Predstavitev
Imunski sistem
- Splenomegalija
Povečani vranici pravimo tudi splenomegalija. Vranica se nahaja v zgornjem levem predelu trebušne votline, pod prepono oziroma za želodcem. Pri otrocih je to bistven krvotvorni organ, saj v njej poteka nastajanje novih rdečih krvničk. [behealthy.si]
Portalna hipertenzija ima dve pomembni posledici: splenomegalija (povečana vranica) in ascites. Jetra imajo številne metabolne funkcije, njihov glavni sekretorni produkt pa je žolč, ki ga tvorijo hepatociti. [zdravstvena.info]
Povečana vranica (splenomegalija) je prisotna v 90% primerov in se lahko zaplete z infarktom vranice, pri katerem je možna tudi bakterijska superinfekcija. [redkebolezni.si]
Zdravljenje je odvisno od simptomov: odpravljanje anemije, B-simptomov in splenomegalije. Ozdravitev je mogoča s presaditivijo krvotovornih matičnih celic (PKMC). [dlib.si]
[…] telesu (v pazduhah, dimljah) pordelo žrelo in povečani mandlji, pogosto pokriti s sivo-belimi oblogami lahko so prisotni znaki prizadetosti jeter, na primer zlatenice, vnetja (hepatitis) ali povečanih jeter (hepatomegalija) pogosto je povečana vranica (splenomegalija [zdravje.si]
Celotno telo
- Utrujenost
Od mononukleoze do sindroma kronične utrujenosti Sindrom kronične utrujenosti je trajna ali ponavljajoča se utrujenost, ki s počitkom ne mine. Zaradi nje se zmanjša nivo socialne, izobraževalne, osebne, delovne aktivnosti. [abczdravja.si]
Znaki neravnovesja trebušne slinavke in vranice, pa se lahko pokažejo kot diareja, bruhanje po obroku, želja po sladkem in pomanjkanje energije, utrujenost, šibkost, omotica, šibak glas, otekanje bezgavk, glavoboli itd. [davorbilic.vilazdravja.si]
OKREPIMO LEDVICA In odpravimo bolezni ledvic, kronično utrujenost, bolečine v križu in kolenih, neplodnost, upad libida, hormonska neravnovesja, visok krvni pritisk, sladkorno bolezen, vnetja mehurja, težave s kostmi, zobmi... 2. [napovednik.com]
Najpogostejši simptomi povečane vranice so: Bolnik ne more zaužiti celega (običajnega) obroka, občutek nelagodja, polnosti ali bolečine v zgornji levi strani trebuha (bolečina se lahko razširi v levo ramo), bolečina se poslabša ob dihanju, utrujenost, [behealthy.si]
Čustva: razočaranje, strah, zmedenost Fizični simptomi: bolečine v mišicah, bolečine v križu, zobobol, prebavne težave Sredinec Organi: jetra, žolčnik Čustva: neodločnost, bes, razdražljivost Fizični simptomi: težave s kroženjem krvi, težave z vidom, utrujenost [zdus-zveza.si]
- Izguba telesne teže
telesne teže, pogosto pojavljanje okužb, anemija oziroma slabokrvnost. [behealthy.si]
Koža
- Mehur
Količina urina je manjša, če uživamo veliko soli, zato je v tem času dobrodošla zelenjavna juha, ki okrepi sečni mehur in ledvice (ker sta povezana organa). [bioresonanca.org]
Kazalec Organi: ledvice, mehur Čustva: razočaranje, strah, zmedenost Fizični simptomi: bolečine v mišicah, bolečine v križu, zobobol, prebavne težave Sredinec Organi: jetra, žolčnik Čustva: neodločnost, bes, razdražljivost Fizični simptomi: težave s kroženjem [zdus-zveza.si]
[…] kronične bolezni, ki nastanejo zaradi pomanjkanja odpornosti in počasi napredujejo ženski princip levo YANG (vroče) v TKM označuje: zunanja površina telesa zadnja stran (hrbet in hrbtenica) votli-prazni organi (žolčnik, želodec, tanko in debelo črevo, mehur [fmed.eu]
jetra, vranica, pljuča in ledvice, katerih skupna funkcija je ustvarjanje, hranjenje in prevajanje temeljnih vitalnih substanc (vitalna esenca, biopotencial – qi, kri in telesne tekočine – JING-YE), votli (FU) - tanko črevo, žolčnik, debelo črevo, mehur [papuga.si]
