Symptoma

Fenilketonurija

Stalne naloge društva so: Svetovanje družinam, organizacija predavanj za odrasle in otroke Prizadevati si za dostopnost najnujnejših dietnih proizvodov na našem tržišču, da ne bi prišlo do opustitve diete Skrb za predstavitev novih izdelkov Spremljanje [abask.net]

PowerPointova predstavitev MOŽNOSTI ZDRAVLJEN DIETA PRI LEDVIČNI BOLEZNI Razumeti ledvično bolezen, njen potek in vedeti za možnosti zdravljenja KAJ DELAJO LEDVICE čistijo kri in odstranjujejo odvečno vodo iz telesa odstranjujejo Prikaži več Povratne [docplayer.si]

  • Dermatitis

    Pogosto so pridružene okvare zobne sklenine, aftozne spremembe in kožne manifestacije (srbeč, mehurčkast izpuščaj, ki se imenujemo dermatitis herpetiformis). [solskilonec.si]

  • Svetli lasje

    Znaki: neprijeten vonj znoja in urina (vonj po miših) zaostanek v motoričnem razvoju pojavnost krčev, hiperaktivnih refleksov, epilepsije mentalna zaostalost kožni izpuščaj na obrazu barva kože slabi (ni melanina), svetli lasje, modre oči nerazvito zobovje [kroncek.mojforum.si]

  • Hiperaktivnost

    Če bolnik ne upošteva navodil zdravljenja, se ob pomanjkljivem zdravljenju lahko pojavijo psihične motnje, kot so hiperaktivnost, slabša pozornost in depresija. [redkebolezni.si]

    Simptomi in znaki epileptični napad premajhna glava zelo svetla bleda koža neprijeten vonj kože in urina po miših rdeč kožni izpuščaj svetli belkasti lasje nenehno gibanje hiperaktivnost zaostanek v rasti zadah pri otroku mentalna umska zaostalost Vzroki [viva.si]

    Na koži se pojavi ekcemu podoben izpuščaj, mišičje postane okorelo, zobna sklenina postane pomanjkljiva, prisotna je mikrocefalija, pojavijo se konvulzije (krči), slabosti, bruhanje, agresivno ali samoagresivno obnašanje, hiperaktivnost, … Nezdravljeni [abczdravja.si]

  • Napad

    Simptomi in znaki epileptični napad premajhna glava zelo svetla bleda koža neprijeten vonj kože in urina po miših rdeč kožni izpuščaj svetli belkasti lasje nenehno gibanje hiperaktivnost zaostanek v rasti zadah pri otroku mentalna umska zaostalost Vzroki [viva.si]

    Lahko se pojavijo epileptični napadi, tremor, kožne spremembe, otrok pogosteje bruha in ima poseben vonj. Nezdravljeni otroci s fenilketonurijo imajo pozneje umsko manjrazvitost, vedenjske motnje (hiperaktivnost) in gibalne motnje. [redkebolezni.si]

  • Bruhanje

    Na koži se pojavi ekcemu podoben izpuščaj, mišičje postane okorelo, zobna sklenina postane pomanjkljiva, prisotna je mikrocefalija, pojavijo se konvulzije (krči), slabosti, bruhanje, agresivno ali samoagresivno obnašanje, hiperaktivnost, … Nezdravljeni [abczdravja.si]

    Izmerjena vrednost fenilalanina se je povečala preko 0,26 mmol/l. a) vzroki: • premalo stroga dieta in preveč hrane ter s tem prevelik vnos fenilalanina, • kalorično premalo hrane (stradanje, bruhanje, slab apetit v bolezni) in razgradnja lastnih beljakovin [pku.si]

Če bolnik ne upošteva navodil zdravljenja, se ob pomanjkljivem zdravljenju lahko pojavijo psihične motnje, kot so hiperaktivnost, slabša pozornost in depresija. [redkebolezni.si]

Kljub novemu znanju in strategijah zdravljenja, dieta ostaja glavni način zdravljenja PKU. Dieta je kot osnova zdravljenja ključna za normalen razvoj otrok in nadaljnje kakovostno življenja posameznika. [zdravstvena.info]

Zdravljenje Zaenkrat ne poznamo načina ali zdravila, s katerim bi pozdravili ali nadomestili vlogo delovanja encima fenilalanin hidroksilaze, zato je edini način zdravljenja pravilno sestavljena dieta, ki pa se mora izvajati dosledno celo življenje, najbolj [mojaalergija.si]

Ustrezno vodeno zdravljenje z dobrim sodelovanjem bolnika in strogim upoštevanjem dietnih navodil je ključno za uspešno prognozo bolezni in dober izhod zdravljenja. Prognoza Prognoza je odvisna predvsem od zgodnje diagnoze in ustreznega zdravljenja. [redkebolezni.si]

Prognoza in izid bolezni sta odvisna od diagnoze in tipa mutacije. Visoki nivoji Phe so toksični. Ker se Phe ne sintetizira znotraj telesa, so lahko vzpostavili dieto z nizkimi vnosi Phe. [zdravstvena.info]

Etiologija PKU povzroča širok spekter genetskih bolezenskih različic (mutacij) v genu PAH (12q22-q24.2), ki kodira encim fenilalaninsko hidroksilazo. Pogostnost posameznih mutacij se razlikuje med različnimi etničnimi skupinami. [redkebolezni.si]

OMIM: 261600 Različice bolezni Hiperfenilalaninemija zaradi pomanjkanja tetrahidrobiopterina (BH4) Klasična fenilketonurija Maternalna fenilketonurija Tetrahidrobiopterin – odzivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija [redkebolezni.si]

BESEDILO ČLENOV, KI SE SPREMINJAJO: Pravice do zdravstvenih storitev 23. člen Z obveznim zavarovanjem je zavarovanim osebam zagotovljeno plačilo zdravstvenih storitev: 1. v celoti: - sistematični in drugi preventivni pregledi otrok, šolske mladine, študentov [dz-rs.si]

Images