Rok Orel, dr. med. [email protected] Zdravniki Jernej Brecelj, Tina Kamhi, Matjaž Homan, Darja Urlep Predstavitev področja Redke bolezni jeter (ekstrahepatična atrezija žolčnih vodov, nekatere redke presnovne bolezni jeter (Wilsonova bolezen, homozigotno [redkebolezni.si]

Možnosti diagnostike refraktorne celiakije v Sloveniji in predstavitev osnutka vseslovenske ankete Ferkolj I. [szgh.si]

• Downov sindrom

  Vključujejo Downov sindrom), Waardenburgov sindrom, hipoplazijo hrustanca hrustanca, sindrom Smith-Lemli-Opitz (tip II) in primarni centralni hipoventilacijski sindrom (znan kot Ondine prekletstvo). [sl.thehealthylifestyleexpo.com]

  Hirschsprungova bolezen je včasih povezana z drugimi dednimi ali prirojenimi boleznimi, kot je Downov sindrom. [sl.cc-inc.org]

  Zdravljenje Hirschsprungove bolezni Pogoj je občasno del širšega genetskega stanja, kot je Downov sindrom, vendar večina primerov ni. Vsi otroci s Hirschsprungovo boleznijo potrebujejo operacijo. [casabrasileiro.com]

• Zaprtje

  Hudo napenjanje, hudo zaprtje opazimo takoj po rojstvu. Faze bolezni Glede na dinamiko bolezni in spremembe simptomov zdravniki razlikujejo naslednje faze bolezni: Compensated. Otrok ima zaprtje od rojstva. [promedos.com]

  Encopresis pri otrocih Preberite o encopresis, ki je povezana z zaprtjem pri otrocih. Vaš otroški črevesje in zaprtje Obstaja veliko napačnih predstav o zaprtju in njegovem pomenu pri otroku. Spoznajte svojega otroka in njegove črevesje. [sl.medicineh.com]

  […] debelo črevo) je zelo redko, označen s hudo zaprtje in napihnjenost pomembnejša Poleg tega so ti simptomi pojavijo iz prve dni življenja. [dumpor.com]

  Za Hirschsprungovo bolezen je za razliko od drugih vzrokov zaprtja (tumor, atonično zaprtje pri starejših, ulcerozni kolitis) značilno zaprtje že od rojstva ali zgodnjega otroštva. [sl.uccvs2016.org]

  S lahkomiselno patologijo zaprtje traja od 1 do 3 dni, s pomembno anomalijo je zaprtje daljše, prehaja v črevesno obstrukcijo z značilno bolečino (več podrobnosti v članku :). [orzk.ru]

• Bolečine v trebuhu

  Simptomi pri novorojenčkih vključujejo: Ni gibanja črevesja v 48 urah po rojstvu Bruhanje (zelena ali rjava bruhanje) Eksplozivno blato po rektalnem digitalnem pregledu Otekli trebuh Zaprtje in / ali driska (po možnosti krvava) Bolečine v trebuhu Črevesna [sl.fitnesslifetrend.com]

  Po iskanju zdravniške pomoči za bolečine v trebuhu in težavah z dihanjem je opravil obsežno operacijo in odstranil velik del črevesja, ki je vsebovalo 12 kg blata. (Za referenco, povprečni človeški poo tehta približno 100 g.) [sl.lipsumtech.com]

  V nekaterih primerih pacienti doživljajo bolečine v trebuhu, katerih moč se lahko poveča, ko se trajanje zaprtja poveča. Faze bolezni Hirschsprung Sindrom Hirschsprunga se razvija v več fazah. [sl.tierient.com]

  v trebuhu, ki se povečujejo, ko se podaljša čas zamika blata. [slv.healthonthegollc.com]

  v trebuhu, ki naraščajo s povečevanjem trajanja zastoja blata. [sl.uccvs2016.org]

• Driska

  Driska, pogosto s krvjo. Počasna rast. Intelektualna invalidnost [sl.fitnesslifetrend.com]

  Driska, pogosto s krvjo. Počasna rast. Intelektualna invalidnost Kaj povzroča bolezen Hirschsprung? Ali je to podedovano? Pred rojstvom otroške živčne celice običajno rastejo vzdolž črevesja v smeri anusa. [sl.medicinestars.com]

  Nekateri od njih se lahko pojavijo driska nekaj dni po operaciji. Okrevanje po operaciji Po operaciji bolniki potrebujejo več dni, da se v bolnišnici izterjajo. [sl.onlinemedicineinfo.com]

  Klinično je, da se ta bolezen kaže s trajno drisko, ponovljeno bruhanje, dehidracija, napihnjenost in šok. [slv.healthonthegollc.com]

  Zapleti po operaciji so lahko naslednji: pojav enterokolitisa zaradi črevesne okužbe, zato se s povečanjem temperature, driske in bruhanja simptomi črevesne krvavitve morate nemudoma obrniti na specialista. [sl.uccvs2016.org]

