Symptoma

Angelmanov sindrom

  • Epilepsija

    Ključne besede: zdravstvena nega, otrok, konceptualni model Virginije Henderson, Angelmanov sindrom, albinizem, epilepsija, hiperaktivnost, avtizem, študija primera. [dk.um.si]

    Epilepsija predstavlja pomembno značilnost, ki jo potrjuje tipični elektroencefalografski posnetek (EEG; aktivnosti delta in trifaznih valov z viški na območju sprednjih predelov). [signgenetics.eu]

    Epilepsija se leči antikonvulzivima. Ostalo je simptomataska terapija: fizikalna, bihevioralna, radna, terapija govora i dr. [sh.wikipedia.org]

    Večina otrok s Angelmanovim sindromom ima mikrocefalijo (majhno velikost glave) in epilepsijo (ponavljajoče se napade). Razlog za razvoj Angelmanovega sindroma je v glavnem opazen v starosti od 6 do 12 mesecev. [sl.doctorforhelp.com]

    Simptomi: huda duševna zaostalost, mišična oslabelost že od otroštva, težave z govorom ali odsotnostjo, epilepsija. Razlike - progresivna miopatija, nenehno ponavljajoče se okužbe. [sl.maldonado-medical.com]

  • Napad

    Simptomi: zapozneli govorni razvoj, napadi, mikrocefalija. Razlika - na obrazu ni veselega izraza, pojavljajo se napadi apneje in apraksije, ki sčasoma napredujejo. [sl.maldonado-medical.com]

    Večina otrok s Angelmanovim sindromom ima mikrocefalijo (majhno velikost glave) in epilepsijo (ponavljajoče se napade). Razlog za razvoj Angelmanovega sindroma je v glavnem opazen v starosti od 6 do 12 mesecev. [sl.doctorforhelp.com]

    Druge karakteristike su česte (u 80% slučajeva) i tu spadaju: usporen rast obima glave, konvulzivni napadi i abnormalan EEG. [sh.wikipedia.org]

    Za otroke s tem sindromom so značilni sunkoviti gibi in napadi smeha, je zapisal takrat. [zurnal24.si]

    Hudo rast in psihomotorno zaostajanje spremljajo drugi resni simptomi, kot so hipotonija, epileptični napadi in prirojene razvojne pomanjkljivosti, ki vplivajo na notranje organe (zlasti srčne in ledvične okvare). [trisomytest.si]

  • Hiperrefleksija

    Lahko pride do zmanjšanega mišičnega tonusa telesa (hipotonija) in povečanega mišičnega tonusa okončin (hipertenzija), pa tudi do nepravilno pretiranih refleksnih reakcij (hiperrefleksija). Nekateri otroci razvijejo droben tremor rok in nog. [sl.maldonado-medical.com]

Čeprav v nekaterih primerih lahko nacionalno zdravljenje še vedno pomaga. Gre za lajšanje epileptičnih napadov. V zvezi s tem je zdravljenje z zelišči lahko precej učinkovito. [sl.maldonado-medical.com]

Ali obstaja kakšno zdravljenje Angelmanovega sindroma? Specifična terapija Angelmanovega sindroma ni. Običajno je potrebno zdravljenje z epilepticnimi napadi. [sl.doctorforhelp.com]

Zdravljenje se začne pri bolnikih, starih nekaj let, in lahko vključuje: Obnašanje zdravljenja Uporablja se lahko za premagovanje problematičnega vedenja, hiperaktivnosti ali kratke pozornosti. [sl.yestherapyhelps.com]

Natečaj Vanda & Young Songwriting je dobrodelni natečaj, saj celotni izkupiček od prijavnine skladbe na natečaj (višina prijavnine znaša 50 AUD) namenijo neprofitni organizaciji, ki se ukvarja s kliničnim zdravljenjem z glasbo - Noordoff-Robbins Music [sazas.org]

V knjižici pa je tudi seznam vseh (74) zdravil za zdravljenje manj pogostih bolezni in podatek, da jih je od tega v Sloveniji dosegljivih 42. [delo.si]

Klinična slika in prognoza Angelmanov sindrom (AS) je nevrološka bolezen genetskega izvora s pogostostjo 1:15.000, za katero so značilni epilepsija, odsotnost govora, hud duševno-motorični zaostanek in posebna motnja v ravnotežju z ataksično hojo in gibi [signgenetics.eu]

To se lahko zgodi predvsem iz dveh razlogov. 70% bolnikov trpi zaradi kromosomske spremembe 15q11-13 zaradi materinskega dedovanja, kar je tudi odgovorno za slabšo prognozo. [sl.yestherapyhelps.com]

Prognoza in preprečevanje Resnost simptomov Angelmanovega sindroma se lahko zelo razlikuje. [sl.maldonado-medical.com]

Leta 1987 so raziskovalci določili etiologijo bolezni in jo preimenovali v Angelmanov sindrom. Zdaj je ta izraz uraden, vendar je mogoče najti sinonimna imena - "lutkovni sindrom", "peteršiljev sindrom", "sindrom srečne lutke". [sl.maldonado-medical.com]

Epidemiologija Po statističnih podatkih se lahko kromosomska mutacija pri otroku razvije tako ob ozadju podobnih mutacij pri starših, kot tudi v odsotnosti takih. [sl.maldonado-medical.com]

Hkrati ti podatki nudijo primerjalne opise epidemiologije in zdravniških praks. Registri lahko torej služijo kot izhodišča, ki omogočajo in podpirajo raziskave, kar lahko vodi do novejših, boljših in učinkovitejših zdravil za redke bolezni. [delo.si]

Images