[…] rdeča označuje visoko gensko izraznost, zelena pa nizko. ( b ) Okvirna predstavitev genov ALG9, FUT8, MGAT1 in MGAT3, prikazana z ustreznimi P- vrednostmi med kontrolnimi in galaktosemijskimi skupinami. [slv.kyhistotechs.com]

• Utrujenost

  Otrok je utrpel hudo utrujenost. Po prekinitvi mlečne prehrane je izginila galaktozemija, katere simptomi so povzročili veliko zaskrbljenost do otroka. Vzroki bolezni Glavni vzrok galaktozemije je genska mutacija. [sl.medielaboratoriet.com]

  Simptomi galaktosemije so: Bruhanje; Driska; Utrujenost in razpoložljivost; Otekel trebuh; Težava pri pridobivanju prstov in zamude pri rasti; Kožne in rumene oči. [sl.ahealthportal.com]

  Najbolj pogosta - utrujenost in odvračanje. Ljudje s pomanjkanjem ogljikovih hidratov lahko zlahka postanejo depresivni, občutijo telesno šibkost. Prekomerna poraba galaktoze vpliva na živčni sistem in se kaže s hiperaktivnostjo. [slv.lynnshapiromedicalwriter.com]

  Motnje spanja vplivajo na kakovost življenja: pojavi se utrujenost, zmanjša se učinkovitost, poslabša razpoloženje, zmanjša imunost in še veliko več. Farmacevtski trg ima veliko število zdravil, ki imajo hipnotični učinek. [sl.premiermedicalspecialists.com]

• Otroška katarakta

  Vse otroške katarakte lahko razdelimo na tiste, ki so povezane z dednimi anomalijami in ne-dedne. [sl.maldonado-medical.com]

• Hepatomegalija

  V primeru simptomov je potrebno skrbno spremljati bolnika; medtem ko se zmanjša hepatomegalija, bruhanje preneha in stanje prehrane in rasti se normalizira, če terapevtski poseg ni takojšen, poškodbe možganov ni mogoče izterjati. [sl.fashionbeautytopics.com]

  […] galaktozemijo razvije znake in simptome, ki vključujejo: Slabo hranjenje Bruhanje Zlatenica Slabo povečanje telesne mase Nepovratna telesna teža, ki se ponavadi zgodi, ko je novorojenček star dva tedna Letargija Razdražljivost Zasegi Katarakte Povečana jetra (hepatomegalija [sl.diphealth.com]

  Biopsija jeter je nespecifična, vendar je včasih nujno potrebna za razlikovanje med Budd-Chiarijevim sindromom in drugimi vzroki hepatomegalije in ascitesa, kot sta galaktosemija in Reyev sindrom. [znanjesveta.com]

  Kmalu po rojstvu se pojavi katarakta leče, hepatomegalija, poškodba ledvic in možganov, v hudih primerih pa smrt. [slv.lynnshapiromedicalwriter.com]

• Razdražljivost

  Dojenček z galaktosemijo lahko razvije zlatenico, bruhanje, letargijo, razdražljivost in konvulzije. Datum pregleda 5/1/2017 Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. [sl.cc-inc.org]

  V prvih fazah je lahko novorojenček videti precej zdrav in močan, po nekaj dneh ali tednih pa se pojavijo prebavne motnje, ki povzročajo podhranjenost, slabo telesno težo, nizek krvni sladkor, razdražljivost, letargijo. [sl.beautyhousepainting.com]

  Pogosti simptomi vključujejo zlatenico, težave s hranjenjem, bruhanje, slabo telesno težo, razdražljivost, letargijo, napade, katarakte in duševno zaostalost. Jetra in vranica sta ponavadi povečana. [sl.new-medic.com]

  […] prenašajo, lahko novorojenček ali dojenček z galaktozemijo razvije znake in simptome, ki vključujejo: Slabo hranjenje Bruhanje Zlatenica Slabo povečanje telesne mase Nepovratna telesna teža, ki se ponavadi zgodi, ko je novorojenček star dva tedna Letargija Razdražljivost [sl.diphealth.com]

  Živčno delo, doma žaga njegova žena, razdražljivost, živčnost in zato slabo spanje. Moral sem iti na kliniko, kjer mi je zdravnik predpisal to zdravilo. Prve noči, ko sem vzel tableto, sem spal, kot pravijo "brez zadnjih nog." [sl.premiermedicalspecialists.com]

