gangrena, možganska kap, srčni infarkt). [zdravstvena.info]
Seveda pa se ateroskleroza ne začne šele takrat, ko pride do težav, kot so: angina pektoris, srčni infarkt, možganska kap ali ishemična gangrena noge. [revijazamojezdravje.si]
možgansko kap ali prehoden napad ishemije (TIA), v anamnezi pa niso imeli koronarne srčne bolezni (CHD). [docplayer.si]
Zato imajo zelo zvišano koncentracijo "slabega" holesterola, ki lahko povzroči zožitev arterij (aterosklerozo) in s tem srčni infarkt ali možgansko kap. [zurnal24.si]
Diagnostični pregled
Serum
-
Hiperholesterolemija
Najpogostejša genetska bolezen, ki vpliva na holesterol, je družinska hiperholesterolemija. Družinska hiperholesterolemija je genetski sindrom, pri katerem so ravni holesterola LDL povišane od rojstva. [sl.diphealth.com]
Kateri geni so okvarjeni pri družinski hiperholesterolemiji Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo najpogosteje okvarjen gen za LDL-receptor. [zasrce.si]
Hiperholesterolemija Kaj je hiperholesterolemija Hiperholesterolemija ni bolezen, ampak dejavnik tveganja za aterosklerozo. Ta izraz se nanaša na zvišan holesterol v krvi. [sl.relevancetotalhealth.com]
Družinska hiperholesterolemija v Sloveniji je močno podcenjena. Kot pravi prim. [zdravje.si]
-
Povišan holesterol
Pri družinski hiperholesterolemiji se najbrž vedno najprej pojavi vprašanje: »Kako to mislite, da ima moj petletni suhec povišan holesterol? Je to pomota?« Če je pomota, je to seveda dobra novica. [zdravje.si]
Povišan holesterol v genih »Pred dobrim mesecem mi je umrl brat, star 42 let. Zadela ga je možganska kap. Zelo nas je prizadelo, saj je bil vse svoje življenje zelo športno dejaven, zdravo se je prehranjeval, imel je primerno telesno težo. [viva.si]
V večini primerov je povišan holesterol v krvi posledica življenjskega sloga, v redkejših primerih pa je posledica družinske hiperholesterolemije. To je dedna bolezen, ki se pojavlja pri približno enem od 25 bolnikov. [delo.si]
Zdravljenje
Zdravljenje Razvoj močnih, "druge generacije" statinskih zdravil je spremenil zdravljenje družinske hiperholesterolemije. [sl.diphealth.com]
Bolniki s to obliko DH brez ustreznega zdravljenja navadno umirajo zaradi srčnega infarkta pred 30. letom starosti. Zdravljenje družinske hiperholesterolemije Zdravljenje s statini je temelj zdravljenja DH, ki pomembno izboljša preživetje. [revijazamojezdravje.si]
Zdravljenje družinske hiperholesterolemije Zdravljenje s statini je temelj zdravljenja heterozigotne družinske hiperlipidemije, ki pomembno izboljša preživetje. [zasrce.si]
Vendar pa samo zdravljenje z zdravili pri zdravljenju insipidusa diabetesa ni dovolj. In brez korekcije prehrane, se učinkovitost zdravljenja bistveno zmanjša. [sl.diabetesysaludperu.com]
Prognoza
Vendar, če čas za diagnozo, ob sprejetju potrebnih ukrepov, bo prognoza za zdravje precej ugodno! [sl.relevancetotalhealth.com]
Vedeti morate, da so nizke ravni "dobrega" holesterola (visoka gostota holesterola) in visoke ravni "slabega" holesterola (nizka gostota) slaba prognoza v smislu koronarne bolezni srca in vaskularnih bolezni možganov. [sl.premiermedicalspecialists.com]
Prognoza za dislipidemijo je odvisna od: resnost in vrsto bolezni; lokalizacija ateroskleroze; hitrost razvoja patološkega procesa; pravočasno diagnostiko in zdravljenje. [sl.healthcarestrategyconsulting.com]
Zapleti in prognoze Če ni ustrezne terapije, bolezen brez sladkorja vodi do številnih zapletov in posledic. To je motnja srčno-žilnega sistema, zaradi česar se razvije aritmija in hipertenzija. [sl.diabetesysaludperu.com]
Etiologija
Vzroki (etiologija) hiperholesterolemije Etiologija primarne hiperholesterolemije ni znana. Etiologija sekundarne hiperholesterolemije Hipotireoza. Diabetes. Nefrotski sindrom. Obstruktivna bolezen jeter. [sl.relevancetotalhealth.com]
Vzroki: Etiologija primarne hiperholesterolemije ni znana. Etiologija sekundarne hiperholesterolemije Hipotireoza. Diabetes. Nefrotski sindrom. Obstruktivna bolezen jeter. [slv.ponsmedicaldiagnostics.com]
Etiologija bolezni je lahko povezana z genetsko določeno patologijo, ko otrok od staršev deduje defektni gen, povezan s sintezo holesterola (tako imenovana družinska ali primarna hiperholesterolemija). [sl.diabetesysaludperu.com]
Epidemiologija
Zmanjšanje kardiovaskularnega tveganja pri pediatričnih bolnikih z visokim tveganjem: znanstvena izjava strokovne skupine American Science Association za znanost o populaciji in preprečevanju; sveti o kardiovaskularnih boleznih pri mladih, epidemiologija [sl.diphealth.com]
Epidemiologija Prevalenca hiperholesterolemije v različnih državah: na Japonskem - 7%, Italija - 13%, Grčija - 14%, Nizozemska - 32%, ZDA - 39%, Finska - 56%, Ukrajina - 25%. [sl.relevancetotalhealth.com]