[…] disfunkcija (ortostatska hipotenzija, erektilna disfunkcija, motnje odvajanja), cerebelarne motnje (motnje ravnotežja, koordinacije in govora) Ostali znaki, ki se še lahko pojavijo so: mioklonus, antefleksija vratu (distonija), znak mrzlih rok, motnje govora, stridor [sl.wikipedia.org]

Najpogostejši simptomi in znaki * \ t anasarka anemija apraxia astenija ataksija krči demenca disfagija Bolečina s kostmi modrice hepatomegalija Hidropi Fetalni hipersplenizem oftalmoplegije Motnost roženice osteopenija pancitopenija Izguba koordinacije [sl.fashionbeautytopics.com]

roženice, povečana jetra in vranica, hudi znaki, srčno popuščanje, kruti sklepi, nepravilnosti v kosteh vzdrževalna terapija, encimsko nadomestno zdravljenje Lesch-Nyhanov sindrom pomanjkanje hipoksantin-gvanin-fosforibozil-transferaze nevrološke motnje [zaupajnaravi.si]

Pri novorojenčkih dalo maligno obliko teče s spastično sindromom, trimus, strabizem, oslovski kašelj. [slv.gurushealth.ru]

Posledično se primarni znaki bolezni kažejo kot strabizem in spontani nistagmus. Po določenem času se pojavijo drugi nevrološki simptomi. Bolniki imajo močno mišično oslabelost, demenca napreduje. [sl.puntomarinero.com]

T1astym simptomi so bolečine v kosteh, osteoporoza, deformacije in včasih zlomov. Ko doseže pri starejših bolnikih je pokazala izrazita učinki ateromatoza (MS) plovila - aorto, koronarna, okončin, itd, skupaj z visoko hiperholesterolemijo .. [slv.gurushealth.ru]

Obstajajo lahko tudi bolezni kosti, kot so osteoporoza ali osteonekroza. In večino časa ti simptomi ne nastanejo istočasno. [sl.ahealthportal.com]

Med najpogostejšimi simptomi in znaki in poudarki Gaucherjeve bolezni najdemo naslednje: Povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija), ki povzroča vnetje trebuha Bolečine v kosteh in sklepih, artritis, osteoporoza in povečana pogostnost zlomov kosti [sl.yestherapyhelps.com]

Rentgen kosti vam omogoča, da ustrezno ocenite stopnjo poškodbe osteoartikularnega sistema (opazite prisotnost osteoporoze, osteolize, osteoskleroze in osteonekroze). [dschon.ru]

[…] simptomi: Utrujenost zaradi anemije Enostavna modrica zaradi nizkega števila trombocitov Spuščeni trebuh zaradi otekline jeter in vranice Rumenkasto rjava barva kože Suha, luskasta koža ( ihtioza ) Bolečine v kosteh, bolečine v sklepih, zlomi kosti in osteoporoza [sl.approby.com]

Med najpogostejšimi simptomi in znaki in poudarki Gaucherjeve bolezni najdemo naslednje: Povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija), ki povzroča vnetje trebuha Bolečine v kosteh in sklepih, artritis, osteoporoza in povečana pogostnost zlomov kosti [sl.yestherapyhelps.com]

[…] pridobljenih bolezni imunske pomanjkljivosti, 7. alergije na hrano (pri preobčutljivosti na večje število osnovnih hranil po devetem mesecu starosti), z mnenjem alergološkega oddelka ali alergološke ambulante, 8. težke oblike juvenilnega idiopatskega artritisa [uradni-list.si]

- uveitis - psoriaza - UC Reaktivni artritis se pojavi koliko dni po infektu - 1-4 tedne - 1-4 dni - Značilnosti Ankilizirajočega spondilitisa - HLA B27 prisoten v 60-70 - Ženske so pogosteje in huje prizadete - Moški med 30-45 - Kožna manifestacija [medenosrce.net]

Povišane vrednosti feritina so lahko znak za: Melanoma (kožni rak) Rak dojk Rak jajčnikov oz. rak ovarij Pljučnega raka Rak debelega črevesja Rak požiralnika akutno mielocitno levkemijo Skvamoznocelični karcinom glave in vratu Hodgkinov limfom Revmatoidni artritis [diagnostika-clarus.si]

Obremenilni EKG, kaj upoštevamo - tlak - ST-spojnica (denivelacije) - Napor pri katerem se pokaže bolečina - Napor pri katerem so bolečine v nogah Obremenilni EKG, kje n patološki - športnik z denivelacijo do 1mm - Kaj je terapija infekcijskega endokarditisa [medenosrce.net]