• Napad

  Pogosti simptomi vključujejo zlatenico, težave s hranjenjem, bruhanje, slabo telesno težo, razdražljivost, letargijo, napade, katarakte in duševno zaostalost. Jetra in vranica sta ponavadi povečana. [sl.new-medic.com]

  Ti otroci imajo lahko začasne napade driske, ki poškodujejo prebavne encime v črevesju, ki so potrebni za prebavo laktoze. Vendar je to običajno le začasno in ne zahteva prehoda na formulo brez laktoze. [sl.drafare.com]

  Herpes simplex je zelo nevaren, če napade otroka, ker se njegov imunski sistem ni pravilno oblikoval. Dojenčki, ki so okuženi s herpesom, imajo hude simptome in pogosto povzročijo smrt. [slv.medicaldevicetrend.com]

  Nekateri otroci razvijejo epileptične napade. Približno polovica bolnikov s homocistinuri se dobro odzove na zdravljenje z vitaminom B (piridoksinom), kar poveča aktivnost pomanjkljivega encima. [sl.inditics.com]

• Bruhanje

  Dojenček z galaktosemijo lahko razvije zlatenico, bruhanje, letargijo, razdražljivost in konvulzije. Datum pregleda 5/1/2017 Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. [sl.cc-inc.org]

  Po hranjenju trpijo hudo bruhanje in včasih drisko. Stanje bolnikov se hitro poslabša zaradi povečanja jeter, vranice, ascitesa (stanje, v katerem se tekočina kopiči v trebušni votlini). [sl.unistica.com]

  Pogosti simptomi vključujejo zlatenico, težave s hranjenjem, bruhanje, slabo telesno težo, razdražljivost, letargijo, napade, katarakte in duševno zaostalost. Jetra in vranica sta ponavadi povečana. [sl.new-medic.com]

• Driska

  Po hranjenju trpijo hudo bruhanje in včasih drisko. Stanje bolnikov se hitro poslabša zaradi povečanja jeter, vranice, ascitesa (stanje, v katerem se tekočina kopiči v trebušni votlini). [sl.unistica.com]

  Tudi driska je pogosta. Bolezen vodi do hude izgube teže in vaš otrok se bojuje za rast in uspeh. Brez zdravljenja se lahko vaš otrok sčasoma razvije katarakta in je lahko dovzeten za okužbe. Lahko ima poškodbe jeter in težave z ledvicami. [sl.medicineh.com]

  To so: letargija; zavrnitev jesti; nezmožnost pridobivanja teže; bruhanje; driska; zlatenica; krvavitev; koagulacijske pomanjkljivosti; katarakta; tekočina v trebuhu; poškodbe jeter in ledvic; smrt v nekaj dneh po rojstvu. [amrifla.ru]

  Očitni simptomi galaktozemije pri novorojenčkih so: zlatenica, ki se je pojavila v prvih dneh ali tednih po rojstvu; povečana jetra; konvulzije; mišična oslabelost; bruhanje; driska Pogosto se odkrije bolezen po diagnosticiranju katarakte pri dojenčku [sl.pregnancymethod.com]

• Intoleranca na laktozo

  Nedvomne koristi materinega mleka se lahko soočijo s težavo delne ali popolne intolerance na laktozo. Da bi se izognili črevesnim motnjam in morebitni prenizki telesni teži, je treba otroka premestiti na. [ellesilver.ru]

  Prav tako je treba upoštevati, da v tankem črevesu niso popolnoma razkosane vse vrste laktoze, nekatere od njih fermentirajo črevesna mikrobiota, in pri ljudeh, ki trpijo zaradi intolerance na laktozo, telo ne proizvaja β-galaktozidaze. [slv.lynnshapiromedicalwriter.com]

• Navzea

  Lahko se zgodi tudi navzea, bruhanje in bolečine v trebuhu. Po podatkih Dufalca poročila o njegovih neželenih učinkih ne zadostujejo za natančno oceno incidence primerov. [slv.healthherocoaching.com]

Zdravljenje galaktozemije - stroga prehrana Osnova zdravljenja bolnih otrok je dietna prehrana. [sl.unistica.com]

Dekleta s galaktozemijo lahko zahtevajo hormonsko zdravljenje, ko dosežejo puberteto. [sl.medicineh.com]

