Možni vzroki za Turnerjev sindrom Noonanov sindrom Hipogonadizem Klinefelterjev sindrom Sindrom parkinsonizma, vezan na spolni kromosom X ─ spastični sindrom Hipofizna nanosmija Kallmannov sindrom Družinska nizka rast Imperfektna osteogeneza Koarktacija aorte Turnerjev sindrom Juvenilni miksedem Williams-Beurenov sindrom Blefaroptoza Agamaglobulinemija, vezana na spolni kromosom X Angelmanov sindrom Hipokalemična periodična paraliza Pomanjkanje rastnega hormona Trisomija 18 Leri-Weillova dishondrosteoza Mikroftalmos Klippel-Feilev sindrom Z antraciklini inducirana kardiomiopatija 48, XXXY sindrom Hidroftalmus Palatoshiza (razcepljeno mehko nebo) Sindrom XYY Polipozna pigmentacija kože, alopecija in spremembe nohtov Aniridija Prirojena malformacija Moški hipogonadizem