[…] znaki * \ t anasarka anemija apraxia astenija ataksija krči demenca disfagija Bolečina s kostmi modrice hepatomegalija Hidropi Fetalni hipersplenizem oftalmoplegije Motnost roženice osteopenija pancitopenija Izguba koordinacije premikov Zamuda rasti splenomegalija [sl.fashionbeautytopics.com]

Povečana vranica (splenomegalija) je prisotna v 90% primerov in se lahko zaplete z infarktom vranice, pri katerem je možna tudi bakterijska superinfekcija. [redkebolezni.si]

Simptomi in znaki vključujejo splenomegalijo, spremembe kosti (npr. Osteopenijo, bolečine, osteolitične spremembe z zlomi), zamudo pri fizičnem razvoju, kasneje puberteto, ekhimozo. [sl.iliveok.com]

Prvi znak je najpogosteje splenomegalija s hepatomegalijo, ki jima je pridružena trombocitopenija. [slovenskapediatrija.si]

Profimedia Povečana vranica (splenomegalija) je prisotna v 90 odstotkih primerov in se lahko zaplete z infarktom vranice, pri katerem je možna tudi bakterijska superinfekcija. [zurnal24.si]

Včasih je lahko splenektomija indicirana, kadar velikost vranice povzroča motnje ali v primerih anemije, levkopenije in trombocitopenije. [sl.fashionbeautytopics.com]

Zdravljenje Gaucherjeve bolezni V normalnem splošnega stanja, rahlo povečanje vranice, zdravljenje anemije se ne izvaja. [all-sl.allforhealth.in.ua]

Prirojene presnovne bolezni GD tip 1 (90% primerov) je kronična ne-nevrološka oblika, pri kateri so značilno povečana jetra in vranica, prizadete so kosti (kostna bolečina, osteonekroza, patološki zlomi) ter citopenija (anemija, zmanjšano število trombocitov [redkebolezni.si]

V krvi ugotovili zmerno anemijo in levkopenijo. V prihodnosti, v zvezi s sekundarno "hipersplenizmom" trombocitopenija pojavi, pogosto zapletena zaradi sindroma hemoragične. Napoved koncu neugodna. [slv.gurushealth.ru]

Zaradi tega prihaja do povečanja organov, predvsem jeter in vranice, med pogostimi simptomi so tudi anemija, zmanjšano število trombocitov, nagnjenja h krvavitvi, vendar tudi problemi s kostmi kot so boleče kostne krize in sprememba na kosteh. [mojaleta.si]

Najpomembnejši simptomi vključujejo občutek utrujenosti, povečanje vranice in jeter in težave s kostmi. 2. tip 2 (akutno nevropatsko dojenčko) Akutna nevropatična Gaucherjeva bolezen pri otrocih je najhujša oblika motnje. [sl.yestherapyhelps.com]

Težave z delom vranice se najpogosteje kažejo v obliki šibkosti, utrujenosti, bledice kože. Gaucherjeva bolezen pri otrocih se kaže z displazijo. Možni patološki zlomi, ki niso posledica poškodb. Zmanjšanje števila trombocitov. [sl.puntomarinero.com]

Glavni simptomi Simptomi bolezni Gaucherja se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni in prizadeta mesta, vendar najpogostejši simptomi vključujejo: Prekomerna utrujenost; Zapoznela rast; Krvavitev v nosu; Bolečine v kosteh; Spontani zlomi; Širjenje [sl.ahealthportal.com]

Značilno je prisotna astenija (stanje dolgoročne ali začasne šibkosti, kronične utrujenosti in apatije), nizka rast ali kasna puberteta. [redkebolezni.si]

Med najpogostejšimi simptomi: Utrujenost zaradi anemije Enostavna modrica zaradi nizkega števila trombocitov Spuščeni trebuh zaradi otekline jeter in vranice Rumenkasto rjava barva kože Suha, luskasta koža ( ihtioza ) Bolečine v kosteh, bolečine v sklepih [sl.approby.com]

Levodopa ima ob začetnem uvajanju malo neželenih učinkov, kot so na primer znižanje krvnega tlaka, slabost. Na začetku zdravljenja bolniki doživljajo tako imenovan "levodopa-honeymoon", ko pride do očitnega izboljšanja simptomov bolezni. [sl.wikipedia.org]

Motnje biosinteze heme, porfirija z nevrološkimi simptomi, vmesne bolečine v trebuhu slabost in bruhanje. Odlikuje jih temen ali rdeč videz urina. [zaupajnaravi.si]

Težave z delom vranice se najpogosteje kažejo v obliki šibkosti, utrujenosti, bledice kože. Gaucherjeva bolezen pri otrocih se kaže z displazijo. Možni patološki zlomi, ki niso posledica poškodb. Zmanjšanje števila trombocitov. [sl.puntomarinero.com]