Sečni mehur je srednje poln, njegova stena izgleda v redu. Na prikazanih delih črevesnih vijug ni videti večjih patomorfoloških posebnosti. Želodec ni distendiran, vidna obilnejša stena želodca v fundusu. Aorta je blago kalcinirana. [med.over.net]
Nevrološki
- Nespečnost
Slabše nahranjeno srce sčasoma oslabi, v tem primeru lahko pride do nespečnosti in slabšega spomina. Vranica navadno oslabi zaradi pretirane zaskrbljenosti, razmišljanja ali obremenjenosti z delom. [centertkm.com]
OKREPIMO SRCE In se poslovimo od zmedenosti, slabega spomina, nizkega pritiska, slabe prekrvavitve, nespečnosti, bolečin v prsnem košu in ostalih srčno-žilnih bolezni... da bo naš um jasen in zbran, natančno usmerjen k zastavljenim ciljem, da bo naš spomin [napovednik.com]
Neravnovesje se kaže kot palpitacije, kratka sapa, hladne roke in noge, nespečnost. 1-3 popoldne Tanko črevo: tanko črevo loči bistre in motne tekočine in jih prenese v sečni mehur, in debelo črevo. [bioresonanca.org]
Poleg tega jih lahko mučijo še nespečnost, slabost, spahovanje ali težave z želodčno kislino. [svetloba.si]
Iz enega in drugega nastaja napetost, ki jo poznamo kot nespečnost, živčnost, težave s prebavo, boleče menstruacije in podobno. Očitno so vse to zelo dobro vedeli že pred tisoč leti. [odkrito.svet24.si]
- Razdražljivost
Kazalec Organi: ledvice, mehur Čustva: razočaranje, strah, zmedenost Fizični simptomi: bolečine v mišicah, bolečine v križu, zobobol, prebavne težave Sredinec Organi: jetra, žolčnik Čustva: neodločnost, bes, razdražljivost Fizični simptomi: težave s kroženjem [zdus-zveza.si]
To so zlasti nespečnost, nemir, razdražljivost, nezmožnost fokusiranja, nejasno razmišljanje in pešanje spomina oziroma pozabljivost. Ledvice so po kitajski medicini povezane s celotnim telesom, tudi z našo voljo in z možgani. [centertkm.com]
[…] sten možganskih žil bazalnih ganglijev, občasno združena z demenco in ekstrapiramidnimi simptomi; familiarna ~ dedna bolezen, ki se pojavlja v kaki družini v več generacijah; Farberjeva ~ Farberjeva → lipogranulomatoza; Feerova ~ → akrodinija; fenska ~ razdražljivost [termania.net]
- Vrtoglavica
Prevelika vlaga v telesu je lahko vzrok za šibko telo in utrujene mišice, lahko se pojavi tudi slabost in vrtoglavica. Prekomerna vlaga v telesu je kot upočasnjena reka, ki s časoma postane močvirje. [darinka-tuina.si]
VRTOGLAVICA (posebno kadar ni organskih sprememb možganskih centrov za ravnotežje); 6. ALERGIJE – kot dopolnilna metoda zdravljenja po odstranitvi ugotovljenih alergenov 7. [papuga.si]
[…] delirijem ali komo, krvavitvami na koži in sluznicah, smrtnost je 25-odstotna sin. marburška vročica; marmorna ~ → osteopetroza; McArdlova ~ → glikogenoza tipa 5; Ménétrierova ~ hipertrofična → gastropatija; Ménièrova ~ akutna bolezen notranjega ušesa z vrtoglavico [termania.net]
- Motnje spanja
Številne druge trajne spremembe so neznačilne (motnje spanja, dolgotrajni glavoboli, motnje spomina, osebnosti …) in prave pogostnosti teh trajnih težav po preboleli okužbi navadno ne poznamo. [revijazamojezdravje.si]
Prebavni trakt
- Bolečine v trebuhu
Vranica je povečana pri približno polovici bolnikov, ti se običajno tudi pritožujejo zaradi bolečin v trebuhu. Izpuščaj se pojavlja le pri približno 10% bolnikov. [mojmalcek.si]
Bolečine v prebavilih »Bolečina v trebuhu je eden najpogostejših simptomov raka trebušne slinavke ter tudi akutnega pankreatitisa, kar je vrsta smrtonosnega vnetja,« pravi Hendifar. Toda ta bolečina se kaže na različne načine, odvisno od tegobe. [skandal24.si]
