Predstavitev
Kostno-mišični
- Mišična atrofija
Enako velja za vakuolirana vlakna. ( e ) Povprečna CSA vseh mišičnih vlaken. ( f ) qRT-PCR analiza genov, povezanih z atrofijo, in p62. [slv.bioconus.com]
- Mišična šibkost
GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO Pri odraslih je v ospredju mišična šibkost nog in rok, zaradi česar bolniki težje hodijo. [slovenskenovice.si]
Celotno telo
- Epilepsija
48.80 € brez DDV:40.00€ Juvenilna mioklonična epilepsija (JME) 48.80 € brez DDV:40.00€ Juvenilna paraliza grla in polinevropatija (JLPP) 48.80 € brez DDV:40.00€ Kraniomandibularna osteopatija (CMO) 48.80 € brez DDV:40.00€ L-2-hidroksiglutarična acidurija [eurovetgene.com]
Zastrupitve (še posebej zastrupitev z alkoholom ali njegova opustitev pri alkoholikih), epilepsija, možganska kap in druge nevrološke bolezni, psihiatrične bolezni, poškodbe glave, kardiovaskularne bolezni, diabetična ketoacidoza, aketotični hiperozmolarni [szum.si]
Jetra, žolč in trebušna slinavka
- Hepatomegalija
[…] bolezen; ~ tipa 6 kopičenje normalnega glikogena v jetrih in levkocitih zaradi deficita glikogen fosforilaze; ~ tipa 7 deficit fosfofruktokinaze v mišicah, s krči po naporu in mioglobinurijo; ~ tipa 9 deficit glikogen fosforilaza kinaze v jetrih, s hepatomegalijo [termania.net]
Otroška oblika Infantilna oblika Pompejeve bolezni se pojavi pred tremi meseci življenja: Hipotonija skeletne mišice; Širitev jezika; Težave pri sesanju in požiranju; Hipertrofična kardiomiopatija; Progresivna hepatomegalija; Duševna zaostalost. [sl.fashionbeautytopics.com]
Za bolezen so značilni hipoglikemija in hepatomegalija). Glikogenoza tipa V (Mac-Ardlova bolezen) se deduje avtosomno recesivno. Povzroča ga pomanjkanje mišične fosforilaze (myophosphorylase). [sl.sphere-medical.com]
Nevrološki
- Napad
Za neketotsko hiperglicinemijo so značilni napadi, nizek mišični tonus, kolcanje, zastoj dihanja in resne motnje v razvoju. [zaupajnaravi.si]
Pogosto se pojavita migrena in epileptični napad.[1] Psihiatrični simptomi vključujejo večinoma spremembe vedenja, depresijo, tesnoba (anksioznost) in psihozo.[1] Drugi organski sistemi[uredi | uredi kodo] Kayser-Fleischerjev obroč okrog šarenice pri [sl.wikipedia.org]
[…] različne poškodbe telesa, na primer: pojavijo se plaki v arterijah spodnjih okončin, srca in možganov. živčna vlakna so poškodovana, povzročajo otrplost in mravljinčenje, ki se začne z nogami in rokami. tveganje za slepoto, odpoved ledvic, kap, srčni napad [northernillinoishealthplan.com]
Diagnostični pregled
Pri nekaterih presnovnih motnjah lahko dobimo prenatalni diagnostični pregled. Takšna analiza se običajno ponuja družinam, ki so prej imele otroka s presnovno boleznijo ali so v določeni etnični skupini. [zaupajnaravi.si]
Serum
- Hipoglikemija
Smrtnost nezdravljene hipoglikemije s komo je 2 do 4 %. Diferencialna diagnoza hipoglikemije Vsa stanja z moteno zavestjo. [szum.si]
[…] enako Pomanjkanje Glu-6-P: - Posptrandialna hipoglikemija Hipoglikemija na tešče Prekometno kopičenje jetrnega glikogena Prekomerno kopičenje glikogena v mišicah Upočasnjena glukoneogeneza Pospešena glukoneogneza Hiperkaliemija zaradi nezmožnosti izločanja [medenosrce.net]
Ključne besede: Ključne besede: glikogenoza tipa 1a, glukoza-6-fosfataza, hipoglikemija, hiperlaktacidemija, hiperlipidemija, hiperurikemija. PDF članka [slovenskapediatrija.si]
Pogosto se hipoglikemija zdravi z glukagonom. [sl.wikipedia.org]
[…] kopičenje normalnega glikogena v jetrih in levkocitih zaradi deficita glikogen fosforilaze; ~ tipa 7 deficit fosfofruktokinaze v mišicah, s krči po naporu in mioglobinurijo; ~ tipa 9 deficit glikogen fosforilaza kinaze v jetrih, s hepatomegalijo in hipoglikemijo [termania.net]
- Hipoglikemija na tešče
[…] enako Pomanjkanje Glu-6-P: - Posptrandialna hipoglikemija Hipoglikemija na tešče Prekometno kopičenje jetrnega glikogena Prekomerno kopičenje glikogena v mišicah Upočasnjena glukoneogeneza Pospešena glukoneogneza Hiperkaliemija zaradi nezmožnosti izločanja [medenosrce.net]
Osebe s pomanjkanjem teh encimov razvijejo stanja, kot so hipoglikemija na tešče, mlečna acinemija in povečanje jeter. Tako lahko motnje glukoneogeneze ob prvi predstavitvi težko ločimo od motenj shranjevanja glikogena. [zaupajnaravi.si]