Spremembe, ki se pojavijo v vranici, lahko povzročijo slabokrvnost in manifestacijo utrujenosti, bledice kože, šibkosti. [dschon.ru]

Tudi v tem primeru najdemo hepatosplenomegalijo. [sl.fashionbeautytopics.com]

Akutna oblika bolezni, dedna recesiven tipu.Harakternym simptom hepatosplenomegalija, limfadenopatija včasih pretežno visceralnih, povečano telesa včasih dosežejo ogromen velikosti. [slv.gurushealth.ru]

Diagnostične metode Diagnostične metode vključujejo ultrazvočno in magnetnoresonančno slikanje (MRI) za začetno oceno in nadaljnje spremljanje hepatosplenomegalije, radiografijo in scintigrafijo skeleta za odkrivanje kostnih lezij in zapletov na kosteh [redkebolezni.si]

Med najpogostejšimi simptomi in znaki in poudarki Gaucherjeve bolezni najdemo naslednje: Povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija), ki povzroča vnetje trebuha Bolečine v kosteh in sklepih, artritis, osteoporoza in povečana pogostnost zlomov kosti [sl.yestherapyhelps.com]

Simptomi bolezni Gauchers se razlikujejo glede na vrsto, vendar najpogosteje vključujejo hepatosplenomegalijo ali spremembe v CNS. Diagnoza temelji na študiji encimov levkocitov. [sl.iliveok.com]

Najpogostejši simptomi in znaki * \ t anasarka anemija apraxia astenija ataksija krči demenca disfagija Bolečina s kostmi modrice hepatomegalija Hidropi Fetalni hipersplenizem oftalmoplegije Motnost roženice osteopenija pancitopenija Izguba koordinacije [sl.fashionbeautytopics.com]

Prvi znak je najpogosteje splenomegalija s hepatomegalijo, ki jima je pridružena trombocitopenija. [slovenskapediatrija.si]

[…] ali glavobol Povečajte enostavnost, s katero nastajajo modrice in krvavitve Povečano tveganje za nastanek bolezni v pljučih in drugih organih Rumenkasta ali rjava pigmentacija kože Poškodbe možganov, spremenjeni razvoj možganov, aprakzija, epileptični napadi [sl.yestherapyhelps.com]

Pri majhnih bolnikih so zaznani konvulzivni napadi, težave z dihanjem in izrazito zmanjšanje ravni inteligence. Takšni otroci imajo slab apetit in stalno zaspanost. Pričakovana življenjska doba bolnikov najpogosteje ne presega dveh let. [sl.puntomarinero.com]

Simptomi Gaucherjeve bolezni te vrste so hudi napadi, apneja, hipertoničnost, duševna zaostalost, hepatosplenomegalija, spastičnost, obsežne in napredujoče poškodbe možganov, krči, oslabljena motorična aktivnost in togost okončin. [dschon.ru]

Mlad fant prišel na operacijo ingvinalne kile, ko so mu ugotovili tlak 170/115, napadi glavobola, znojenja. [medenosrce.net]

V kasnejšem poteku bolezni se mu pridružijo še nespečnost, pogosto zbujanje, prekomerna dnevna zaspanost in nenadni napadi spanja. Pogoste so tudi psihiatrične motnje. Depresija prizadene tretjino vseh bolnikov s Parkinsonovo boleznijo. [sl.wikipedia.org]

Bolniki imajo bolečo bolečino v trebuhu, lažni občutek polnosti po jedi. Težave z delom vranice se najpogosteje kažejo v obliki šibkosti, utrujenosti, bledice kože. Gaucherjeva bolezen pri otrocih se kaže z displazijo. [sl.puntomarinero.com]

V tej fazi bolnik počuti splošno slabo počutje, občasno trpi bolečine v trebuhu, saj rast patoloških celic prizadene predvsem vranico in jetra. [dschon.ru]

Za bolezen sta značilna povečana vranica in jetra, posledica česar so bolečine v trebuhu. [med.over.net]

Zaradi zapore malih žilic imajo bolniki bolečine v trebuhu, nevrološke motnje (glavobol, vidne motnje, pareza, koma), pojavljajo se krvavitve. Vir : www.mf.uni-mb.si/... [forumi.siol.net]

Najpogostejši simptomi in znaki * \ t anasarka anemija apraxia astenija ataksija krči demenca disfagija Bolečina s kostmi modrice hepatomegalija Hidropi Fetalni hipersplenizem oftalmoplegije Motnost roženice osteopenija pancitopenija Izguba koordinacije [sl.fashionbeautytopics.com]

