Predstavitev
Celotno telo
- Nizka rast
To je redka oblika pritlikavosti. - Rothmund-Thomsonov sindrom: Je zelo redka in se kaže z značilnimi kožnimi nepravilnosti, napak v laseh, mladoletnih sive mrene, nizke rasti in nepravilnosti skeleta kot kraniofacialnih malformacij. [sl.thpanorama.com]
Koža
- Fotosenzitivnost
- Fotosenzitivnost: to je pretirana občutljivost DNA na ultravijolične žarke, ki se poškoduje. Šteje se za obliko fototoksičnosti ali celične smrti, ki škoduje koži prizadetega, ko je sonce. - Zmanjšana plodnost ali neplodnost. [sl.thpanorama.com]
Zdravljenje
Zdravljenje Ni posebnega zdravljenja Bloomovega sindroma, to je zaradi prevelikega števila mutacij. [sl.thpanorama.com]