- Hipertrigliceridemija
Objavljen: 14.07.2009 1 Alergijski, metabolički i imunološki poremećaji Pročitajte >>> Stetoskop.info Porodična hiperhilomikronemija i hipertrigliceridemija predstavlja tip V hiperlipoproteinemije. [stetoskop.info]
Urin
- Ketonurija
Ketonurija Izločanje ketonskih teles z urinom. Korekcijski faktor Vrednost, ki pove za koliko mmol/L se zniža raven glukoze v krvi ob injiciranju ene enote inzulina. Lanceta Pripomoček, s katerim prebodemo kožo, da pridobimo kapilarno kri. [zaloker-zaloker.si]
Povečanje koncentracije ketonskih teles v krvi (nad 20 mg / l) vodi do ketonurije. Kopičenje ketonskih teles zmanjšuje pufrsko zmogljivost reza in povzroča acidozo. [sl.sphere-medical.com]
Zdravljenje
Možnosti zdravljenja, ki so trenutno na voljo za bolezni shranjevanja glikogena tipa 2, so predstavljene z nadomestnim zdravljenjem z encimi : od leta 2006 je Evropska unija odobrila trženje zdravila sirote za zdravljenje bolnikov s Pompejevo boleznijo [sl.fashionbeautytopics.com]
Gensko zdravljenje je trenutno še v fazi raziskav. Zapleti GSD1a so posledica hipoglikemij in z njimi povezanih presnovnih motenj. Ob zgodnjem prepoznanju in takojšnjem zdravljenju je napoved izida bolezni razmeroma dobra. [slovenskapediatrija.si]
Kaj pa zdravljenje? Pompejeva bolezen je ena prvih presnovnih bolezni, pri katerih je na voljo učinkovito zdravljenje z nadomeščanjem encima, pojasnjuje dr. Koritnik. »Takšno zdravljenje traja do konca življenja. [slovenskenovice.si]
Edini nacin zdravljenja je zdravljenje z encimsko nadomestno terapijo, ki bolezenski proces mocno upocasni. [semanticscholar.org]
Zdravljenje hlykohenozov Metode zdravljenja je odvisno od tipa hlykohenoza, vendar je pomembno, da popravi znižanje krvnega sladkorja. To prispeva k dieti bogati z beljakovinami in pogostimi obroki. [health-sl.allforhealth.in.ua]
Prognoza
Kdaj posumimo na pljučno hipertenzijo in kako jo zdravimo 25.04.2019 | 22:00 Čas branja: 4 min Pljučna hipertenzija (PH) je stanje z zvišanim pritiskom v pljučni cirkulaciji, ki je povezano s slabšo prognozo, če je odkrito pozno. [medicina-danes.si]
Prognoza Prognoza je običajno dobra, če je bolezen odkrita zgodaj in ustrezno vodena, tako da ne pride do nastopa kriz s ketoacidozo. [redkebolezni.si]
Prognoza nam pove najverjetnejši potek in izhod bolezni (5 letno preživetje bolnikov s karcinomov pljuč je 5%). Seveda je pri nekaterih boleznih prognoza različna glede na to ali jo pustimo da poteče z naravnim tokom ali pa jo zdravimo. [zdravstvena.info]
Druge motnje oksidacije maščobnih kislin se lahko odzovejo na podobno zdravljenje, vendar na splošno njihova prognoza ni tako dobra. [zaupajnaravi.si]
Pompejeva bolezen pri dojenčkih: izboljšanje prognoze pri presejanju novorojenčkov in zgodnjem zdravljenju. Pediatrija 2009; 124 : e1116 – e1125. PubMed Člen Google Učenjak 16. Takikita S, Schreiner C, Baum R, Xie T, Ralston E, Plotz PH et al. [slv.bioconus.com]
Etiologija
Etiologija Bolezen povzroča bolezensko spremenjen gen (opisanih je vsaj 50 različnih sprememb) za acetil-CoA acetiltransferazo 1 (ACAT1), ki se nahaja na kromosomu 11q22.3. [redkebolezni.si]
Patologija je veda o lezijah, njihovi etiologiji in patogenezi. [zdravstvena.info]
Epidemiologija
Beta-ketothiolase deficiency Mednarodna okrajšava: T2 Koda bolezni: ORPHA: 134, ICD-10: E71.1, OMIM: 203750 Povzetek podatkov o bolezni Epidemiologija Prevalenca ob rojstvu je glede na programe presejanja novorojencev 1 na 137.120 v Avstraliji in 1 [redkebolezni.si]
Patofiziologija
2.pregledna vaja Podrobnosti Predmet: Patološka fiziologija Kategorija: Kolokviji Objavljeno: 04 December 2012 Zadetkov: 1891 Kolokvij - 2.pregledna vaja Hipoglikemija, motnje presnove K, Patofiziologija anemij, Respiratorna insuficienca, Astma Glikopenični [medenosrce.net]
Omenjene bolezni niso povezane z mutacijami gena ATP7B: ICC je npr. povezana z mutacijami genov KRT8 in KRT18.[12] Patofiziologija[uredi | uredi kodo] Normalni privzem (absorpcija) in distribucija bakra (Cu = baker, CP = ceruloplazmin, zeleno = ATP7B, [sl.wikipedia.org]