Akinezija se kaže še s prizadetostjo obraznih mimičnih mišic (maski podoben obraz), zmanjšano je mežikanje z očmi, pojavita se tudi disfagija (motnje požiranja) in dizartrija (motnje artikulacije). [sl.wikipedia.org]

Najpogostejši simptomi in znaki * \ t anasarka anemija apraxia astenija ataksija krči demenca disfagija Bolečina s kostmi modrice hepatomegalija Hidropi Fetalni hipersplenizem oftalmoplegije Motnost roženice osteopenija pancitopenija Izguba koordinacije [sl.fashionbeautytopics.com]

Akinezija se kaže še s prizadetostjo obraznih mimičnih mišic (maski podoben obraz), zmanjšano je mežikanje z očmi, pojavita se tudi disfagija (motnje požiranja) in dizartrija (motnje artikulacije). [sl.wikipedia.org]

Značilnost Gaucherjeve bolezni - zelo izrazito povečanje jeter in vranice, in vranica lahko poveča, pri čemer skoraj polovico trebušne votline. Druga značilnost tega stanja so spremembe v skeletni sistem. [all-sl.allforhealth.in.ua]

Klinično opazili povečanje obsega trebuha, močno povečanje v vranici in pogosto, povečanje jeter in bezgavke, prisotnost temno rumene lise na koži. V začetku bolezni je vranica povečana, nato jetra. [slv.gurushealth.ru]

Med najpogostejšimi simptomi in znaki in poudarki Gaucherjeve bolezni najdemo naslednje: Povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija), ki povzroča vnetje trebuha Bolečine v kosteh in sklepih, artritis, osteoporoza in povečana pogostnost zlomov kosti [sl.yestherapyhelps.com]

Za bolezen je značilna anemija, lahko modrice, poškodbe kosti, nevrološke motnje in povečanje jeter in vranice. Gaucherjeva bolezen je razvrščena kot recesivna avtosomna bolezen, kar pomeni, da je bolezen, ki je podedovana od staršev. [sl.approby.com]

S to vrsto bolezni otrok umre v prvih 2 letih življenja; vrsta 3:zanj je značilna spremenljivost visceralnih in nevroloških motenj - težave z dihanjem, koordinacijo gibanja, oči, težave s krvožilnim sistemom, skeletne motnje, znatno povečanje jeter in [dschon.ru]

Zdravljenje Gaucherjeve bolezni V normalnem splošnega stanja, rahlo povečanje vranice, zdravljenje anemije se ne izvaja. [all-sl.allforhealth.in.ua]

Najpomembnejši simptomi vključujejo občutek utrujenosti, povečanje vranice in jeter in težave s kostmi. 2. tip 2 (akutno nevropatsko dojenčko) Akutna nevropatična Gaucherjeva bolezen pri otrocih je najhujša oblika motnje. [sl.yestherapyhelps.com]

Če je izrazito povečanje vranice odsotno, ni jasnih znakov osteopenije, uporabljamo zdravljenje s hepatoprotektorji, koleretiki, kalcijevimi pripravki, vitaminom D. [dschon.ru]

Povečanje vranice lahko postane huda in lahko omeji otrokovo rast zaradi energije, potrebne za vzdrževanje razširjene vranice. Znaki so tudi povečana jetra in nenormalni testi delovanja jeter. [sl.medicinestars.com]

Pri kronični obliki zapleten hipersplenizmom (trombocitopenija) je splenektomija. [slv.gurushealth.ru]

Pri analizi krvi skoraj vseh bolnikih pokazala anemijo, trombocitopenija, levkopenija, skupaj s tako - imenovanega hipersplenizmom. Vrste bolezni Obstajajo tri glavne vrste Gaucherjeve bolezni. [all-sl.allforhealth.in.ua]

Včasih je lahko splenektomija indicirana, kadar velikost vranice povzroča motnje ali v primerih anemije, levkopenije in trombocitopenije. [sl.fashionbeautytopics.com]

Pancitopenija je pogosta in je povezana z različnimi stopnjami trombocitopenije (včasih težkimi), anemijo in manj pogosto z levkoneutropenijo. Poliklonalna hipergamaglobulinemija je prisotna pogosto, lahko se zaplete z monoklonalno gamapatijo. [redkebolezni.si]

Pogosto se pojavijo krvavitve iz nosov in ekhimoza, ki so posledica trombocitopenije. Na roentgenogramu se razkrije širjenje koncev dolgih kosti (deformacija v obliki erlenmajerice) in tanjšanje kortikalne plošče. [sl.iliveok.com]