• Anoreksija

  Pri starejših otrocih lahko manifestacije vključujejo anoreksijo, pomanjkanje psihološke nagnjenosti k pomanjkanju očesa in pri pregledu prazen rektum z očitnimi teletami nad ozko stranjo. Otrok ima tudi hipotrofijo. [sl.iliveok.com]

  Nastale ulcerozne poškodbe črevesne stene povzročajo pogosto krvavitev, poleg bolnikov z intenzivno bolečino v trebuhu, anoreksijo, povišano telesno temperaturo. Narava blata pri teh boleznih se razlikuje od melene (črn stol) do močnih krvavitev. [northernillinoishealthplan.com]

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni Terapija bolezni s konzervativnimi metodami je neučinkovita, taki ukrepi zdravljenja so običajno predpisani kot priprava na kirurški poseg. Edina učinkovita metoda zdravljenja Hirschsprungova bolezen Kirurgija. [slv.healthonthegollc.com]

Če metode konzervativnega zdravljenja ne dajejo želenega učinka ali je bolezen v napredni fazi, se bolniku predpiše kirurško zdravljenje. [sl.icaremedicalcenter.com]

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni: glavne metode Glavne metode zdravljenja bolezni Hirschsprung vključujejo: Dietna terapija; Konzervativno zdravljenje; Radikalno zdravljenje. [slv.amethyst-health.com]

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni: osnovne metode Glavne metode zdravljenja Hirschsprungove bolezni vključujejo: Dietna terapija; Konzervativno zdravljenje; Radikalno zdravljenje. [orzk.ru]

Zdravljenje bolezni Glavno zdravljenje Hirschsprungove bolezni (ICD 10 - Q43.1.) Je izvajanje operacije. Vendar pa obstajajo situacije, ko lahko konzervativna terapija pomaga. [sl.puntomarinero.com]

Outlook (Prognoza) Pri večini otrok se po operaciji simptomi izboljšajo ali izginejo. Majhno število otrok ima lahko zaprtje ali težave pri nadzoru blata (inkontinenca fekalij). [sl.cc-inc.org]

Prognoza za Hirschsprungovo bolezen je med kirurškim zdravljenjem razmeroma ugodna, dokler se ne razvijejo zapleti. [sl.uccvs2016.org]

Prognoza po operaciji pri otrocih je ugodna. Glede starosti kirurškega posega se mnenja zdravnikov razlikujejo. [orzk.ru]

Po uspešni operaciji je prognoza za bolnika ugodna. Po statističnih podatkih se umrljivost v pooperativnem obdobju giblje med 2 in 6%. [slv.amethyst-health.com]

Hirschsprungova bolezen pri otrocih ima precej ugodno prognozo. Večina operacij za odstranitev pomanjkljivega dela kolona poteka brez dodatnih zapletov, vendar le, če starši ali otroci sami sledijo priporočilom zdravnika in redno opravijo preglede. [slv.healthonthegollc.com]

Hirschsprungova bolezen ima genetsko etiologijo. Za bolezen je značilna odsotnost ganglijskih celic v distalnem črevesju. Bolezen ima dedni značaj in jo povzroči mutacija v kromosomu 10. [orzk.ru]

Hirschsprungova bolezen - anomalija razvoja debelega črevesa prirojene etiologije, ki vodi do kršitve inervacije fragmenta črevesja (prirojena aganglioza) - se kaže v trajni zaprtosti. [slv.amethyst-health.com]

Hirschsprungova bolezen pri otrocih Hirschsprungova bolezen se zaradi svoje etiologije diagnosticira pri novorojenčkih ali v prvem letu njihovega življenja. Vendar pa obstajajo posebne oblike bolezni, ki se v celoti razvijejo le v telesu odraslih. [sl.uccvs2016.org]

Ključnega pomena je, da starši razumejo etiologijo otrokovih težav z odvajanjem ter dejavnike, ki to težavo vzdržujejo.39 Potreben je tudi ponoven trening zadrževanja blata, ki vključuje uporabo odvajal pri tistih s kronično zaprtostjo, toaletni trening [czbo.si]

Hirschsprung bolezen - anomalija kolona prirojene etiologije, kar vodi do motenj inervacije fragmenta črevesja (prirojeno aganglioz) - manifestira trajno zaprtje. [slv.healthonthegollc.com]

[…] posledica fiziološke retencije, ali pa za enkoprezo brez obstipacije in uhajanja.4 Pri večini primerov enkopreze gre za funkcionalno motnjo brez jasne organske etiologije,5,6 od tega pri 90% za posledico kronične zaprtosti in posledičnega uhajanja blata.7 Epidemiologija [czbo.si]

Sleisenger in Fordtranova gastrointestinalna in jetrna bolezen: patofiziologija / diagnoza / upravljanje. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 98. Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. [sl.cc-inc.org]

Preventivni pregledi s strani specializiranega specialista lahko dobro služijo. Terapevtske tehnike v sodobni proktologiji Kadar koli je mogoče, se v večini primerov uporabljajo konzervativna zdravljenja. [ceramica-classic.ru]