Te simptome pogosto spremlja tudi bolečina v zgornjem delu trebuha, ki jo je mogoče olajšati s pritiskom na boleče področje. [svetloba.si]
Bolnike poučimo, da morajo v primeru bolečin v trebuhu poiskati zdravniško pomoč.« Okvare drugih organov. Ob prebolevanju infekcijske mononukleoze lahko pride tudi do prizadetosti drugih organov, vendar zelo redko. [zdravje.si]
Če se pojavi bolečina v trebuhu, ponavadi lokalizirana v zgornjem kvadrantu trebuha, je čas za alarm. Resnejši zaplet, ki je redek, je obstrukcija dihalnih poti. To pomeni, da se dihalne poti zožijo in je pretok zraka oviran. [abczdravja.si]
Diagnostični pregled
Zanimivo je, da večina sploh ne pride na zdravljenje zaradi teh težav, temveč se to ugotovi med spraševanjem pri diagnostičnem pregledu. Dobra novica za vse te bolnike je, da se težave s TKM lahko precej enostavno pozdravijo. [viva.si]
Zdravljenje
Za gaucherjevo bolezen dolgo ni bilo na voljo ustreznega zdravljenja. [delo.si]
Substrat reducirajoče zdravljenje (miglustat), ki se zaužije per os, predstavlja alternativno zdravljenje v primeru, ko nadomestna encimska terapija ni ustrezna. Za preprečevanje zapletov na kosteh se lahko uvede zdravljenje z bisfosfonati. [redkebolezni.si]
In šele takrat, kadar ni ugotovljeno značilno razlikovanje od normalnega, takšno pri katerem bi bil nujen kirurški poseg ali intenzivnejše zdravljenje, nadaljujemo z zdravljenjem po načelih TKM. [papuga.si]
Zdravljenje Posebno zdravljenje ni potrebno. Temperaturo znižujemo z običajnimi antipiretiki. [mojmalcek.si]
Prognoza
Prognoza GD tipa 1 običajno ni življenje ogrožajoča. Po drugi strani pa na funkcionalno prognozo lahko vplivajo resni zapleti na kosteh. Strokovni pregled Mojca Žerjav Tanšek dr.med., oktober 2018 [redkebolezni.si]
5. transfuzija PROGNOZA Nekateri pacienti s Hb SS umrejo v prvih nekaj letih življenja zaradi infekcije ali epizod sekvestracije. Kljub temu imajo nekateri pacienti relativno normalno življenje z redkimi komplikacijami. [medenosrce.net]
Pacienti s cirozo imajo slabo prognozo, saj razen v primeru jeterne transplantacije umrejo v 5 do 10 letih. [zdravstvena.info]
Pri mlajših bolnikih z neugodno prognozo prihaja v poštev alogenična presaditev krvotvornih matičnih celic. [drustvo-bkb.si]
[…] bolézen -zni ž odstopanje od normalne zgradbe ali funkcije kateregakoli dela, organa ali sistema telesa, ki se kaže z značilnim nizom simptomov in znakov, etiologija, patologija, prognoza in načini zdravljenja so lahko znani ali pa ne sin. [termania.net]
Etiologija
Etiologija GD tip 1 je lizosomska bolezen kopičenja in je posledica mutacij v GBA genu (lokaliziran na 1q21), ki kodira lizosomalni encim glukocerebrozidazo. [redkebolezni.si]
[…] bolézen -zni ž odstopanje od normalne zgradbe ali funkcije kateregakoli dela, organa ali sistema telesa, ki se kaže z značilnim nizom simptomov in znakov, etiologija, patologija, prognoza in načini zdravljenja so lahko znani ali pa ne sin. [termania.net]
Etiologija: Najpogostejši vzrok za nastanek ciroze je alkohol, sledijo pa mu hepatitis B in C, metabolne bolezni in avtoimune bolezni. (alkohol in HCV sta vzrok za 65% ciroz) V približno 30% pa vzroka za cirozo ne poznamo – to je kriptogena ciroza. [zdravstvena.info]
Epidemiologija
Mednarodna okrajšava: GD type 1 Koda bolezni: ORPHA: 77259, ICD-10: E75.2, OMIM: 230800 Osnovna bolezen: Gaucherjeva bolezen Različice bolezni Gaucherjeva bolezen tip 1 Gaucherjeva bolezen tipa 2 Gaucherjeva bolezen tipa 3 Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija [redkebolezni.si]