Predstavitev
Predstavitev je slaba rast in rahitis v zgodnjem otroštvu. Obstaja napaka v proksimalnem tubularnem transportu fosfatov, ki povzroči trajno hipofosfatemijo in neprimerno fosfaturijo. [sl.techsymptom.com]
Kožne spremembe najprej vključujejo okončine (akralna predstavitev), nato pa se razširijo na prtljažnik in obraz, ki so videti kot akutni eritematozni izpuščaj. [sl.mediatekstore.com]
Celotno telo
-
Anemija
A Fankonijeva anemija G Fankonijeva anemija J Fankonijeva anemija F Fankonijeva anemija C Facioskapulohumeralna distrofija Fenilketonurija (PKU) Feohromocitom Halervorden-Špac sindrom, pantotenat Hanterov sindrom Hantingtonova bolest Hemofilija A Hemofilija [ivf-embryo.gr]
Pojasni nastanek srpaste anemije – vzrok! avtosomno recesivno, missense mutacija Sprasta anemija je hemoglobinopatija. Kvalitativna motnja Hb, ne kot pri talasemijah, kjer je motnja Hb kvantitativna. [med.over.net]
Primera avtosomno recesivnih obolenj sta cistična fibroza (imenovana tudi mukoviscidoza) in anemija srpastih celic. Kako se recesivna obolenja dedujejo? Slika 2. [eurogentest.org]
-
Nizka rast
rasti. # Možni zapleti osteogenesis imperfecta sprememba in skrajšanje okončin zaradi nepravilne šiva na mestu zloma; obstojne okvara sluha, ki posega v zaznavanju okolice svetu zvokov in govorna komunikacija; zgodnja izguba zob; pogosta pljuča vnetje [slv.prosimptomsx.ru]
Diagnostični pregled
Serum
-
Trombocitopenija
beta talasemija Trečer-Kolinsov sindrom Torzijska distonija Tuberozna skleroza, tip 1 Tuberozna skleroza, tip 2 Ulrih urođena mišićna distrofija Urođena amegakariocitna trombocitopenija Urođena diskeratoza Urođena pahionihija Urodjena harlekinska ihtioza [ivf-embryo.gr]
Zdravljenje
Zdravljenje: Potrebno je individualizirati bolnikovo biokemijsko stanje, odvisno od tega, ali prevladuje proksimalna ali distalna tubularna acidoza. [sl.techsymptom.com]
Ob prizadetosti jeter pri por-talni hipertenziji naredimo porto-sistemski obvod, holangitis (iz katerega se lahko razvije sepsa) pa zahteva zdravljenje z antibiotiki in profilaktino zdravljenje (1, 2, 8, 10, 11). [dokumen.tips]
[…] kot terapija za zdravljenje, katerega cilj je zmanjševanje bolnikovega trpljenja. [slv.prosimptomsx.ru]
Z uporabo sodobnih zdravil in tehnologij zdravljenja je možno podaljšati življenje bolnikov s takšnim odstopanjem in izboljšati njegovo kakovost. Najpomembnejši vidik zdravljenja je preprečevanje razvoja aneurizme aorte. [sl.medielaboratoriet.com]
Z uporabo sodobnih zdravil in tehnologij zdravljenja je mogoče podaljšati življenje bolnikov s takšnim odstopanjem in izboljšati njegovo kakovost. Najpomembnejši vidik pri zdravljenju je preprečevanje anevrizme aorte. [mamamake.ru]
Prognoza
Zdravljenje: Potrebni so visoki odmerki bikarbonata, vendar je prognoza dobra. Popravek acidoze in nizke ravni kalija omogoča normalno rast in preprečuje bolezen kosti; Lahko pa so potrebni tudi dodatki vitamina D. [sl.techsymptom.com]
Epidemiologija
AVTOSOMNO DOMINANTNA POLICISTINA LEDVINA BOLEZEN Genetika in epidemiologija ADPLB (OMIM 173900; 173910) nastane zaradi mutacij v enem od dveh genov PKD1 ali PKD2. [dokumen.tips]
Patofiziologija
Pereira PC, Miranda DM, Oliveira EA, et al; Molekularna patofiziologija ledvične tubularne acidoze. Curr Genomics. 2009 Mar10 (1): 51-9. doi: 10.2174 / 138920209787581262. Goswami RP, Mondal S, Karmakar PS, et al; Tip 3 ledvične tubularne acidoze. [sl.techsymptom.com]