Če se zdravljenje začne pozno, potem ko je centralni živčni sistem poškodovan, je cilj zdravljenja le upočasnitev razvoja bolezni. Na žalost so lahko hude stopnje galaktozemije usodne. Otroku, ki je bil diagnosticiran, prejme invalidsko skupino. [sl.medielaboratoriet.com]

Zdravljenje z galaktozemijo Glavni pogoj za uspešno zdravljenje je izključitev vseh izdelkov, ki vsebujejo galaktozo. Ta kategorija ne zajema le mleka in mlečnih izdelkov, temveč tudi notranjost živali. [sl.beautyhousepainting.com]

Prognoza in preprečevanje Če je zdravljenje začelo pravočasno, se je mogoče izogniti resnim posledicam. Če sledite prehrani, se simptomi bolezni ne bodo pojavili in bolezen neha napredovati. [sl.pregnancymethod.com]

Prognoza galaktozemije je torej odlična, če je prehranska kontrola zgodnja in ustrezna; Vendar pa so pri otrocih z galaktozemijo poročali o učenju, jeziku, motorični funkciji in ravnovesju (tremor, ataksija). [sl.fashionbeautytopics.com]

Prognoza Opravljenih je bilo več študij, s katerimi so želeli predvideti preživetje bolnikov z Budd-Chiarijevim sindromom. Splošno skoraj 2/3 bolnikov preživita 10 let. [znanjesveta.com]

Zdravljenje in prognoze Zdravljenje obsega imenovanje prehrane brez laktoze in brez glutena. Zgodnje zdravljenje bo pomagalo preprečiti razvoj kronične odpovedi jeter in druge zaplete, kot so razvojna zamuda in katarakta. [sl.inditics.com]

Morfologija (struktura) katarakte odraža starost njenega nastanka in določa prognozo za vid. Tudi o etiologiji katarakte je včasih mogoče soditi. [sl.maldonado-medical.com]

Kompleksna terapija sekundarnih imunskih pomanjkljivosti različnih etiologij, vključno s preprečevanjem in zdravljenjem zapletov virusnih in bakterijskih okužb. [sl.aksonmedical.com]

Toksokaroza, okužba parazitske etiologije, vpliva zlasti na organe vida. Je izredno redek in se z blatom prenaša z živali na človeka. [sl.maldonado-medical.com]

• Patofiziološka vloga lipoproteinov v etiologiji ateroskleroze in "oksidacijska hipoteza" o nastanku in razvoju ateroskleroze. • Laboratorijske preiskave: najpogosteje uporabljene metode določanja, primerjava analiznih postopkov. • Celokupni, LDL in [uradni-list.si]

Prav tako je možen sprejem obravnavanih sredstev za naslednje navedbe: stanje tesnobe; hipereksitabilnost; stresi in depresije različnih etiologij. [sl.premiermedicalspecialists.com]

Vsebina Etiologija in patogeneza Bolezen je posledica napake v encimskih sistemih proksimalnega tubula ledvic, ki zagotavljajo procese reabsorpcije glukoze, aminokislin, fosforja in bikarbonatov. [sl.kidneycareinindia.com]

Epidemiologija in vzroki Fanconijev sindrom se pojavlja v vseh delih sveta, pogostnost njegovega pojava pa je en primer na 350.000 rojstev. To je pogosto dovolj, če upoštevamo globalno raven. [sl.puntomarinero.com]

Epidemiologija. V povprečju je pogostnost galaktosemije 1 primer na 40.000-60.000 novorojenčkov, manj pogosto pa je v nekaterih azijskih državah ugotovljena bolezen. [slv.lynnshapiromedicalwriter.com]

Patofiziologija dolgoročnih zapletov, predvsem kognitivnih, nevroloških in težav s plodnostjo žensk, ostaja slabo razumljena. [slv.kyhistotechs.com]

Patofiziologija Zadnja trebušna stena po odstranitvi peritoneuma. Prikazane so ledvice, nadledvične kapsule in velike žile. Jetrne vene so označene na vrhu v sredini. [znanjesveta.com]

Mesec dni po rojstvu se opravi temeljit preventivni pregled. [sl.maldonado-medical.com]

Pri preventivnem pregledu je zdravnik kljub temu priporočil, naj pripravek razredči z 200 ml vode. Čeprav navodila niso navedena, je strokovnjak zagotovil, da je učinkovitejši. Naslednji dan je zdravilo delalo. [slv.healthherocoaching.com]